Choroby spojené s metabolickými poruchami
Wilsonova choroba-Konovalov( hepatolentikulárna degenerácia) - ochorenie spôsobené dedičné poškodenia výmeny medi( * 277900, 13q14.3-q21.1, s mutáciou polypeptid Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPázy; p).Pacienti v plazme výrazne znížiť koncentráciu hlavného obsahujúce meď proteínov - ceruloplazmín a, v menšej miere, iný proteín, podieľajúce sa na metabolizme medi, - tsitohromoksi-oxidázy. Hlavnými prejavy choroby - pečeňové poškodenie( cirhóza pečene s následným zlyhaním
) a CNS( kmeňové a cerebelárne poruchy, extrapyramídové tuhosť, hyperkinéza, psychické poruchy).Patologická
gén identifikovaný úplne, takže identifikácia mutácií v to obaja priamej a nepriamej metódy. V súčasnej dobe je gén ATP7B identifikovaný 30 mutácií.V európskych populácií najvýznamnejších mutácií a His1070Gln Gly1267Lys, registrovaná 28 a 10% v tomto poradí všetkých mutantov chromozómov [Thomas G. R. a kol., 1995].
Menkes syndróm - ochorenie v dôsledku dysfunkcie enzýmov obsahujúcich meď( * 309400, Xq12-q13, defekty v génoch kódujúcich katión transportujúca ATPázy ATP7A, MNK, MK, BOZP, 300011, Xq12-Q13, n recesívny).Koncentrácia medi v sére výrazne znížená.Výsledkom je, že poruchy dochádza meď prepravu rôznych zmeny spojivového tkaniva( degeneratívne zmeny v cievnych stenách, porucha kostnej rúrková štruktúra) je ovplyvnená CNS.
primárne hemochromatóza( * 235200, 6p21.3, gén HFE, p; asociácie s HLA A3, B7, B14) v dôsledku zvýšenej absorpcie železa v tenkom čreve a jeho akumuláciu v tkanivách s následným poškodením a zlyhanie orgánov. Kedy by sa mali považovať za klinické a morfologické vlastnosti primárneho hemochromatózou výrazne staging jej priebeh. Obvykle rozlišujú predklinické a klinické štádium. Priemerný vek pacientov s predklinické fáze je 29 rokov, a v rozvinutej fáze klinických prejavov 44-49 rokov.
biochemické ukazovatele pre diagnózou primárneho použitie gemohroma-Toza železa a z koncentrácie feritínu v sére, na stupni nasýtenia železa transferínu. Už v predklinickom štádiu ochorenia sa vyznačuje nerovnováhou metabolizmu železa. V kroku nasadený klinickej priamom spojení oyavleny železa v sére dosiahne 35 až 56 mmol / l, feritínu - 500-1500 g / l a saturácie transferínu stupeň železa - 62 až 129%.Najviac informatívny zvýšenie nájsť v koncentrácie feritínu v sére do 200 g / l a vyššia u žien a 300 mikrogramov / liter a je vyššia u mužov, rovnako ako zvýšená miera nasýtenia transferínu železa vyšší ako 60%.Prvý ukazovateľ je vo vzájomnom vzťahu s zásob železa v tele pacientov a klinických prejavov ochorenia, druhý - najjednoduchšie a najspoľahlivejšie markerom alely homozygotnou nosiča primárnej hemochromatóza. Možnosť priameho diagnózou primárneho hemochromatózy analýzou DNA.