Hepatocerebrálna dystrofia

hepatolentikulárna degenerácia( Wilsonova choroba) - choroba, ktorá je spôsobená nadmernou akumuláciu v organizme a toxickým účinkom medi. Táto patológia sa vyznačuje kombináciou porážky vnútorných orgánov, najmä pečene a mozgu. Wilsonova-Konovalovova choroba sa prenáša podľa autosomálneho recesívneho typu dedičstva.

Frekvencia Wilsonovej choroby v populácii je 1 W na 100 000 obyvateľov. Choroba má nerovnomerné geografické a etnické rozloženie.Častejšie sa vyskytuje v Japonsku, Taliansku a Indii.

Choroba je spôsobená mutáciami v 13. chromozóme. V dôsledku genetického defektu narúša fungovanie systému vykonávajúceho dopravu medi v pečeňových buniek a odstránenie prebytku medi do žlče, ako aj jej začlenenie do molekuly proteínu ceruloplazmínu. To vedie k zvýšeniu koncentrácie "voľné"( neceruloplazmínová) medi v krvi, jeho akumulácia v rôznych tkanivách a orgánoch, najmä v pečeni, mozgu, obličiek, orgánové zraku, erytrocytov, k rozvoju chronickej medi intoxikácie.

v pečeňových bunkách vznikajú dystrofických a nekrotických zmien, vytvorené chronickej hepatitídy( steatózu), nasleduje prechod do cirhózy. V obličkách sa objavujú dystrofické zmeny. Mozog je poškodený nervovými bunkami a krvnými cievami. Porážka malých ciev a kapilár v mozgu vedie k nedostatočnému prívodu kyslíka do mozgového tkaniva a živiny( ischémia) a zničenie( odumretie) s tvorbou viac malých cýst( guľatý tvar dutiny naplnené kvapalinou zápalové) a zmršťovania mozgu.

Prvé príznaky ochorenia sa vyskytujú 1-3 týždne života.

V priebehu ochorenia sa rozlišujú tri hlavné etapy.

Pre-symptomatická fáza. V tejto fáze neexistujú žiadne príznaky ochorenia, ale aj pre špeciálne laboratórne štúdie určia charakteristické metabolických porúch. Najspoľahlivejšou a najpresnejšou metódou na detekciu genetickej mutácie v predsyptomatickom štádiu je molekulárno-genetické testovanie. Identifikácia jedincov homozygotných pokiaľ ide o mutantný gén, je potrebné v prvom rade medzi blízkych príbuzných významné osobnosti pacienta a vykonáva sa pre profylaktickú liečbu na zabránenie ochorení.Takéto činnosti sa označujú ako sekundárna alebo postnatálna profylaxia.

Viscerálny

( alebo prenevrologicheskaya) kroku. podpíše charakteristika tejto fáze, prvý výskyt 1 - 2 rokov života. Ich vzhľad je spojený s rôznymi porušeniami vnútornými orgánmi. Nadmerné hromadenie medi v pečeni vedie k rozvoju chronickej hepatitídy( gepatoza) a cirhózy. Porážka červených krviniek vedie k ich zničeniu a nadmerné anémia. Takéto zmeny na strane krvi sa častejšie pozorujú v detstve. Ochorenie obličiek sa môže prejaviť ako prítomnosť krvi nečistôt vzhľad nadmerné množstvo proteínu, bielych krviniek, môže byť tiež značný pokles alebo zvýšenie počtu denných moču. Nakoniec, všetky tieto zmeny prísť do konca rozvoja chronického zlyhania obličiek. Porážka srdce a kĺbov sa prejavuje vo vzhľade bolesti. Tiež podstúpi patologické zmeny a endokrinného systému, čo sa prejavuje hypoplázia pohlavných orgánov a žliaz u žien prestane menštruovať.Poruchy vnútorných orgánov nemajú žiadne špecifické príznaky, a preto je Wilsonova choroba v tejto fáze je všeobecne zostáva nezistené.Hepatitída môže vzniknúť náhle pod maskou infekčnej hepatitíde, najrozvinutejšie je skrytá až do vzniku cirhózy a jej komplikácií( portálnou hypertenziou, zväčšenie sleziny, pečene kóma).V tomto prípade sa hepatitída vyskytuje bez žltačky a charakteristických laboratórnych príznakov. Avšak, v tomto prípade je určený nízkou úrovňou proteínu ceruloplazmín, ktorá sa nevyskytuje v hepatitída a cirhóza pečene iného pôvodu. Niekedy hepatitídy v detskom veku a mladistvých( mládež) vekom stáva fulminant( Fulminantná) pre rýchly vývoj zlyhania pečene a smrti. Jedno vyhotovenie prietokového Wilsonovej choroby, ktorá sa vyskytuje s primárnym ochorením pečene súvisí s NV brucha Konovalov( "brucha") forme. V dôsledku toho, abnormálna funkcia pečene znižuje tvorbu v nej látok, ktoré podporujú zrážanie krvi. To má za následok patologickými zmenami v krvi, ktorá je sprevádzaná zvýšenou permeabilitou kapilár a vedie k vzniku syndrómu hemoragickej. Hemoragický syndróm charakterizovaný nadmerné krvácanie ďasien, časté nosovej krvácanie, neopodstatnené( spontánna) tvorby viacnásobné krvácanie.

