Liečba dysplázie ľudových liekov

Dysplázia - abnormálny vývoj orgánov a tkanív. Vo všeobecnosti sú dysplastické prejavy vrodené malformácie. Nesprávne vývoj možno pozorovať v Postembryonální živote, t. E. Po narodení, ktoré môže byť spojené s predĺžením doby, kedy sa objaví pôsobenie teratogénnych faktorov na konci embryonálny obdobia. V týchto prípadoch sa dysplázia prejavuje na úrovni tkaniva.

obličiek dysplázia súčasťou veľkej skupiny chorôb v kombinácii Termín "obličkovej dizembriogeneza", ktorý môže byť dedičná alebo spojené s nepriaznivými účinkami na plod teratogén. Renálna dysplázia je skupina ochorení charakterizovaných poruchami štruktúry obličkového tkaniva. Poruchy štruktúry obličkového tkaniva sa môžu klinicky objaviť ako nezávislé ochorenie.Často sa však objavujú prvé príznaky bolestivého procesu, keď sa patológia imunitného systému alebo mikrobiologicko-zápalový proces spájajú alebo rozvíjajú na ich základe. Obvykle sa deti s touto patológiou narodili z tehotenstva, ktoré pokračuje v toxikóze v rodine zaťaženej nefropatiami a rôznymi vývojovými anomáliami. O

obličkovej tkanivo dysplázia možno hovoriť v rozpore diferenciácie tkaniva obličiek, vývojové oneskorenie s prítomnosťou fetálnych obličiek štruktúr tkanív, ktoré sú charakterizované prítomnosťou iba plodu počas vnútromaternicového života. Také príznaky nedostatočnej zrelosti tkaniva obličiek, ako je prítomnosť glomerulov embryonálneho typu, nie sú rozhodujúce pri diagnostike dysplázie obličiek. Toto opatrenie môže byť do určitej miery podporované, a to len preto, že po narodení dieťaťa sa vyvíja ďalšie zrenie ľadvín.

V prvých rokoch života dieťaťa Incidencia obličiek, nedostatočná zrelosť štruktúr sú významne vyššie ako u detí po 9-10 rokov, vzhľadom na rastúcu dieťa, proces zrenia konštrukčných prvkov obličiek. Avšak neskoré dozrievanie renálnych štruktúr je tiež znakom dysembryogenézy. Priraďte agenézu( vrodenú absenciu), hypopláziu( nedostatočné rozvinutie), v skutočnosti dyspláziu a polycystózu( viaceré cysty) obličiek. Tieto prejavy narušeného vývoja obličiek sa často kombinujú.V urológii klinika používa nasledujúce klasifikácie obličkovej dyspláziu: 1 - celkom( jednoduché a cystická), II - kortiko-modullyarnaya a III - obštrukčná.

Viacnásobná epiphysiálna dysplázia sa tiež nazýva Feuerbankova choroba. S touto chorobou je narušený proces osifikácie epifýzy kostí.Avšak tvorba kĺbovej chrupavky sa normálne vyskytuje. Pri mnohých epifýznych dyspláziách sa prvé príznaky bolesti v kolenných kĺboch ​​objavujú u detí vo veku 5 rokov a starších. Deformácie kĺbov sa zvyčajne nevyskytujú.Keď X-ray v tejto dobe dochádza k poklesu v epifýze, najmä stehenné hlavy a epifýza tíbie( holennej kosti).V oblasti kolenných kĺbov s rastom dieťaťa sa kontúry epifýz kostí stávajú nerovnomerné, zubaté.Časť detí môže mať rozpad femorálnej hlavy. V takých prípadoch, v slabinách alebo kolena na postihnutej strane sa zdá ostrú bolesť pri chôdzi, sa objaví krívanie, pohyb v bedrových kĺbov sú obmedzené, pohyb tiež sa objaví bolestivosť.Všetky tieto zmeny vedú k skorej artróze bedrových kĺbov. Zmeny v chrbtici sú malé.Jasný obraz epifýzy dysplázia sa vyvíja v 7-8 rokoch života dieťaťa, a v tomto veku je pomerne ľahko zistiť, zatiaľ čo v skorých štádiách ochorenia správna diagnóza predstavuje určité ťažkosti. Obvykle sú takéto deti diagnostikované chorobami, ktoré sú bežnejšie v ortopedickej praxi. V prípadoch, keď sú vyjadrené všetky možné prejavy ochorenia, by mala byť jedna forma epifýznej dysplázie odlišná od druhej. Počiatočné prejavy týchto ochorení môžu byť veľmi podobné: hojdajúca chôdza, rýchla únava, klamlivosť.Avšak sťažnosti na bolesť v nohách u detí s viacerými epifýznymi dyspláziami sa objavujú skôr. Vo vyššom veku, deti sospondilo-epifýzy dysplázia začína zaostávať v raste od svojich rovesníkov, a rast je zvyčajne normálne pri roztrúsenej epifýzy dysplázia. Keď spondej-epifýzy dysplázia, bolesti kĺbov sú výraznejšie v postihnutých kĺboch ​​objaviť pred obmedzením pohybu. Osa dolných končatín s viacnásobnou epifýzovou dyspláziou je často správna, niekedy sa pozoruje mierna deformácia valgusov nohy. Pri spondylo-epifýzovej dysplázii, kontrakcii a deformáciách dolných končatín dochádza častejšie k dislokácii patela. Aby sa tieto dve ochorenia presne odlíšili od seba, je potrebné vykonať rontgenové vyšetrenie kostného systému.

