Fenylketonúria II
Tento typ fenylketonúrie je atypický.Po prvýkrát bola v roku 1974 opísaná atypická fenylketonúria. Ochorenie sa prenáša autozomálne recesívnym typom. Na rozdiel od formy fenylketonúriou diskutovaných vyššie spočíva v tom, že k porušeniu konverzie aminokyselinu fenylalanín na aminokyseliny tyrozínu je lokalizovaný na inej úrovni v reťazci chemických reakcií.Výsledkom je, že sa v organizme hromadí veľké množstvo fenylalanínu a jeho derivátov, avšak v tomto prípade už nie sú kyselinami, ale inými zlúčeninami. V tejto forme fenylketonúrie je nedostatok tela tetrahydropterínu, ktorý sa zúčastňuje na výmene fenylalanínu.
ťažká mentálna retardácia, kŕče, známky zvýšenej rozrušenie, zvýšené reflexy, poruchy svalového tonusu, spastická paréza všetkých končatín dominujú klinický obraz fenylketonúriou II.Priebeh choroby je progresívny a často vedie k smrti vo veku 2-3 rokov. Pacienti sú identifikovaní kvôli hromadnému skríningu novorodencov pre fenylketonúriu.Úroveň fenylalanínu v krvi u týchto detí sa prirodzene zvyšuje. Včasná diétna liečba môže normalizovať množstvo fenylalanínu v krvi, ale nezabráni výskytu príznakov, ktoré sa môžu prejaviť u dieťaťa na začiatku druhej polovice života.
Diagnóza je založená na stanovení podriadenej príznaky, zvýšenie množstva krvi, aminokyselín fenylalanínu a masívne vylučovanie jeho deriváty. Veľká diagnostická hodnota má záťažový test s tetrahydropterínom, ktorý sa podáva pacientovi cez ústa. Po 4 až 6 hodinách po jednom podaní látky v určitej dávke dochádza k prudkému zníženiu hladiny fenylalanínu v krvi až do úplnej normalizácie indexu. Súčasne dochádza k súčasnému zvýšeniu obsahu aminokyseliny tyrozínu, ktorého hladina klesá s fenylketonúriou.
Existuje možnosť prenatálnej diagnostiky fenylketonúrie II.Cieľom vyšetrovania v tomto prípade sú bunky plodovej vody.
Liečba pre tento typ fenylketonúrie spočíva tiež v súlade s proteínovou restrikčnou stravou a produktmi obsahujúcimi fenylalanín. Je potrebné užívať vitamínové prípravky, ako aj ďalšie podávanie tetrahydropterínu.Účinnosť liečby závisí od načasovania jej nástupu.