Druhy dedičných ochorení
dedičných ochorenie nazývané tých patologických stavov, spôsobených zmenou genetického materiálu. Ak sa tieto zmeny v základných jednotkách dedičnosti sa nazývajú gény, potom sú monogenní alebo Mendelian dedičné ochorenie, a to dedičstvo podľa pravidiel, objav, ktorý sa pripisuje Gregor Mendel.
Príklady monogenní dedičné choroby môže spôsobiť ochorenie, ako je achondroplazie, pri ktorom choroba kostra porážka rodina polycystické obličky, kongenitálna katarakta, Marfanov syndróm( skelet lézie, srdce, oči), hereditárna pankreatitída, cystická fibróza( systémové poškodenie, prejavujúce sa akotypicky, chronická obštrukčná bronchopulmonálna proces a porušenie tráviaceho traktu), fenylketonúria, čo samo o sebe prejavuje mentálna retardácia a duševné choroby, adenómpolypóza hrubého čreva, hemofília. V prípade zmeny
vplyv na chromozóm, ktoré sú umiestnené v takmer všetkých génov a viesť k zmene v chromozomálna počte alebo štruktúry, potom tam sú chromozomálne ochorenie. Dobre známe príklady chromozomálne choroby je Downov syndróm, Edwardsov, Turner, "mačacie plač."
Pokiaľ dôjde k zmenám v mitochondriálnej DNA, potom to vedie k mitochondriálnej choroby. Ich príklady sú atrofia zrakového nervu, vonkajšie oftalmoplegií, mitochondriálnej myopatie, syndrómy myoklónia epilepsie a roztrhané-červené svalových vlákien. Väčšina monogénnych dedičných ochorení je zriedkavá.
doplnkom dedičných chorôb prijatých tiež patria také ochorenie, ktorého vývoj sa objaví za rovnako dôležité ako gény a faktory životného prostredia. Nazývajú sa multifaktoriálne ochorenie, pretože závisí na akciách celej rade faktorov, a to ako genetických a vonkajších a zahŕňajú všetky chronických neprenosných chorôb, ako je cukrovka, ateroskleróza, astma, rovnako ako izolované vrodené vývojové chyby. Výskyt týchto ochorení v populácii je veľmi vysoký.Stačí pripomenúť, že ateroskleróza a ischemická choroba srdca je na jednom z prvých miest ako príčinu smrti. Okrem toho, rozlišovať medzi choroby spôsobené faktormi prostredia ovplyvňujú výhodou. Patrí medzi ne poranenia, časté infekčné ochorenie, ktoré takmer všetci ochorejú.Avšak, mnoho výskumníkov verí, že vznik týchto chorôb je tiež závislá na genetickej konštitúcie, aj keď v menšom rozsahu. Je známe, že dokonca aj počas epidémie populácie nie sú ochorieť, s geneticky určenú imúnny na zodpovedajúcu infekciu.
Skutočným príkladom modernej medicíny je AIDS.Bolo zistené, že jedinci s určitú formu génu( gén receptor chemokínu), zníženú citlivosť k získanej imunodeficiencie. Táto klasifikácia celá ľudská patológia do samostatných skupín, v závislosti na význame genetických faktorov v etiológii a patogenéze ľudských ochorení je bezpochyby jednou z najvýznamnejších úspechov lekárskej genetiky.