Chromozomálne choroby
choroba - syndrómy, ktorých vývoj v dôsledku zmien v počte chromozómov alebo štruktúre. Frekvencia chromozómových chorôb u novorodencov je asi 1%.Hrubé chromozomálne abnormality nezlučiteľné so životom, a sú častou príčinou spontánnych potratov, potratov a mŕtvo narodených detí.Pri spontánny potrat odhalil asi 20% embryí s aberantne chromozómov. Prideliť skupinu chromozómových chorôb charakterizovaných zmenami chromozómov pohlavných chromozómov a nonsexual - autosomes. Podľa pohlavia chromozómov anomálie zahŕňajú Turnerovým syndrómom( 45, A0), Klinefelterovom syndrómu( 47, XXY), syndróm trisomie X( 47, XXX), ako aj viacerých vzácnych variantov.
vzniku abnormalít pohlavných chromozómov v dôsledku ich nondisjunkcia v meiózy alebo divízií v ranom vývoji zygoty. Ako výsledok pohlavných chromozómov nondisjunkcia spermií sám môže mať 22 autosomesa oba sexchromozómy XY-( samčie a samičie), ďalšie spermie majú len 22 autozómy. Tiež s pohlavných chromozómov nondisjunkcia môžu tvoriť ovules obsahujúce 22 autosomesa dva X chromozómy samice, alebo iba 22 autozómy. Teoreticky môže dôjsť Turnerov syndróm so súborom pohlavných chromozómov CW, kedy normálne oocytov oplodnenie spermií, ktoré neobsahujú pohlavného chromozómu, alebo vajíčka pri oplodnení, ktorý neobsahuje pohlavných chromozómov ložiska spermie v jeho sada žena X chromozómu. V priebehu oplodnenia oocytov s dvoma X-chromozómu spermie s X-spojené formy trisomie syndróm X. Výskyt Klinefelterovým syndróm sa vyskytuje, keď je vajíčko oplodnené s X-chromozómu spermie obsahujúce X-a Y-chromozóm. Zložitejšie abnormality
pohlavných chromozómov môžu byť spojené s ova hnojenie s dvoma X-chromozómu ložiská spermií X a Y chromozómov, a podobné. D. Dôvodom komplexné anomálie sú tiež nondisjunkcia pohlavných chromozómov v procese tvorby pohlavných buniek, askoré štádiá rozdelenia zygote. Celková frekvencia pohlavných chromozómov anomálií v mŕtvo narodených detí bol 2,7%, čo je 25-krát vyššia než u dojčiat.
pohlavných chromozómov abnormality
Shereshevskogo- syndróm Turner( monosomie X)
prvá žena s úplnou absenciu menštruácie, nedostatok vývoji sekundárnych pohlavných znakov a nízky rast bol popísaný N. Shereshevskii v roku 1925. V roku 1938 XX Turner publikované údaje 7žien s malým vzrastom, oneskorená puberta, absencia menštruačné dysfunkcie, neplodnosti a krídla-násobne v krku.
Frekvencia Turnerovým syndrómom je 1 z 3000 novonarodené deti ženského pohlavia. To je podstatne nižšia ako teoreticky očakávané výsledky vzhľadom k vysokej frekvencii spontánnych potratov. Avšak, mnoho embryá umierajú v skorých fázach tehotenstva.
Novonarodené dievčatá s Turnerovým syndrómom Shereshevskogo- majú výraznejšie opuch umiestnený hlavne na zadnej strane rúk a nôh. Takýto opuch spravidla zmizne počas niekoľkých mesiacov po narodení.Existuje nadmerná a zvýšená pohyblivosť kože na krku. Vzhľadom na vek je zjavné, že dieťa má za následok rast. Malý nárast dievčat v kombinácii s normálnymi telesnými proporciami, hoci chuť do jedla dieťaťa môže byť zvýšená.Polovica dievčat patrný krátky krk s křidélkovými kožnej riasy. Externe, tieto deti tvár vyzerá dosť zrelé, a má telo nie je vhodný pre určitý vek( infantilné obrázok).Na koži sa vyskytujú tmavé škvrny sa môžu objaviť biele škvrny( vitiligo), periférnej nervovej nádory( neurofibromů), cievne nádory( hemangiómy).
