Oddelenie lekárskej genetiky do samostatných disciplín
Zdravotná genetika je súčasťou ľudskej genetiky. Na rozdiel od iných druhov živých organizmov, pre ktoré nie je bežné rozdeliť genetiku do samostatných častí, pre osobu, keď sa sám stane predmetom výskumu, takéto rozdelenie genetiky je oprávnené.
Lekárske genetiky má veľa divízií.Rozlišuje také časti ako molekulárna, biochemická genetika, cytogenetika, klinická genetika. Každá z týchto sekcií má svoj vlastný predmet a metódy štúdia. Molekulárna lekárska genetika skúma patologické procesy na molekulárnej úrovni, počnúc štruktúrou génu a jeho zmenami a končiac interakciou génových produktov navzájom na molekulárnej úrovni. Biochemická genetika skúma povahu dedičných metabolických ochorení na úrovni enzýmov, enzymatických reakcií a ich produktov. Cytogenetické štúdie pomocou špecifických metód o štruktúre ľudských chromozómov a ich porušovaní v prípade chromozómových ochorení.Hlavným cieľom klinickej genetiky je vývoj a implementácia rôznych metód diagnostiky, ako aj pomoc pacientom s dedičnou patológiou a prevencia dedičnej patológie v rodinách a populáciách. Toto rozdelenie lekárskej genetiky do samostatných odrôd v závislosti od metód používaných na štúdium dedičnej patológie je nepochybne umelé a často vidíme najmä nedávno, že metódy používané v jednej časti prenikajú do iných častí lekárskej genetiky.
Každý patologický proces má určitý molekulárny základ, v ktorom gény a( alebo) ich produkty nevyhnutne zohrávajú dôležitú úlohu. Preto nie je možné pochopiť príčiny mnohých a mechanizmus vývoja všetkých ľudských chorôb bez toho, aby sme pochopili, aké sú gény a ako sú zapojení do patologického procesu.
Lekárska genetika môže byť definovaná ako systém vedomostí o úlohe genetických faktorov v ľudskej patológii a systém metód diagnostiky, liečby a prevencie dedičnej patológie v širšom zmysle.
Ľudské dedičné choroby sú tie patologické stavy spôsobené zmenou genetického materiálu. V závislosti od povahy týchto zmien existujú mendicantné alebo monogénne dedičné choroby, chromozómové ochorenia, mitochondriálne a multifaktoriálne ochorenia.
Dedičná patológia, ktorá zahŕňa mentálnu a chromozomálnu patológiu, sa vyskytuje u približne 4 z 1000 novorodencov. Výrazne častejšie u novorodencov sú zistené kongenitálne malformácie, z ktorých väčšina je dedičná multifaktoriálna - asi 30 z 1000 novorodencov.
Zdravotná genetika je pomerne diferencovaná.Rozlišuje také časti ako molekulárna a biochemická genetika, cytogenetika, klinická genetika a ďalšie oddiely.