nasledujúce formy dedičné systémové ochorenie skeletu sú orogenic dysplázia, pseudo-achondroplazie, a skupina chorôb s poškodenia epifýzy kosti, ale s prevažujúcim zapojenie do procesu chrbtice a bedrových kĺbov. Táto skupina zahŕňa: vrodený spondej-epifýzy dysplázia, metatropicheskaya dysplázia dysplázia Knista choroba Diggvi-Melchior-Clausen.

-ectodermal dyspláziou meso alopécia( Golttsa- Gorlin syndróm)

Ochorenie je zriedkavé dosť, áno. E., existuje len malá nádej na vyvíjajúci sa to len pri jednotlivých detí.Tento syndróm sa prejavuje predovšetkým zmenami v koži, ktoré sú spravidla spojené s defektmi kostry, zubov a očí.Väčšinou dievčatá trpia touto chorobou. Predpokladá sa, že ochorenie je dominantne dedičné k X chromozómu. Zároveň chlapci postihnutí touto chorobou zomierajú v prenatálnom období, to znamená, že žena vyvíja potrat. Mechanizmus vývoja tohto syndrómu je stále neznámy.

kožné lézie v Goltz-Gorlinov syndróm majú distribúciu vo forme pásov. Okrem toho, táto distribúcia kožných lézií sa zhoduje s jeho štiepenie líniou. Okrem kožných lézií, že dieťa počas kontroly, môžete vidieť degeneratívne zmeny zubov a nechtov, vlasov abnormalít, tieto deti majú výrazne menej potí v porovnaní so zdravou( čo je tiež spojené s hypoplasia kože, menovite jej člen potné žľazy), nadmerné rohovatenia kože narôzne časti tela, dlane, chodidlá, vnútorný povrch spoja, deformácie uší, očné vady, najmä defekt v štrbine( môže byť umiestnená na okraji horného alebo dolného viečka, ako aj na dúhovky), rôzne kostnej defekty( porušenierast, asymetrická štruktúra tváre, trupu alebo končatín, zakrivenie chrbtice, hypoplázia alebo absencia prstov, fúziu dvoch alebo viacerých prstov, pretože koža alebo kože kĺbových adhéziou, deformácie rúk a nôh).Pri vykonávaní skúšky röntgenové odhalila charakteristický rys tohto ochorenia - patologických zmien v dlhých kostí, ako je uvedené v 80% prípadov. Ostatné zmeny sa môžu priťahovať pozornosť bulózny alebo ulcerózna lézie na koži, kongenitálna absenciu kože. Pri bližšom skúmaní v nemocnici odhalilo množstvo abnormalít vnútorných orgánov. S rastom a rozvojom niektorých detí na čele začne ísť mentálnej retardácie. Môžu sa však vyskytnúť iba zmeny kože.

Liečba je zameraná na urýchlenie hojenia kožných lézií, korekcia deformity, ochranu pred rôznymi zraneniami. Okrem toho, za účelom dosiahnutia dobrého výsledku v kontexte liečby je nutné si uvedomiť, že dieťa alebo dospelý trpí touto chorobou, by sa mali vyvarovať dlhodobému pôsobeniu slnečného žiarenia, t. E. Giperinsolyatsii. Pre tento účel použitia môže byť široko rozmanité ochranné krémy, rovnako ako skupina A a E. Vitamíny

ektodermální dysplázia gidroticheskaya( Klustona syndróm)

Na rozdiel od klasickej varianty Klustona hypohidrotic ektodermální dysplázia syndrómu sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, ktorý vysvetľuje, ako rovnaký výskytpodlahy. Funkcia potných a mazových žliaz nie je rozbité, zuby sú zvyčajne normálne. Choroba je charakterizovaná dvoma hlavnými črtami - hypotrichosis( nedostatok chlpatosť), ktoré môžu dosiahnuť stupeň alopécia( gnezdovoe alebo úplný nedostatok vlasov), a zmeny dystrofické nechty, výhodne aplastickej typu( klince stávajú tenkými, mäkké, ľahko zlomený).Môže dôjsť k hyperpigmentácia( tmavšie škvrny na koži) v kĺboch, periartikulárnom vankúšiky, hyperkeratotickej zmeny v dlaniach a chodidlách, a niekedy aj zmeny očného( strabizmus, predčasné šedý zákal), neurologické poruchy( mentálna retardácia, kŕče), ale väčšina ľudí s týmto syndrómom, tieto zmenychýbajú.Je možné, že formy, ktoré sa vyskytujú s tým spojené príznaky sú zvláštne podmienky.

