Torzná dystónia

torzné dystónia ( deformujúca svalovej paging) je ochorenie s rôznymi prejavmi a povaha genetických porúch. V podstate torzná dystónia prejavuje mimovoľné svalové kontrakcie, zmeniť ich tón a tvorby abnormálnych polohách. Prvýkrát tejto patológie bol opísaný v roku 1908. Je Výskyt torzné dystónie v populácii 1 prípad na 160 000 obyvateľov. V niektorých populáciách početnosť tohto ochorenia je oveľa vyššia, a to najmä u Ashkenazi Židov je 1 prípad na 23 000 15 000- populácie. Celková prevalencia všetkých dystónií je podľa minimálnych odhadov 40 prípadov na 100 000 obyvateľov.

bezprostrednej príčina a mechanizmus torzná dystónia sú stále ešte nie je jasné, hoci intenzita molekulárne genetických štúdií v posledných rokoch rozšíril myšlienku tejto patológie. Literatúra obsahuje opis autozomálne dominantné, autozomálne recesívny a X-viazaných foriem ochorení.

výskyt prvých príznakov ochorenia často 1-2 desaťročia života, aj keď sa môže meniť v širokom rozsahu( od 1 roka do 70 rokov).Torzná dystónie začne postupne sa zapojením do patologického procesu akejkoľvek jednej skupiny svalov nôh, rúk, tváre, krku a trupu. Spočiatku, meniť tón a držanie tela sú nestále, sú periodické povahy, a potom sa stávajú dlhšie a šíriť do ďalších častí tela.

V súlade s modernou klasifikácie, existujú nasledujúce formy dystónia:

1) fokálnej. To zahŕňa nasledujúce funkcie: nedobrovoľnej kontrakcie kruhového oka, ktorý vedie k trvalému occlusion svalov očných viečok( blefarospazmus), svalové kŕče úst, jazyka, tvárou a žuvacích svalov( oromandibulyarnaya dystónia), spastickej torticollis, zhoršenou funkciou písanie vďaka kŕč svalov na rukách pri zachovaní všetkých ostatných pohybov( grafospasmus), spazmus sa zastaví, porušovanie výslovnosti zvukov a prehĺtanie poruchy v dôsledku kŕč vokálne svalov a svalov zapojených do akte prehĺtania( kŕčovito dysfónia a dysfágia);

2) segmentová( dve alebo viac oblastí tela sú umiestnené vedľa seba);

3) generalizované( buď celé telo, alebo niekoľko priľahlých oblastí tela);

4) gemidistoniya( vo patologického procesu zapojené paže a nohy z jednej strany);

5) multifokálna( charakterizovaná kombináciou dvoch alebo viacerých ohniskových foriem).

vytvorila určitý vzťah medzi vekom nástupu príznakov a na stupni postupu torznej dystónie a závažnosti ochorenia.Čím sa objavujú skoršie príznaky ochorenia, tým rýchlejšie sa rozvíja vývoj ťažkých zovšeobecnených foriem. Miestne formy sú často iba počiatočným štádiom silnejších všeobecných foriem. U niektorých jedincov však tieto formy torznej dystónie zostávajú izolované a stabilné počas celého obdobia ochorenia. Tento vývoj udalostí sa pozoruje najmä v neskorom nástupe choroby( 3-4 desaťročia života).Charakteristickým

variabilita dystónia sa zvýšil a počet trhavé pohyby a postoje v závislosti na polohe tela, emocionálne a funkčných stavov človeka. Mimovoľné pohyby zmizne počas spánku, zhoršuje emocionálny stres a snaží sa cieľavedomé pohyb, státie a chôdzu. Za určitých podmienok výrazne klesajú prejavy zhoršeného svalového tonusu. Predĺžené časté svalové sťahy, ktoré môžu viesť k hypertrofiu( nárast) vo svaloch a výskytom bolesti. Predĺžená nútenej poloha nôh alebo rúk vedie k zahustenie a vzhľadu zjazvenie vo svalových skrátení( zatiahnutie) zmeny svalovej dystrofie kĺbov, trvalé zníženie svalovej rozťažnosti a obmedziť normálnu pohyblivosť kĺbov( kontraktúry).Choroba pomaly postupuje, hoci rýchlosť progresie sa môže líšiť medzi rôznymi ľuďmi. Na pozadí správnej liečby je často označený dočasné alebo úplné vymiznutie prejavov torzné dystónia( remisia).Trvanie takéhoto stavu môže byť odlišné.Diagnóza

torzná dystónia pochýb o tom, v prípade prítomnosti osoby, charakteristické vlastnosti:

1) opakujúce sa prípady ochorenia v rodine;

2) výskyt prvých príznakov torzná dystónia 1- 2 dekáde života;

3) zmena svalového tonusu a výskytu charakteristických nedobrovoľných pohybov;

4) absencia patologických zmien zo strany všetkých ostatných orgánov a systémov;

5) absencia štrukturálnych zmien v mozgu, ktorá je určená metódou počítačovej a magnetickej rezonančnej tomografie hlavy;

6) postupný vývoj a progresívny priebeh ochorenia;

7) pozitívne výsledky testovania DNA.

Liečba. Pre formy ochorenia, ktoré sa vyskytujú pri nadmernom zvyšovaní svalového tonusu, sa používajú nasledujúce lieky: nakom, sinemet, madopar. Tieto lieky sa dlhodobo používajú v malých dávkach. Na zníženie vedľajších účinkov je znázornená kombinácia týchto liečiv s selegilínom( yumeksom) a bromokriptínom( parlodel).Vo formách, ktoré sa vyskytujú s veľkým počtom mimovoľných pohybov, je účelné používať lieky, ako je haloperidol a tiaprid, klonazepam, karbamazepín( Finlepsinum), baklofen a Sirdalud. V ohniskových formách bol najväčší účinok získaný pri použití toxínu mikroorganizmu, ktorý spôsobuje vývoj botulizmu( botox, dysport).Tieto lieky sa zavádzajú do patologicky zmenených svalov a majú dobrý účinok po dobu 2 až 4 mesiacov. Ak je liek neúčinný, vykoná sa chirurgická liečba.