Dedičinové ochorenia metabolizmu uhľohydrátov

Sacharidy sú komplexné organické zlúčeniny, ktoré v ľudskom tele vykonávajú množstvo dôležitých funkcií.Sacharidy pozostávajúce z jednej molekuly sa nazývajú monosacharidy;dvoch viazaných molekúl, disacharidov;viacerých molekúl spojených dohromady, polysacharidov;pozostávajúci z niekoľkých jednoduchých uhľohydrátov - oligosacharidov. Hlavnými monosacharidmi ľudského tela sú glukóza, fruktóza, galaktóza a ribóza. Disacharidy a oligosacharidy sú súčasťou rôznych potravinárskych výrobkov. Okrem toho sú polysacharidy bežné v rastlinnom a živočíšnom svete. Najdôležitejšou funkciou uhľohydrátov v ľudskom tele je poskytnúť energiu pre všetky procesy, ktoré sa v ňom vyskytujú.Sacharidy sa tiež používajú ako stavebný materiál, ktorý je súčasťou základnej látky spojivových, kostných a chrupavkových tkanív. Vykonávajú množstvo špecifických funkcií, hlavne sú štrukturálnymi prvkami žliaz ľudského tela( napríklad slinných žliaz).Sacharidy, ako je ribóza a deoxyribóza, sú hlavnou zložkou RNA a DNA.Také látky, ako je kyselina glukurónová, glukóza je odvodený, a podieľa sa na neutralizáciu rôznych toxických látok v tele, a sacharidov heparínu zúčastňujú zrážania krvi. Zapojenie sacharidov je dokázané v ochranných reakciách imunitného systému tela. V ľudskom tele sú oligo- a polysacharidy dodávané s jedlom, ktoré v tejto forme nemožno absorbovať.V tejto súvislosti podliehajú rozkladu na monosacharidy pod vplyvom tráviacich štiav v gastrointestinálnom trakte. V tejto forme sa podrobí absorpciu v čreve, potom vstúpiť do krvného riečišťa a odtiaľ sa prenášajú do pečene, kde sa podstúpiť ďalšie chemické reakcie, alebo sa hromadí v telesných tkanivách, ako sú stavy. Sacharidy sa podieľajú na metabolizme, v prípade potreby sa otáčajú do aminokyselín alebo tukov.

U dospelých krvný fruktózy sacharidov zvyčajne nemôžu byť detekované, však, v prenatálnom období sa jedná o bežnou súčasťou fetálny krvi. Je to spôsobené zvláštnosťou metabolizmu v tomto vekovom období.Výmena glukózy po jej vstrebaní v čreve je určená potrebami tela na energiu, ako aj zásobovaním tkanivami kyslíkom. Pri nedostatku energie sa glukóza rozpadá na kyselinu mliečnu av dôsledku neprítomnosti kyslíka v tkanivách v tomto štádiu prestane dochádzať k výmene glukózy. V podmienkach dostatočného prístupu kyslíka na tkanivá ľudského tela dochádza k ďalšej proces odbúravania glukózy na finálne produkty, ktoré sú oxid uhličitý a vodu. Rozpustenie glykogénu v pečeni a oxidácia kyseliny mliečnej v neprítomnosti dostatočného množstva kyslíka sú zamerané na kompenzáciu výdaja energie organizmu. Proces rozkladu glykogénu v neprítomnosti kyslíka je sprevádzaný tvorbou určitého množstva energie používanej pre život organizmu. Premena glukózy na kyselinu mliečnu sprevádza aj uvoľňovanie energie. Tento proces prebieha za účasti 13 enzýmov. Proces delenia glukózy do oxidu uhličitého a vody vedie k tvorbe určitého množstva energie, ktoré je 15 krát väčšia ako množstvo energie, ktorá je tvorená rozpadu pečeňového glykogénu v neprítomnosti kyslíka v telesných tkanivách. Proces anoxického štiepenia glykogénu je starodávnejším mechanizmom poskytovania ľudského tela energiou.