len symptomatická liečba: posilňujúce činidlá, vitamíny, zinok prípravky( napr. Oxid zinočnatý v 50-150 mg denne, v závislosti na veku), prostriedky na zlepšenie tkaniva trofismus, anabolické hormóny.

hypohidrotic ektodermální dysplázia( Christ-Siemens syndróm), choroby

geneticky rozdelené: Vo väčšine prípadov sa dedia recesívne typu X-viazanú, oveľa menej - autozomálne recesívne. To nevylučuje možnosť, v niektorých rodokmeňov a autozomálne dominantné prenos abnormálneho génu. Predpokladá sa tiež heterogenita X-viazanej formy. Klasický variant ochorenia sa pozoruje len u mužov. U žien choroba je v miernom spôsobom, objaviť intenzitu znížené potenie, drobné defekty v zuboch, zlou vývoj mliečnej žľazy. Vďaka tomu je možné vo väčšine prípadov odhaliť heterozygotná nosiča v rodinách žien, pravdepodobnosť detekcia zvyšuje s použitím testov na potenie, počítať počet potných pórov na vankúšikoch prstov. Prenatálnej( predpôrodnej) diagnóza ochorenia je poskytovaná ultrastrukturální štúdie fetálnej kože urobených Fetoskopia v 20. týždni tehotenstva. Histologické vyšetrenie potných žliaz nie je nájdený, môže byť hypoplázia( zaostalosť) vlasových folikulov a mazových žliaz.

Hlavné klinické príznaky sú hypo alebo anhidrosis( redukcia alebo úplná absencia potenie, v tomto poradí), hypotrichosis( nízka chlpatosť) a hypodontia, paroxyzmálna neoprávnené zvýšenie telesnej teploty, ktoré, ak sa dôvody neuznania viesť k smrti v ranom detstve, ako ajporušovaniu duševného vývoja dieťaťa. Funkcia ďalších žliaz kože je zvyčajne zachovaná.Charakterizované výskytom takých ľudí: štvorcový lebky, vyčnievajúcich čelné nárazy a obočie, potopené nosa, veľkých poškodených uši, hrubé pery, vpadnutou tvárami, riedke zuby s veľkou vzdialenosť medzi hornými rezákmi, vzácne stenčovanie blond vlasy na hlave, riedke obočie a riasy,zvýšené ukladanie pigmentu v koži okolo očí, psevdorubtsovaya skladanie okolo úst a očí.Tam boli zvýšené suchosť kože a slizníc, zvýšenú náchylnosť k zápalových ochorení, atopickej( alergické prejavy).Môžu stretnúť aj ďalšie abnormality( klinec dystrofia, keratóza pilaris, palmoplantárnej keratoderma, zmeny zraku, strata sluchu, hypoplázia genitálií - hypogonadizmus).Ochorenie začína prejavovať pri narodení alebo sa vyvíja v novorodeneckom období.Dospelí zvyčajne majú normálnu dĺžku života.

Liečba len symptomatická.Je nutné, aby sa zabránilo akejkoľvek prehriatiu( nadmerná baliaci, teplé jedlo, vonkajšie hry).Odporúča sa

Jedinci s týmto syndrómom:

1) včasné vymenovanie antipyretiká v prípade útoku, zvýšenie telesnej teploty, vrátane infekčného pôvodu;

2) pracovné pacientov s výnimkou prác spojených s možnosťou prehriatia;

3) genetické poradenstvo( v rodinách s X-spojený recesívne dedičnosti vysokým rizikom opätovného ochorenia u detí mužského pohlavia);

4) prenatálnej( prenatálna diagnostika).

Hondroektodermalnaya dysplázia( Ellis Van Creveld choroba)

Hondroektodermalnaya dysplázia( Ellis Van Creveld ochorenie) sa vzťahuje na skupinu ochorení charakterizovaných malým vzrastom, zvýšeného počtu prstov na rukách a nohách, abnormálne vývoj zubov, vlasov, nechtov a kongenitálnaheart. Všetky osoby s ochorením sú často zápal pľúc a zápal priedušiek. Prenosná choroba Ellis-van Creveld autozomálne recesívne typ dedičnosti. Viacnásobné

ekzostoznaya chondrodysplasia

Multiple ekzostoznaya chondrodysplazia , alebo viacnásobné osteochondrální exostóza, je pomerne časté ochorenie v porovnaní s inými dedičnými systémové ochorenie skeletu. To predstavuje približne 27% všetkých prípadov kostných nádorov, rovnako ako dysplastických a nádorových ochorení pohybového aparátu. Táto vada kostnej chrupavky je vzhľad porastov v epifýzy a metafýzy.

