Vrodený telangiezatický erytém( syndróm kvitnutia)

Toto dedičné ochorenie sa prenáša autozomálnym recesívnym typom. To sa prejavuje zvýšenú citlivosť na slnečné žiarenie, závažné začervenanie na ploche, ktorá je spojená s dilatáciou ciev v koži. Deti trpiace touto chorobou majú nízku pôrodnú hmotnosť, pomalý rast, zvýšené riziko vzniku rakoviny krvi a iných malígnych ochorení.V takýchto prípadoch sú vo väčšine prípadov rôzne poruchy imunitného systému.

Bloom syndróm sa vyskytuje u ľudí rôznych rás, ale je obzvlášť bežné medzi Ashkenazi Židov. Jedným z prvých prejavov ochorenia je zvýšená citlivosť na slnečné žiarenie, takže pod vplyvom slnečných lúčov vyvíja v prvých mesiacoch života, poranenia kože na tvári, najmä na nose a okolitých oblastí lícach, ušiach a zadné rúk. V niektorých prípadoch sa môžu vytvoriť aj modriny. V priebehu času sa začervenanie stáva trvalé, dochádza k značnému zväčšeniu očných viečok kože. Koža a jazvy sa môžu tvoriť na koži. Po určitej dobe sa koža dieťaťa stáva tenšou a objavujú sa tmavšie farby. Deti sa narodili s nízkou telesnou hmotnosťou, zaostávajúc za rastom. Vzhľad detí s takýmto syndrómom je typický: úzka tvár, veľký nos, malé lícne kosti. V niektorých prípadoch môžu existovať aj ďalšie malé anomálie vývoja. Deti často trpia rôznymi infekciami horných dýchacích ciest a gastrointestinálneho traktu. Duševný vývoj zvyčajne netrpí.Sexuálny vývoj sa taktiež nelíši od zdravých detí, hoci chlapci často majú nedostatočné vyvinuté semenníky. Priebeh ochorenia je chronický.Prognóza je zlá, vzhľadom na vysoké riziko vzniku rakoviny krvi alebo iných malignít. Priemerný vek, v ktorom sú zistené zhubné nádory, je 25 rokov. Zároveň je možné detegovať súčasne niekoľko nádorov nachádzajúcich sa v rôznych orgánoch a tkanivách.

odporúča príjem antioxidantov( vitamíny C, E, atď. ..), ochrana pred slnkom( rôznymi krémami a pleťové vody), v priebehu vývoja infekcie - antibiotiká, v prípade porušenia imunity - imunitný posilňujúci lieky( IMMUNAL, echinacea, atd. ..).Je potrebné vyhnúť sa vplyvu faktorov, ktoré môžu spôsobiť vývoj nádorov. Medzi tieto faktory patrí predovšetkým: ionizujúceho žiarenia, na slnku fajčenie cigariet, vystavenie rôznym chemikáliám( .. solí ťažkých kovov, atď), vystavenie nízke alebo vysoké teploty, a mnoho ďalších