Niektoré dievčatá s Turnerovým syndrómom môže dôjsť rôzne kostrových abnormalít: sud alebo menej plochý hrudník, fúzie stavcov navzájom, rázštepu chrbtice, ohýbanie nohy vnútorné( vzhľadom k strednej línii tela), krátke kosti zápästia a priehlavku.Často je možné pozorovať rôzne deformácie zubov. Vnútorné orgány charakteristické prejavy syndrómu sú rôzne vrodené vady kardiovaskulárneho systému. Najcharakteristickejšou črtou je koarktácia aorty. Tiež pomerne často u dievčat s starostlivom vyšetrení v nemocnici detekcii stenózy aorty a pľúcnej tepny, defekt komorového septa. Pomerne často dochádza k zvýšeniu krvného tlaku, ktoré môže byť spôsobené koarktácia aorty, a súčasné vývoj obličiek. Jednotlivé deti môžu pocítiť krvácanie z gastrointestinálneho traktu. Od puberty, známky oneskorenie v sexuálnom vývoji( pohlavné infantilizmus).V tomto prípade, mliečne žľazy chýbajú alebo sú reprezentované tukového tkaniva, sú ďaleko od seba bradavky a nedostatočne vyvinutým, ochlpenie na ochlpenie a podpazušie skôr skromné.Externé genitálie sú nedostatočne rozvinuté.Vagina je dlhá a úzka. Maternica je zmenšená.Neoddeliteľnou súčasťou z Turnerovým syndrómom je absencia menštruácie, ale niektoré dievčatá môžu byť vzácny vzácny menštruácie.
Deti zaostávajú v psychickom vývoji. Záujem opačného pohlavia sa znižuje. Logické myslenie je obmedzené.Dievčatá nemajú kritickú vadu, ktorú majú.Oni sú zvyčajne spokojní, pracovití a užitoční.Funkcia syndróm Turner je kompletný proyavlyaemosti deti dedičné choroby prenášané X-viazané typu. Medzi takéto choroby patrí hemofília, myopatia, farebná slepota.
X-ray vyšetrenie kostrového systému zistená spomalenie osifikácie aj u dospelých stredného veku. Zistená deformity chrbtice - kyfózy, skoliózy, skrátenie stavce osteoporózy. So špeciálnymi vyšetrovacími metódami sa objavuje nedostatočnosť vaječníkov. V biochemických štúdiách v moči dochádza k zvýšeniu hormónov, ktoré sa objaví v priebehu puberty. Obsah ženských pohlavných hormónov v moči sa znižuje.
štúdie chromozómy u dievčat s Turnerovým syndrómom odhaľuje 45 chromozómov: 22 párov autozomů a jeden X chromozómu.Ďalšou charakteristickou črtou je neprítomnosť sexuálneho chromatínu v jadrách kožných buniek. Sexuálne chromatínu( Barr tela) je prítomný vo väčšine normálnych somatických bunkových jadier dievčatá.
veril, že Turnerov syndróm je viac pravdepodobné spôsobená nondisjunkcia pohlavných chromozómov v tvorbe spermií než vajec.
niektoré z dievčat s Turnerovým syndrómom, ktorí Shereshevskogo- neodhalila sex chromatín v bunkách kože, môže byť určený samčia sadu chromozómov 46, XY.Patologické zmeny v tomto prípade vzhľadom na nedostatok aktivity mužského chromozómu Y, ktorý je navonok prejavuje ako sada pohlavných chromozómov XO.Takýto stav nedostatočného rozvoja gonád pozorovaných u dievčat s normálny rast, s rôznym stupňom puberty. Ak sú uložené v určitom stupni aktivity pacientov Y chromozómu mužských navonok vyzerajú ako chlapci majú nanizmu s jednotlivými somatických zmien skrátenie krku malé nesestouplých semenníky. Inteligent týchto chlapcov je znížený.Sú to ľudia s takzvaným mužským syndrómom Shereshevského-Turnerovho syndrómu. V zriedkavých prípadoch, u ľudí s nedostatkom sexuálneho chromatínu v bunkách kože( tvár hromatinotritsatelnye) detekované mozaika chromozómov XO / XY, t. E. V niektorých somatických buniek obsahovať jedno samičie pohlavné chromozóm X, v druhej X-a Y-chromozóm. Spomínaný syndróm sa vyskytuje u dievčat s hypoplázia pohlavných žliaz, u chlapcov s nesestouplých semenníkov, rovnako ako u detí s hermafroditismus. Zvláštnosťou tohto typu syndrómu je vysoká frekvencia vývinu nádorov pohlavných žliaz.