Táto výnimka je v podstate dysplázia rastu kostí oblastí.Vzhľadom na to, že rast zóna sa nazýva fizarnoy zóna, a túto skupinu ochorenie nazývané fizarnoy dysplázia. Rozvoj exostóza nachádza v tesnej blízkosti k proximálnemu alebo distálnemu koncu kosti( epifýzy).Súčasne s touto zmenou na strane kostrového systému u jedincov s ochorením je označené rázštep podnebia, syndaktylia krčnej chrbtice zakrivenie, viac cievne nádory a niektoré ďalšie príznaky.

Na druhej strane, jeden z najzávažnejších komplikácií tohto ochorenia je degenerácia exostóza zhubného nádoru, ktoré je uvedené v 3-25% všetkých prípadov. Degenerácia chrupavky podrobí pokrývajúce exostóza, je to sprevádzané masívny proliferáciu chrupavky. Pri štúdiu štruktúry viacnásobného ekzostoznoy chondrodysplasia podielom rodinných prípadov predstavoval 44,1%, za predpokladu, že choroba sa prenáša autozomálne dominantným typom dedičnosti. Zvyšných 55,9% prípadov sú výsledkom novovytvorených mutácií.V roku 1966, syndróm bol prvýkrát opísaný, charakteristické prejavy sú jemné a pomaly rastúce vlasy, nos, hruškovitého tvaru s krátkymi prstami s klinovými epifýzy.

Tento syndróm sa nazýva "trichorinofalangeálna dysplázia".Existujú dva typy tohto syndrómu. Vyššie opísané prejavy sa týkajú prvého typu ochorenia. Druhý typ spája rovnaké vlastnosti, ale líši sa od predchádzajúceho v prítomnosti oneskoreného duševného vývoja jedného alebo druhého stupňa u chorého človeka, ako aj mnohých chrupavkových exostóz.

metafýzy dysplázia, metafyzární dysplázia sú heterogénne skupina ochorení, vyznačujúci sa tým, poškodeniu hlavne kostnej metafýzy s relatívne normálnej kostnej epifýz a chrbtice. Najvýraznejším zástupcom metafyzálnej dysplázie je skupina metafýznej chondrodysplázie. Základom metafyzární chondrodysplasia je zakrpatenie hlavné kosť chrupavky, ku ktorému dochádza v dôsledku nedostatočnej a nesprávnej osifikácia v metafýzách dlhých kostí.Vývoj epifýz a rast kostí z periostu nie je narušený.Táto skupina ochorení sa prejavuje retardáciou rastu a deformáciami končatín u detí.V súčasnej dobe literatúra opisuje šesť foriem ochorení súvisiacich s touto skupinou ochorení.

Najzávažnejšou chorobou tejto skupiny je typu Jansen .Táto patológia je mimoriadne zriedkavá.Vo svetovej literatúre je jasne opísané iba 10 prípadov tejto choroby. Chorí ľudia majú veľmi charakteristický vzhľad: neprimerané postavu, zakrpatenie, oči ďaleko od seba, niekedy tam je "vydutie" oči( exophthalmos), široký a sploštený koreň nosa, dolná čeľusť je málo rozvinuté, existuje malocclusion. Končatiny týchto ľudí sú trochu skrátené, skrútené, kĺby zväčšené objemom, kefy s hustými prstami vo forme paličiek. V bedrových a kolenných kĺboch ​​sa vytvárajú ohybové kontrakcie, holenia majú šavle, nohy sú ploché valgus. V dôsledku takýchto kostných deformácií deti chodia na ohnuté nohy, telo je mierne naklonené dopredu, ramená visia vpredu, často dosahujú na kolenách a pod. Kontrakcie s ohybom spôsobujú, že pacient stočí.Charakteristické znaky rádiografická zmena metafýzách dlhých kostí( holennej a predlaktia, stehien a ramien) sú v tvare misky sa rozšírili rastové štrbiny zostáva relatívne normálny chrbtica sa nezmení.Choroba sa prenáša autosomálne dominantným typom dedičstva.

Schmid typu patrí do tejto skupiny ochorení muskuloskeletálneho systému. Choroba sa prenáša autosomálne dominantným typom dedičstva. Prvé známky ochorenia sa často objavujú v druhom roku života( v niektorých prípadoch predtým).Zahŕňajú aj oneskorenie dieťaťa, deti sa vyznačujú "kačkou" chôdzou a výrazným zakrivením chrbtice v bedrovej oblasti. Počas rastu dieťaťa dochádza k neustálemu skráteniu dolných končatín, objavujú sa nové deformácie( varusová deformita dolnej končatiny a zastavenie varusovej inštalácie).Deformácie vznikajú v dôsledku toho, že fibulárna kosť rastie intenzívnejšie ako holenná kosť.Oblička sa zvyčajne nezmení, niekedy je možné pozorovať prítomnosť vyčnievajúcich čelných kostí.Inteligencia chorého dieťaťa netrpí.Charakteristické rádiografické zmeny sa prejavujú hlavne v tubulárnych kostiach dolných končatín.