Neurologické krok vyznačujúci sa tým, že na poruchy popredí nervového systému( mozog) ako kombinácia troch hlavných symptómov:

1), extrapyramidálne symptómy prezentované v dvoch rôznych prevedeniach:

a) akinetické-rigidné syndróm je charakterizovaný zvýšením objemu a počtu mimovoľných pohybov, ktoré sú nepravidelné;Tento syndróm môže tiež prejavovať tras končatín( tras);

b) spoločný vzorec veľký tras( v dôsledku zníženia alebo nezmenená svalový tonus).Jitter je výraznejší v rukách a podobá sa "vtáčie hojdačka krídla" môžu rásť v akomkoľvek pokuse o stupni aktívny pohyb motorového búrky;

2) symptóm pseudobulbar porucha prejavuje hlas, reč, prehĺtaní, vzhľad na tvári násilné nedobrovoľnej úsmevu alebo plakať;

3) psycho-organický syndróm s duševnou poruchou, pamäť, reč, myslenie, porušenie emocionálne sféry a správania. Okrem toho môžu byť psychotické epizódy. Podľa

NV Konovalov, existujú nasledujúce formy choroby:

1) pevne-aritmogiperkineticheskaya( prvé prejavy sa vyskytujú v 7-15 rokov);

2) tuhé-trasú( prvé prejavy sa vyskytujú v 15-25 rokov);

3) agitans( prvé prejavy sa vyskytujú v 20-25 rokov neskôr);

4) extrapyramídových-kortikálnej( sa môže vyvinúť v niektorej z foriem ochorení pri pristupovaní k ochrnutiu jednej polovice tela, záchvaty a rýchlo postupujúcej duševných porúch).

diagnostika Wilsonovej choroby je plne potvrdené v prípade prítomnosti osoby, charakteristické vlastnosti:

1) autozomálne recesívne prenosu chorôb, ako je stanovené v priebehu štúdie v genetických rodinných centier;

2) výskyt prvých príznakov 1-3 dekáde života;

3) súčasnej zničenie mnohých orgánov a systémov;

4) výskyt symptómov chronickej hepatitídy( gepatoza) a cirhóza pečene;

5) extrapyramídové poruchy( zvýšenie objemu a počtu mimovoľných pohybov, ktoré sú nerovnomerne, spoločný vzorec veľký chvenia na pozadí zníženej alebo nezmenených v svalového tonusu), v kombinácii s duševnými poruchami;

6) zníženie obsahu bielkovín v krvi ceruloplazmín, vylučovanie veľkého množstva medi, zvýšenie koncentrácie medi v tkanive pečene( ako je stanovené biopsia, tj životnosť pri plátky telesné tkanivá s následným štúdie). .;

7) nepretržitý priebeh ochorenia;

8) pozitívne výsledky testovania DNA.

Liečba. priebehu života osoby trpiace Wilsonovej choroby, je nutné vykonávať liečbu liekmi, ktoré zobrazujú medi z tela. Základné liečivo s takou akciu je D-penicilamín( kuprenil, metallkaptaza, artamin et al.).Liečba začína prijímať kapsulu 1( 0,15 alebo 0,25 gramov) denne alebo každý druhý deň s postupným zvyšovaním v dávke každé 1-2 týždne po dobu 1 kapsule. Toto zvýšenie dávky by mala byť vykonaná, aby sa dosiahlo denný príjem 1-1,5 g následne v 1-2 roky, prevedené na udržiavaciu liečbu. To znamená, že denná dávka lieky by mala byť 0,45-1 V roku 1982 pre liečbu Wilsonovej choroby bolo navrhnuté menej toxický liek, ktorý vydáva na výstupe medi z tela, - trientínom. Odporúčaná dávka na liečbu tohto ochorenia je 400-800 mg 3x denne. Tetrathiomolybdate je nový sľubný nástroj. Formulácia zinku( síran zinočnatý, octan zinočnatý) je rozpustený každé 4 hodiny medzi jedlami a pred spaním. Tieto lieky znižujú absorpciu medi, sú o niečo slabšie a pomalšie, ale majú nižšiu toxicitu a sú vhodné v počiatočných štádiách ochorenia a k preventívnemu ošetrovanie v počiatočnom štádiu choroby. Jedinci s Wilsonovou chorobou je potrebné dodržiavať diétu, jemný pečeň.Táto strava by mala vylúčiť potraviny bohaté na meď( fazuľa, huby, orechy, čokoláda, sušienky, krevety).Okrem toho je nevyhnutným predpokladom pre dosiahnutie pozitívnych výsledkov sú v pravidelných vitamín terapie ihrísk. To by malo byť použité v vitamínov skupiny B, najmä B6, vitamín E, kyselina askorbová.Dobrý účinok poskytuje spoločnosť Essenciale. Pri ťažkej chorobe s príznakmi zlyhania pečene sa vykonáva transplantácia pečene.