Kokaínový syndróm

syndróm je tiež veľmi zriedkavý.Zrodené autosomálne recesívnym typom, zatiaľ čo muži a ženy ochorejú rovnakou frekvenciou. V prípade tejto patológie možno vidieť atrofické zmeny kože a podkožného tuku, ktorého hrúbka je znížená výrazne, je zvýšená citlivosť na slnečné žiarenie, veľkosti hlavy príliš malá, ako rastú viac a viac zreteľný stáva neprimerané nanizmu, vykazuje známky mentálnej retardácie. Pri podrobnejšom vyšetrení v špecializovanej nemocnici sa objavia patologické zmeny zo strany orgánu videnia( degeneratívne zmeny v sietnici, atrofia zrakového nervu).Takíto ľudia často trpia stratou sluchu až po hluchotu. Okrem toho často pozorované porušovanie nervového systému( ataxia, periférna neuropatia).

Deti s touto dedičnou patológiou sa narodili úplne normálne, absolútne sa nelíšia od zdravých. Známky ochorenia sa môžu vyvinúť veľmi skoro vo veku 6 mesiacov, ale vo väčšine prípadov sa začínajú objavovať v 2. - 3. roku života. Prvým prejavom Cockayne syndrómu je zvýšená citlivosť na slnku vystavený oblastiach tela, čo má za následok vzhľadu po osvetlení sa opuch a začervenanie, ktoré sú umiestnené na prednej strane v tvare motýľa. Niekedy sa môžu objaviť bulletické erupcie. Okrem toho, že dieťa začne výrazne bránený svojimi rovesníkmi, ale aj zaostávajú v hmote, mentálna retardácia, vyznačujúci sa tým, emočná nestabilita, poruchy chôdze, reči. Pacienti majú výrazný vzhľad: vychudnutý, má malú postavu, malú hlavu, starý vzhľad, "vták" nos, zapadnuté oči, veľké uši, horná čeľusť príliš vyčnievajúce, predné zuby sú silne naklonená dopredu, končatiny sú neúmerne dlhé ruky a nohy veľké rozmery, modravé zafarbenie špičky kože nosa, uši, prsty a pery, deformovaných kĺbov, je zakrivenie chrbtice, hrudníka úzky. Pri vykonávaní röntgenovej štúdie sa zistilo zahustenie kostí lebky, ložiská vápenatých solí v lebečnej dutine a niektoré ďalšie charakteristické znaky uvažovaného syndrómu. V dôsledku vrodeného rozvinutia žliaz sa znižuje intenzita potu a slzenie, vlasy sú tenké, zriedkavé, šedivé skoro. Okrem zmien od sietnice je možné poznamenať výskyt fotofóbie, opacity rohovky, kataraktu. Poruchy nervového systému sa zvyčajne prejavujú stutteringom a patologickými pohybmi očných bulbov. Sexuálny vývoj je vo väčšine prípadov porušený.Prognóza pre tento syndróm nepriaznivé, choroba postupuje priebežne vo väčšine prípadov fatálnej koncoch medzi 20 a 30 rokov pred účinkami cievnej aterosklerózy.

Adekvátna liečba ešte nebola vyvinutá a súčasná liečba je úplne neúčinná.V tehotenstve je možné vykonať diagnózu, ktorá umožňuje ženke rozhodnúť o narodení tohto dieťaťa s takouto genetickou poruchou.