Všetky vyššie popísaná prevedení Turnerovým syndrómom s chromozomálne nastaví CW, 46, XY, XO / XY sú hromatinotritsatelnymi, t. E. Vo všetkých týchto prípadoch v telesných bunkách( somatické bunky), najmä v kožných bunkách, neodhalí sex chromatín, Spolu s tým je opísaný hromatinpolozhitelnye stav( sex chromatínu je stanovená v koži), ktorého frekvencia je asi 4 krát menší ako prvý.U niektorých jedincov v dôsledku genetické testovanie boli identifikované dve ženské X chromozómy, ale jeden z nich bol morfologicky zmenený: stratu časti chromozómu, kruh X chromozómu.Často mozaicismus detekovaný CW / XX, keď niektoré bunky sú dva X chromozómy v iných - jeden X chromozóm. Príznaky ochorenia u týchto jedincov sú menej výrazné ako u syndrómu CW: edém pri narodení a plávacie krku násobne pozorovaná v niektorých prípadoch, môže zostať normálny rast, častejšie vyskytujú spontánne menštruácie. Ovarie môžu byť nezmenené.Taurus Barra( sexuálny chromatín) s mozaicizmom sa zistil, ale v menšom množstve v porovnaní so zdravými dievčatami. Mosaicizmus na pohlavných chromozómoch sa dá kombinovať so stratou časti X chromozómu.
Niekedy existujú jedinci so súborom pohlavných chromozómov XO / XX / XXX.Navonok sa tento druh mozaicismu vidieť rôzne varianty Turnerovým syndrómom. Keď mozaicismus XO / XX / XXX v jadrách teľaťa buniek kože Barr žiadne alebo jedným - dvoma bunkami. Keď je mozaika XO / XXX, sexový chromatín úplne chýba alebo je v minimálnom množstve. Prejavy taká podmienka je zdurenie lymfatických uzlín, plávacie kožný záhyb v krku, zmeny vnútorných orgánov sú zistené menej často. Pohlavné žľazy sú zvyčajne nedostatočne rozvinuté.Ďalší typ
mozaika, keď je hromatinpolozhitelnom Turnerov syndróm charakterizovaný prstencovým ženskej X chromozómu. Vonkajšie tieto dievčatá pripomínajú tie, ktoré majú sadu chromozómov XO / XX.Turnerov syndróm, v ktorom je bunková jadra určuje v sexuálnej chromatínu môžu byť kombinované s malými pohlavných chromozómov, z ktorých jeden je normálne chromozóm X v kombinácii s ďalším malým pohlavných chromozómov. U dievčat sa odhaľuje nedokonalosť pohlavných žliaz a vývojové oneskorenie. Pri štúdiu chromozómového súboru sa odhalia rôzne kombinácie a anomálie pohlavných chromozómov.
všetky osoby s Turnerovým syndrómom sú identifikované charakteristické zmeny na koži vzory prstov a rúk, ktoré sú určené metódou snímanie odtlačkov prstov.
Na potvrdenie ochorenia je potrebné študovať sexuálny chromatín a chromozómový súbor v špecializovanej nemocnici. Indikácie pre takéto štúdie u chlapcov sú mierne sekundárne pohlavné znaky a nezostúpené semenníky nedostatočného rozvoja nízky rast a znižuje inteligencie.
K liečbe tohto syndrómu použité hormonálne lieky a používanie ženských hormónov vhodné po ukončení rastu. V prípade predchádzajúceho užívania ženských hormónov je možné predčasné zastavenie rastu. Priebeh hormonálnej liečby je 6-12 mesiacov. Pri účinnej liečbe sú prsné žľazy zväčšené, objavuje sa menštruácia a potom sa zníži dávka hormónov. Klinefelter syndróm
syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1942 X. B. Klinefelterovým, ktorý poznamenali charakteristické príznaky ochorenia: vyspelosť semenníkov u mužov zvýšenie mliečnej žľazy, nedostatok vývoja vonkajšieho genitálu a zvýšené vylučovanie FSH.V roku 1956, na strane tých s Klinefelterovým syndrómom bolo zistené, sex chromatín, po ktorom Barr navrhol syndróm rozdelenie hromatinpolozhitelny( definované ako sexuálna chromatínu) a hromatinotritsatelny( keď je sex chromatín nie je definovaný).Incidencia Klinefelterovho syndrómu je 1 prípad na 400 novorodencov. Medzi mentálne retardovanými deťmi sa Klinefelterov syndróm vyskytuje v 1-2% prípadov.