Typ McCusick ( hypoplázia chrupavky) sa prenáša autosomálnym recesívnym typom dedičnosti. V tejto choroby, hovorí dieťa zakrpatenie, ktorá sa prejavuje po narodení, dochádza k výraznému skráteniu a zahusťovanie z rúk, a uvoľnenie kĺbov rúk. Okrem toho deti s tenkými, krátkymi, vzácnymi a blond vlasmi. Ich priemer je v porovnaní s normou výrazne znížený.Ovplyvnené sú aj obočie a mihalnice. Existuje ostrá citlivosť na vážnu infekciu, ako napríklad kuracia kiahní, ktorá môže byť pre tieto deti smrteľná.Takéto zmeny sú spôsobené porušovaním imunitného systému. Očkovanie proti kiahňam môže viesť k smrti.

Mesomelická dysplázia

Mezomelicheskie dysplázia - heterogénne skupina ochorení kosti a chrupavky v systéme, ktorý, predovšetkým, vyznačujúci sa tým, skrátenie dĺžky predlaktia a predkolenia. Mesomelická dysplázia kombinuje 6 typov ochorení, z ktorých 5 sa vyskytuje dokonca aj v čase narodenia dieťaťa. Najčastejším typom mezomelickej dysplázie je dyschondrosteóza, prejavujúca sa v dospievaní.Toto ochorenie je charakterizované miernym poklesom rastu a skrátenia končatín v oblasti holení a predlaktia s rôznymi deformáciami časti predlaktia. Radiálne a ulna kosti( kosti predlaktia) sú neprimerane skrátené, v dôsledku čoho sa zdajú byť celkom široké.So všetkou pravdepodobnosťou je dyschondrosteóza prenášaná autozomálnym dominantným typom dedičnosti. Zároveň je pre ženy ťažšie.

Mezomelicheskie typu dysplázia Nivergelta vyznačuje nízkym rastom dieťaťa a skrátenie končatín, často nižšie. Skrátenie sa pozoruje v nohách, na vonkajšej alebo vnútornej strane ktorých je kosť výčnelok a na koži - jamke. V kolenných kĺboch ​​je zaznamenaná deformita valgusu. Nohy sú tiež často deformované.Keď sú horné končatiny ovplyvnené, krátke zakrivené predlaktia priťahujú pozornosť.V kĺbových kĺboch ​​je rotačný pohyb a predĺženie obmedzené.Kefka môže mať v prstoch ulnárnu odchýlku a ohybové kontrasty. Rádiografické vyšetrenie kostného systému odhaľuje plochú holennú kosť, často s kosočtvercovým tvarom, kosti nohy sa môžu spájať.Kosti predlaktia sú krátke, zakrivené.Spravidla dochádza ku spojeniu kostí predlaktia navzájom, čo tiež vedie k obmedzeniu pohybov v hornej končatine.

Tanatofornaya dysplázia

Tanatofornaya dysplázia bola prvýkrát popísaná v roku 1967, a dostala meno z dvoch gréckych slov: thanathos - «smrti», Phorm - «azyl".Tento názov tohto pohybového systému súvisí so skutočnosťou, že choré deti sa narodia buď mŕtve, alebo zomrú na infekcie dýchacích ciest ihneď alebo krátko po pôrode. Keď sa narodí dieťa s tanatofornoy dysplázia došlo k dramatickému skráteniu končatiny, trup má relatívne normálne dĺžku, hlavu - pomerne veľké veľkosti, s výrazným disproporcie kraniofaciálnou oddelenie podobnosť s akýmikoľvek zmenami achondroplázie. Charakteristickou črtou ďasatórnej dysplázie je zúženie hrudníka, ktorého tvar sa podobá hruškám. Mohlo by dôjsť k závažnému hydrocefalusu( nahromadeniu nadbytočnej tekutiny v dutine lebky), čo bráni narodeniu dieťaťa. Pacientov tanatofornoy dysplázia v literatúre popísané rôzne extraskeletal malformácií: rázštepové srdcových kanálov, ktoré pracujú v maternici;rôzne chyby septa umiestneného medzi pravou a ľavou ušnou štítkou;zúženie stien aorty, anomálie mozgu a dvanástnika. Diagnóza dysplázia tanatofornoy potvrdená pri RTG kostrového systému: výraznejšie platispondiliya s miernymi rozšírenými medzistavcovej platničky;Svetlo kanála, v ktorom je miecha umiestnená, sa rozširuje v smere zhora nadol. Femurové kosti vyzerajú krive. Rebrá sú skrátené a sploštené, hrudná kosť je stlačená.Doterajší druh prenosu choroby zostáva nejasný.