obsah glukózy( cukor), závisí od viacerých faktorov, v krvi, ktoré zahŕňajú: množstvo glukózy pochádzajúcich z čreva, vstup glukózy do krvi od subjektov, ktoré sú jeho sklad( hlavne v pečeni), tvorenie glukózy z ďalších metabolitov. Množstvo cukru v krvi je regulované hormónmi, z ktorých hlavným je hormón pankreasu - inzulín. Tento hormón podporuje tvorbu glukózy z látky, ako je glykogén. Ten sa hromadí v pečeni a v prípade potreby prechádza obrátenými transformáciami, v dôsledku ktorých sa znova vytvára glukóza. Okrem toho, inzulín podporuje príjem glukózy v rôznych buniek v tele, v ktorom v dôsledku početných transformáciou generovaného energiu potrebnú pre životné procesy. S nedostatkom základných látok, ktoré je vytvorené z glukózy, sa rozdeľuje hormónov nadobličiek vyvolať glukózy mechanizmy vytvárania ostatných východiskových materiálov. Inzulín zvyšuje využitie glukózy v periférnych tkanivách, znižuje hladinu cukru v krvi, obsah glykogénu v pečeni a zvyšuje jeho koncentrácia vo svaloch.

Ďalšie

pankreasu hormón - glukagón - má vplyv aj na multilaterálnej metabolizmus glukózy, čím sa jeho účinok je do značnej miery podobný účinku adrenalínu. Pod vplyvom glukagónu a adrenalínu lepšie rozdelenie glykogénu v pečeni, ale vychytávanie glukózy tkaniva zostáva nezmenená, čo vedie k zvýšeniu hladiny cukru v krvi. Hormóny štítnej žľazy zvyšujú metabolizmus a mobilizovať sacharidy zo skladu, aj keď hladina cukru v krvi mať žiadny vplyv. Aj keď rastový hormón( somatropín) inhibuje tvorbu glukózy z iných východiskových materiálov, a zároveň zvyšuje jeho stupeň pečeňového glykogénu hladiny glukózy v krvi sa nemení.Novonarodené dieťa proces sacharidov regulácie metabolizmu doteraz nevyvinula úplne, čo vysvetľuje pokles hladiny glukózy v krvi v prvých dňoch po narodení.Zvyčajne dochádza k obnoveniu normálnej hladiny glukózy v 5. až 10. deň života dieťaťa. Dôvodom pre zníženie množstva glukózy v krvi novorodencov je nedostatočná zrelosť mechanizmov jeho tvorby pečeňového glykogénu. Veľmi dôležitá je aj reštrukturalizácia endokrinného systému, ku ktorému dochádza v prvých dňoch života. Príjem alebo tvorenie glukózy v určitých denných dobách môže prekročiť výkonové požiadavky organizmu v čase, a v tom prípade, že je uložený v bunkách pečene ako glykogén. Zníženie glukózy v krvi slúži ako signál pre opačnú tvorbu glukózy z glykogénu.

veľký význam pre detekciu dedičné ochorenie metabolizmu sacharidov sú metódy a kvantifikáciu sacharidov v telových tekutín, z ktorých hlavné je krv. Na účely rýchleho stanovenia glukózy v moči sa používajú špeciálne pásky indikátora papiera. Avšak táto metóda je relatívne presná len preto, že určuje len prítomnosť glukózy a jej približnú hodnotu. Tieto údaje sa získajú zmenou farby indikátorového pásu po jeho umiestnení do moču subjektu.

Na určenie chorôb ukladania glykogénu je test záťaže veľmi dôležitý.V tomto prípade sa skúmanej Slúži nápoj galaktózu roztoku s určitým množstvom, po ktorom obsah glukózy v krvi. V niektorých prípadoch, k objasneniu typu ochorenia je potrebné skúmať aktivity enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme glukózy. Tieto enzýmy sa nachádzajú vo svaloch, pečeni a niektorých ďalších orgánoch.Štúdia sa uskutočňuje na kusoch orgánových tkanív, ktoré sa odoberajú špeciálnou metódou nazývanou biopsia.