Syndróm aeors dans
Ehlers-Danlosov syndróm spája veľkú skupinu dedičných lézií spojivového tkaniva. Prvý zrejmý prípad tohto syndrómu bol prvýkrát opísaný v roku 1682 chirurgom z Amsterdamu, ktorý pozoroval 17-ročného chlapca, ktorý mal nezvyčajnú rozšíriteľnosť kože. Dve storočia po prvom zmienke o Ehlers-Danlosovom syndróme v roku 1891 vydal ruský výskumník AN Chernogubov správu o dvoch prípadoch tejto choroby. Avšak, on upozornil na ťažkú porážku kože a kĺbov ľudí pozoroval a opísal túto podmienku ako geneticky podmienené "meškanie všeobecnej všetky spojivového tkaniva."Po ďalších 10 rokoch zaznamenal E. Ehlers a neskôr X. A. Danlos takú tendenciu krvácania. Neskôr bola táto choroba pomenovaná podľa mien týchto dvoch výskumníkov a tento názov bol všeobecne prijatý do súčasnosti.
Ehlers-Danlosov syndróm je jednou z najčastejších dedičných ochorení spojivového tkaniva. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 prípad na 100 LLC novorodencov. Avšak, podľa iných výskumníkov, syndróm je oveľa častejšie, je mnoho foriem ochorení, vyskytujúce sa nie tak výrazný( tzv vymazané forma) zostávajú nerozpoznané.Podľa moderných myšlienok Ehlers-Danlosov syndróm spája skupinu ochorení, ktorých základom je defekt kolagénu, ktorý je základom spojivového tkaniva.
V súčasnosti sa rozlišuje 11 typov chorôb, ktoré sa líšia mnohými znakmi. Externé príznaky rôznych typov syndrómu Ehlers-Danlos sú veľmi podobné.Sú prejavom zvýšenej rozťažnosti a zraniteľnosti kože, zvýšenej pohyblivosti kĺbov a príznakov hemoragickej diatézy. To je často oslavoval porážku svalovej a kostrovej sústavy, očí, kardiovaskulárneho a dýchacieho systému, rovnako ako gastrointestinálneho traktu.
Hlavným rysom syndrómu Ehlers-Danlos je zmena vlastností na koži, to sa prejavuje zvýšenou rozťažnosťou a ľahko zraniteľné.Koža týchto ľudí je tenká, krehká, slabo fixovaná do hlbšie umiestnených tkanív. S touto chorobou môže byť koža zvýšená o 1,5-2 cm na miestach, kde je pre zdravého človeka prakticky nemožné.Medzi takéto miesta patrí špička nosa a uší.S minimálnou traumatizujúce kože ľahko nastať, "otrhané" rany, ktoré sa hoja veľmi pomaly, čo má za následok zjazvenie s lesklý vráskavá povrchu( "cigarety" zjazvenia).Často sa po operáciách vytvárajú hlboké jazvy. V takýchto prípadoch chirurgovia dávajú pozor na častú divergenciu kĺbov a porovnávajú kožu pacienta s vlhkým blottingovým papierom. V niektorých prípadoch je možné poznamenať vznik "pseudotumorov", ktoré sa spravidla nachádzajú v miestach s najväčším tlakom na pokožku. Takými miestami sú napríklad oblasti kolenných a lakťových kĺbov."Pseudo-tumory" v tomto prípade sú akumuláciou prvkov zničeného spojivového tkaniva a organizované hematómami.
Ďalej na prednom povrchu tibie s Ehlers-Danlos syndróm sa môžu zdať uzliny vytvorená v dôsledku nadmerne zvýšenému rastu tukového tkaniva, ktorá je pokrytá pevnou kapsulu obsahujúcu vápnik v jeho zložení.Takíto ľudia môžu vyvinúť trofické vredy, ktoré sa väčšinou nachádzajú na koži v oblasti členku a holenie. Sliznice s touto chorobou sú charakterizované rovnakými zmenami ako koža. Napríklad zvýšená elasticita slizníc je vysvetlená skutočnosťou, že niektorí ľudia majú schopnosť dosiahnuť špičku nosa( symptóm Gorlina).Táto schopnosť sa však nachádza u polovice pacientov s Ehlers-Danlosovým syndrómom av niektorých absolútne zdravých jedincoch.