Fizarnye dysplázia

achondropláziou je najviac dobre študoval ochorení všetkých foriem dedičného malým vzrastom s krátkymi končatinami. Deti s achondroplazie pravda, pri narodení majú charakteristické symptómy choroby: skrátenie končatiny, trup má normálnu dĺžku, veľkou hlavou so zvýšenou mozgovú časť lebky, tváre, s prednou čelo a splošteným nosa. Pri narodení môže byť dieťa normálne( 50-52 cm) alebo o niečo menej ako norma( 44-47 cm).Deti, ktoré sa narodili s dĺžkou tela menšou než je norma, neskôr majú výraznejšiu disproporciu vo svojej postave a veľmi malý rast. Okrem toho sú lézie kostry výraznejšie v nich. Keď X-ray určená charakteristickými zmenami v štruktúre hlavného reťazca, ktoré sa skladajú v postupne znížiť vzdialenosť medzi stavcami v smere nadol.

Rozpoznávajte achondropláziu spravidla prítomnosťou všetkých charakteristických vlastností.Rentgenové vyšetrenie iba potvrdzuje diagnózu.

Gipohondroplaziya v nedávnej minulosti bolo považované za ľahké, "opotrebované" formu achondroplázie. Keď gipohondroplazii, na rozdiel od achondropláziou, prvé príznaky ochorenia nie sú dieťa pri narodení, a tam sú 2-3 roky. Najvyššiu intenzitu dosiahnu vo veku 7 rokov. Tvár a hlava týchto detí majú absolútne normálne rozmery a rozmery. Prsty sú široké, zvyčajne sa nachádzajú, niekedy mierne vyjadrené izodaktívne. Pri tejto chorobe, na rozdiel od vyššie uvedeného, ​​nie je zúženie medzery medzi priľahlými stavcami. Vzdialenosť medzi nimi zostáva rovnaká po celej dĺžke chrbtice, ale zvyčajne by sa mala zvyšovať v smere zhora nadol.

Táto choroba sa prenáša autozomálnym dominantným typom dedičnosti. A majú veľký počet prípadov ochorenia detí v rodine, ktorá nikdy predtým pozorovaný také abnormality pohybového aparátu. Tieto prípady sú spojené s prvými vznikajúcimi genetickými mutáciami( 77,4% všetkých prípadov).

dyspláziou Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi V roku 1962, Melchior a Clausen opísal ochorenia v rodine, kde boli zle troch detí narodených príbuzný manželstvo medzi strýkom a neterou. Deti identifikovali trpaslík s mentálnym spomalením. Pri röntgenologickom vyšetrení kostného systému sa objavili aj charakteristické zmeny. Táto choroba je charakterizovaná zakrpatením, krátkym telom so zakrivením chrbtice, väčšinou v bedrovej oblasti.Štetce a nohy malých rozmerov s mäkkými klincami. Vo väčšine detí sa mentálna retardácia stáva čoraz zreteľnejšou v procese rastu. Dysplázia Diggie-Melchior-Clausen sa prenáša podľa autosomálneho recesívneho typu dedičnosti.

miesto chondrodysplasia chondrodysplasia

škvrna predstavuje skupinu kostrové dysplázia, ktoré sa vyznačujú tým, kostnej kalcifikácie epifýz bodu. Táto skupina ochorení zahŕňa tri formy: najťažšou formou je autozomálna recesívna forma odrezkov;menej autozomálna dominantná forma( Konradi-Hyunnerman), najjednoduchšia forma - X-viazaná recesívna.

Rizomelická bodová chondrodysplázia sa vyznačuje výrazným skrátením končatín. Ochorenia dýchacích ciest, ktoré sa objavujú u dieťaťa v prvom mesiaci života, sú charakteristickou črtou tejto formy bodovej chondrodysplázie. Väčšina detí zomrie v období dojčiat z rôznych komplikácií.

To je vzácne, ale menej závažná forma Jamková chondrodysplasia - bod chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana. Táto choroba nevedie k smrti dieťaťa, a preto je bežnejšie v praxi pediatrov a detských ortopédov. Táto choroba je prenášaná autozomálnym dominantným druhom dedičstva a je poznačená výraznou rôznorodosťou prejavov v tej istej rodine.

Hlavným prejavom ochorenia je skrátenie končatín, ktoré sú často asymetrické.Spot chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana v prvom roku života, charakteristickým príznakom je výskyt asymetrické rastu bodového kostného tkaniva, ktoré sú umiestnené v blízkosti plochých kostí, vo všetkých dlhých kostí, rovnako ako okolo chrbtice. Do konca prvého roka života dát rozrastanie dieťaťa mizne, a v týchto miestach sa objaví zakrivenie epifýz kostí.

Závažné formy Conradi-Hyunnermanovej bodovej chondrodysplázie majú za následok smrť v ranom detstve. Pri mierných léziách sa diagnóza nemôže uskutočniť bez röntgenového vyšetrenia.Častejšie sa rozvinie stredná forma ochorenia. Vo veku 2-3 detské prvky bodové chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana sú: malé postavy, konkrétna osoba, zakrivenie chrbtice a asymetrické skrátenie končatín. Oblieračka je plochá, oči sú od seba vzdialené.Vlasy rastú zle, tenké, priťahujú pozornosť ohniskovú plešatosť, v 20% prípadov vzniká katarakta. Objaví zakrivenie chrbtice v prvom roku života a postupuje rýchlo, čo viedlo k výraznému deformácii hrudníka a skrátenie trupu. Asymetrická skrátenie končatín, kontraktúry kĺbov a poruchou končatiny osi( zvyčajne nižšia) sú vyjadrené v rôznej miere. Ak je X-ray systém určený deformácií kostnej epifýzy, zvyčajne kosti, v ktorej boli detekované bodové kostnaté výrastky.

