Dedičná dentocytóza

Dedičná stomatotsitoz - ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálne dominantným typom dedičnosti. Táto choroba je spojená s poruchou štrukturálnych proteínov membrán červených krviniek, ktorý je sprevádzaný niektorými ľuďmi so základným vývojom zničenie anémia sleziny červených krviniek a charakteristický tvar týchto krviniek. Táto forma dedičná hemolytická anémia bol prvýkrát popísaný v roku 1961. matka s dcérou so zväčšenou slezinu, výrazne znížila trvania života červených krviniek. Odstránenie sleziny v tomto prípade nemalo žiadny pozitívny účinok. Väčšina z červených krviniek v matkou a dcérou mal zvláštny formy: v stredu červených krviniek sa nachádza nelakované časti ohraničené dvoma krivkami, ktoré sú pripojené do strán. Externe, tieto krvinky pripomínala tvar úst, a autori nazývajú také stomatocytes erytrocyty( z latinského stomálního -. «Mouth").Anémia u oboch žien bola dosť výrazná.Obsah hemoglobínu predstavovala 70-90 g / l, a v exacerbácií bol znížený na 30-50 g / l.

klinické prejavy anomálie neposkytuje väčšinu nosiča mutantního génu. U jedincov s rozvojom hemolytickej anémie, všetky prejavy choroby sa podobajú tým u microspherocytosis( zvýšený bilirubín, zväčšenie sleziny).Zvýšený obsah mladých foriem červených krviniek.hladina hemoglobínu je zhoršenie 80-100 g / l, a v akútnych často prudko klesá zvyšuje a bilirubín. Rovnako ako v microspherocytosis, existuje tendencia tvoriť kamene. Tam sú zmeny v kostre.

Identifikácia dedičná stomatotsitoza je založený na objave stomatocytes v krvnom nátere. Pri identifikácii anomálií niekoľkokrát vziať krv pre túto štúdiu, aby zabezpečil, že neexistujú žiadne chyby.

Nevyžaduje sa žiadna liečba, ak nastane dentocytóza bez akýchkoľvek prejavov. V závažných exacerbácií, konzistentne nízka hladina hemoglobínu u ťažké žltačky, sklon k vzniku kameňov vykonávané odstránenie sleziny. Stav po takáto operácia sa výrazne zlepšila, väčšina osôb zvyšuje hladinu hemoglobínu, ale známky zvýšenej deštrukcie červených krviniek, sú najčastejšie.