Ďalším bežným príznakom posudzovaného ochorenia je zvýšená pohyblivosť kĺbov, v dôsledku ktorej môžu ľudia vykonávať komplexné akrobatické cvičenia bez predchádzajúceho tréningu. Prvé prejavy tejto schopnosti sú zvyčajne zaznamenané rodičmi na konci prvého - začiatku druhého roka života dieťaťa, v čase, keď sa začína samostatne chodiť.Dôsledkom zvýšenej pohyblivosti kĺbov môžu byť opakované dislokácie a subluxácie kĺbov.
Taktiež pomerne často je syndróm Ehlers-Danlos sprevádzaný prejavmi hemoragickej diatézy. V tomto prípade deti ľahko získavajú modriny a modriny s rôznou lokalizáciou. Docela typické sú krvácanie z ďasien, gastrointestinálny trakt, krv sa môže objaviť aj v moči, dievčatá často majú krvácanie z maternice.
Pomerne často pri Ehlers-Danlosův syndróm, dochádza k zmenám na strane oka, medzi ktoré patria najmä: poklesnuté z horného viečka, škúlenie, modré skléry, myopia, a títo ľudia môžu ľahko odskrutkovať horné viečko. Pre
VI charakteristiku typu ochorenia sú spontánne ruptúra očné buľvy a odlúčenie sietnice.
Niektorí ľudia( nie všetky) v syndrómu Ehlers-Danlos syndróm čiastočného nedostatku zubov, ich malformácie, abnormálne polohou a zníženie veľkosti. Typ VIII ochorenia sa odlišuje od iných pri častom vývine parodontitídy.
porážka pohybového aparátu sa prejavuje vo forme zakrivenie chrbtice a rôznymi kmeňmi hrudníka. Znížený svalový tonus je tak výrazná, že niekedy mylný pre akékoľvek nervosvalovej ochorenie.Ľudia ľahko majú kýlu s odlišnou lokalizáciou.
Vnútorné lézie sú tiež veľmi charakteristické pre Ehlers-Danlosov syndróm. Najnebezpečnejší z nich je poškodenie srdca, krvných ciev a dýchacích ciest Literatúra obsahuje opisy viac ruptúry cievach ich vydutín( aorta, cievy v mozgu).Porážka srdca môže spočívať v tvorbe rôznych kongenitálnych malformácií.
porážka dýchacieho systému je zvýšená vzdušnosť pľúcneho tkaniva, vývoj spontánneho pneumotoraxu, zvýšenie veľkosti priedušnice a priedušiek. Diagnóza
Ehlers-Danlosův syndróm sa vykonáva analýzou pôvodu a kombinácia vlastností vyššie uvedených chorôb, je možné pozorovať, v tomto dieťati Aby sa presnejšie určenie typu ochorenia vyžaduje použitie špeciálnych presných diagnostických metód vykonávaných len v špecializovaných nemocniciach.
Osobitná pozornosť je venovaná pôrodníckych a chirurgické problémy, ktoré sa často vyskytujú u pacientov s Ehlers-Danlos syndróm. Tak, u tehotných žien s ochorením existuje reálne nebezpečenstvo, že predčasný odtok plodovej vody, popôrodné krvácanie a panvovej kosti divergencie stehy alebo zlé hojenie. K dispozícii je tiež pravdepodobnosť prežitia maternice počas tehotenstva kvôli zlej, ktorým sa to v panvici väzov prístroja. Deti s syndrómu Ehlers-Danlos syndróm sú často narodili predčasne v dôsledku krehkosti membrán často majú vrodený dislokácie bedrových kĺbov a psevdoparez brachiálneho nervu. V takých prípadoch, pôrodníkov, existujú určité problémy pri ligácia pupočníka.
Liečba Ehlers-Danlos syndróm by mala byť zameraná na normalizácie alebo stabilizácia vo pohybového systému, kardiovaskulárneho a centrálneho nervového systému, kože, svalov a oči. K tomuto účelu sa používa širokú škálu vitamínov( A, E, skupiny B, cocarboxylase, kyselina askorbová), karnitín chlorid, injekcie rastového hormónu( HGH), a liečivá, ktoré zvyšujú aktivitu mozgu( Nootropilum, Pantogamum, rutín, Riboxinum, Panangin).Okrem toho je potrebné liečenie choroby drží rehabilitačné, ako je magnetický alebo laserové akupunktúry. Ak je to nutné dieťa menovaný opakované kurzy masáží a fyzikálnej terapie a reflexológia. Veľká pozornosť je venovaná liečbe chronických infekčných ložísk nachádzajúcich sa v nosohltane a ústnej dutiny( kazivých zubov, chronický zápal mandlí, nosné mandle, zápal prínosových dutín).