X-viazaná recesívne chondrodysplasia bod pomerne silno podobá bodové chondrodysplasia Conradiho-Hyunnermana. Rozdiel je v tom, že skrátenie končatiny nie je asymetrická.Choré dieťa má ťažkú ​​mentálnu retardáciu.kostrové zmeny u mužov, je podstatne menší, než v ostatných dvoch foriem popísaných vyššie bod chondrodysplasia.

dyspláziou Knista

V roku 1952 opísal Knist dieťa s neobvyklým ochorením, ktorá teraz nesie názov dysplázia Knista. V detstve sú končatiny u detí skrátené.Ako dieťa rastie sa stáva znateľné oneskorenie rastu, v spojení s ktorou mení disproporcie telo: telo je skrátená a končatiny nevyzerajú krátka, je zakrivenie chrbtice, a obmedzenie pohybu v kĺboch. Keď X-ray kostrového systému je označená platispondiliya, dlhé kosti( pliecko, bedra, predlaktia a holení) skrátil ich metafýzách zahustený( v tvare činky), epifýzy osifikácia kostí s oneskorením, čo je obzvlášť viditeľné v hlavice stehennej kosti.

Metatropicheskaya dysplázia

Príznaky ochorenia sú už pri narodení.U dojčiat telo je normálne dĺžky skrátených končatín a hrudníka zúžené.Niektoré deti môžu byť vidieť pri pohľade z dvojitého záhybu kože nad krížovej kosti, ktorý pripomína chvost. V budúcnosti, ako dieťa rastie, a tam sa rýchlo progresívne kyfoskoliózy( zakrivenie chrbtice), čo vedie k skráteniu kmeňa. Oblička a lebka detí s touto chorobou sa nemenia. Kĺbov končatín zvýšil objem, a pohyb v nich je obmedzený.Inteligencia u detí s metatropicheskoy dysplázia zostáva normálne. Predpokladá sa, že choroba sa prenáša autozomálne recesívne typ dedičnosti.

Vrodená spondej-epifýzy dysplázia Vrodená

spondej-epifýzy dysplázia je už viditeľné od samého narodenia dieťaťa, ale prejavy ochorenia v dojčenskom veku sa líši od typického obrazu dieťaťa. Narodenie dieťaťa je pozoruhodné skrátenie končatín, trupu, zatiaľ čo bežná dĺžka brucha zväčšili sa vo veľkosti, hrudník má barel-ako tvar. Ako dieťa rastie chrbticu miera rastu zaostáva za tempom rastu končatín, čo vedie k zmenám v tele disparít: telo je skrátená a končatiny sú o niečo dlhšie. Krk u týchto detí je veľmi krátka, a preto hlavu zvrátenú dozadu, ako keby "sedí" na tele. Oblička má charakteristický smutný výraz. Pri vyšetrení, ostré zakrivenie chrbtice v driekovej chrbtice, tvoril vlastnosť "kačica" chôdze. Choré deti omrzí rýchlo s malou fyzickou námahou, sa sťažujú na bolesti v nohách, a neskôr v bedrovej oblasti. Keď X-ray pozorovalo najmä charakteristické zmeny ochorení, ktoré sú usporiadané v bedrách a chrbtici. Na röntgenových snímok z bedrových kĺbov lepenými oneskorenú osifikáciu hlavice stehennej kosti( niekedy až 7-8 rokov veku dieťaťa), ktorý je často mylne považované za vrodené bedrového dislokáciou. Zmeny v chrbtici sú vyjadrené v redukcii výšky hrudných stavcov, medzera zúžila medzi stavcami. Vrodená spondej-epifýzy dysplázia sa prenáša autozomálne dominantným typom dedičnosti. Toto ochorenie je veľmi ťažké, čo vedie k neschopnosti a náhlej fyzickej deformácie.

Deti s vrodeným spondej-epifýzy dysplázia, sú tiež zmeny v orgánoch videnia, ako je myopia, zničenie sklovca, typu šedého vrodených katarakt, astigmatizmus. Ropa neovplyvňuje patologický proces.