Typicky Klinefelterovým syndrómom je chlapci majú vysoký rast, zle spia, unavený rýchlo, je charakterizovaný úzkym hrudníkom, označený zväčšenie prsníkov, nedostatok semenníkov v miešku. Avšak, tieto príznaky sa zvyčajne nachádzajú len v období puberty. Benígne zväčšenie mliečnej žľazy a neprítomnosti semenníkov v miešku sa nachádzajú približne v polovici chlapcov s Klinefelterovým syndrómom, takže rozpoznanie tohto syndrómu v mladšom veku je značné ťažkosti. Pre mnoho chlapcov v puberte sa vyznačuje eunuchoidný telesné proporcie. Semenníky sú malé, mäkké na dotyk, zhoršené tvorby spermií.Keď analýza moču hormóny detekovať charakteristické zmeny. V niektorých prípadoch
detekovaný deformáciu zubov, prsty švov dohromady rôzne kostrové abnormality. Charakteristické zmeny v dýchacích, kardiovaskulárne a tráviacej sústavy nemožno detekovať.endokrinné poruchy často predstavuje obezita typu žien, benígna zväčšenie prsných žliaz, hypoplázia penis a semenníky.Často sa u chlapcov je daný typom ženskej ochlpenia. Znakom syndrómu je vysoký výskyt rakoviny prsníka: 60 krát vyššia ako v populácii.
V niektorých prípadoch môže rozpoznať známky poškodenia nervového systému:. Žiaci nerovnosť( anisocoria), znížený svalový tonus, nepravidelnosti v prevedení vzoriek ko-ordinatornyh apod u jedincov s Klinefelterovým syndrómom sú popísané poruchy mozgu, ktoré sa prejavuje záchvatmi epilepsie. Významné zmeny sú detekované v mentálnom sfére. V niektorých chlapcov hovorí demencie stupeň retardácia, ďalšie zachovaná normálne inteligenciu. Pokles duševnej činnosti, neschopnosť dlhodobé namáhanie. Významným rysom Klinefelterovým syndrómu je extrémna variabilita príznakov zo zdanlivo zdravých jedincov, s dostatkom bezpečné inteligenciou, u pacientov so syndrómom a retardáciou. Spoločným rysom ochorenia je iný stupeň zníženia hodnoty produkcie spermií a testikulárnej hypoplázia, zmeny hladiny hormónov v moči. Proyavlyaemost určitej choroby spojené s X chromozóm( farbosleposť, hemofília a ďalších.) Streets s Klinefelterovým syndrómom, je nižšia ako u zdravých chlapcov.
v roku 1959 bol popísaný chromozómu sada ľudí s Klinefelterovým syndrómom - 47, XXY.Charakteristickým rysom sada chromozómov bola prítomnosť nadbytočných chromozómy X( 22 párov autozomů a dve X a jeden chromozómu Y).Prítomnosť ďalšie chromozómu X spôsobuje rad porúch v Klinefelterovým syndrómu. V značnom počte kožných buniek nájdených sex chromatín. Všetci jedinci s týmto syndrómom majú samčie fenotyp( vzhľad), hypoplázia syndrómu semenníkov, slabosti. So zvyšujúcim sa počtom chromozóme X( ktorá môže byť tiež 3 a 4), zvyšuje mieru zníženia inteligencie, tendenciu k vzniku malformácií.
liečenie Klinefelterovom syndrómu, sa používajú hormonálne lieky. Pozitívne výsledky liečenie benígnej zväčšenie pŕs môžu byť získané v priebehu chirurgického zákroku.
Trizomia syndróm pacienti X
s trizómiou dievčat sex chromozómu X je zistená chromozomálne komplement 47 chromozómov( 47, XXX).Frekvencia syndróm trisomie X je 1 v 1200 malé dievčatká.Tento syndróm sa môže ukázať pokles intelekt miernych, menštruačné poruchy alebo chýbajúce menštruácie.Často Trizomia X syndróm neprejavuje navonok. V tomto prípade sa dievčatá môžu byť schopný mať deti. Je zaujímavé si všimnúť, že matky s trizómiou X rodia normálne deti.
oveľa menej časté syndróm so štyrmi pohlavných chromozómov: 48, XXXX.Tieto dievčatá zvyčajne nájsť mentálnej retardácie. Keď syndróm 49, XXXXX zníženie stupeň inteligencie hlbšie. Pacienti dievčatá majú malým vzrastom, rôzne vrodené vady.