Jedným z prejavov kongenitálna spondej-epifýzy dysplázia sa aj rozdelením mäkké a tvrdé poschodie( "poschodia").Sponda

-epifýzy dysplázia

Základom tejto choroby je porušenie vývoja kĺbovej chrupavky kostí.Táto závada sa vzťahuje ako na dlhých kostí končatín( ramená, paže, kosti stehien a holennej kosť) a na chrbte. Prejavy spondej-epifýzy dysplázia sú veľmi rozmanité, a vo všetkých prípadoch zrejmé, ako dieťa rastie. Charakteristické pre všetky choré deti sú nasledujúce príznaky: malý rast, rýchla únava, bolesť v dolných končatinách pri zaťažení.S progresiou ochorenia sa vyskytuje a je stále rastúci obmedzenie pohybu vo veľkých kĺbov( hlavne bedra), vytvára subluxácia jabĺčka, zlomené končatiny osi. Niektoré deti vyvíjajú včasnú artrózu bedrových kĺbov, čo vedie k tvorbe ich tuhosti a kontrakcií.Všetky tieto zmeny pohybového systému spôsobujú vychýlenie panvy, skoliózy, krívanie a vo vážnych prípadoch, deti môžu chodiť len o barlách. Keď röntgenové vyšetrenie kostného systému odhalí vyrovnanie epifýz. V tomto prípade je z väčšej časti trpia stehennej hlava, krk a boky, zatiaľ čo sa postupne predlžuje a skracuje. Zistili sa aj charakteristické zmeny patela a chrbtice. Tým, aký typ dedičnosti prenášanej spondej-epifýzy dysplázia, stále zostáva nejasný.Klasifikácia

obličiek dysplázia

I. S identifikovanej clinicomorphological charakteristikou.

1. cysty:

1) polycystické ochorenie( pre dospelých a deti typy);autozomálne recesívne a autozomálne dominantné varianty;

2) medulárna cystóza( Fanconi nefronofytóza);

3) mikrocystóza obličiek( vrodený nefrotický syndróm);

4) iné typy cystózy.

2. Bez cystickou transformácie:

1) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

2) segmentálna hypoplázia.

II.Unidentified "nefritopodobnaya" morfologicky hypoplastická dysplázia:

1) a metabolické poruchy;

2) v kombinácii s nefritídou. Liečba

obličiek dysplázia

Niekoľko pokusov o terapeutickú intervenciu v renálnych dizembriogeneza rôznych prevedeniach môžu byť rozdelené do niekoľkých skupín:

1), symptomatických účinky;

2) liečenie glomerulonefritídy, intersticiálnej nefritídy a pyelonefritída nebakteriálnych;

3) konzervatívna a substitučná liečba chronického zlyhania obličiek.

Často kombinácia štrukturálnych a anatomických abnormalít močových ciest obštrukčnej uropatie vyžaduje aktívne chirurgický zákrok. Tento typ terapeutického zásahu je o to významnejší, čím viac prevláda anatomické malformácie v porovnaní s prejavmi obličkovej dysplázia. Potreba aktívnej chirurgie vzniká pri renálnej polycystóze, ktorá je komplikovaná renálnym kamenom.

Pozitívny účinok, ktorý sa vyvine s ranou nefrektómiou( odstránenie obličiek), je nepochybne pozitívny. Operácia zabraňuje výskyt závažných komplikácií -progressiruyuschego hypertenznej syndróm( syndróm zvýšeného krvného tlaku) od stredných zmien iných obličiek a rozvoj chronickej obličkovej nedostatočnosti.mikroskopické štúdie

imunologickú a elektrónových ukazujú, že niektorí jedinci vyjadril fenomén obličkovej spojenú s reakciami precitlivenosti neskorého typu( alergické reakcie).Keďže alergické reakcie súvisia s imunitnými reakciami, považuje sa za potrebné používať lieky z imunosupresívnych sérií.Avšak, ich účinnosť je minimálne, pretože by mali byť použité k narušeniu vzťahu imunitných buniek v tele nielen imunosupresíva, ale aj lieky, ktoré majú imunitu stimulujúci účinok. Použitie takýchto aktivátorov metabolizmu, ako je kokarboxyláza, ATP, vitamín B6, je nedostatočné.Pri ochorení spojených s dizembriogeneza tkaniva obličiek vyžaduje jemné terapiu, ktorá neporušuje, že možné opatrenia pre vyrovnanie, ktorý sa vyvíja za podmienok kongenitálna obličkovej nedostatočnosti.

Pri výskyte príznakov infekcie močového systému u dieťaťa s dyspláziou obličiek sa vyžaduje používanie antibiotík. Izolovaná chemoterapia však spravidla nemá očakávaný účinok. Vzhľadom na skutočnosť, že deti so štrukturálnymi abnormalitami obličkových tkanív majú metabolickú poruchu, odporúča sa používať diétu bez soli.

Rýchlo sa rozvíjajúci syndróm chronického zlyhania obličiek je užšie spojený s inherentnou nedostatočnosťou štrukturálnych prvkov obličiek. Detekcia obličiek dysplázia, rovnako ako prítomnosť dieťaťa skorých prejavov chronického zlyhania obličiek vyžadujú okamžité rozhodnutie o liečbe nielen liečiv a hemodialýzou, ale operáciu transplantácie obličiek.