Vrodená hypotyreóza

hypotyreóza je ochorenie, vyplývajúce z predĺženej, pretrvávajúci nedostatok hormónov štítnej žľazy alebo zníženie ich biologický účinok na úrovni ľudských telesných tkanív. Vrodená hypotyreóza je jednou z najčastejších ochorení štítnej žľazy u detí.V srdci vývoja tejto choroby je nedostatok hormónov štítnej žľazy, ktorý môže byť úplný alebo čiastočný.Vo väčšine prípadov trpia deti s touto chorobou, pokiaľ ide o duševný vývoj, až do vzniku kretinizmu. Normálny psychický vývoj je pozorovaný iba v prípade, že hypotyreóza je rozpoznaný okamžite a substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy( hormónov štítnej žľazy) sa podáva v prvých 30 dní po narodení.V 85-90% všetkých prípadov kongenitálna ochorení hypotyreózy sa vyvíja ako výsledok jódu alebo v dôsledku nesprávneho vývoja štítnej žľazy v maternici. V tomto prípade sa najčastejšie citované vrodenou neprítomnosť prostaty( aplázia), jej nedostatočne rozvinuté( hypoplázia), alebo môže byť umiestnený v mieste netypický( Dystopia).Zvyšných 5-10% prípadov kongenitálna hypotyreóza je výsledkom porušenie tvorbe hormónov štítnej žľazy, predvolený nedostatok. Z jódu v tele dieťaťa a končí so zlým priebehu všetkých chemických procesov tvorby hormónov štítnej žľazy. Vrodené hypotyreózy je prenášaná autozomálne recesívne dedičnosti a je často sprevádzaný nárastom veľkosti štítnej žľazy. Mimoriadne zriedkavým typom ochorenia, ktorý sa uvažuje, je syndróm rezistencie telesných tkanív na pôsobenie hormónov štítnej žľazy. Súčasne obsah hormónov štítnej žľazy v krvnom sére dieťaťa zostáva vo vekovej hranici. Takzvaná prechodná( dočasná) hypotyreóza novorodencov sa posudzuje samostatne. Tento stav nastane, napríklad, v dôsledku podávanie ženám, u ktorých tehotenstvo tyreostatík ako je propitsil a metimazol. Okrem toho, prechodné novorodeneckú hypotyreóza môže byť spôsobené vplyvom materských protilátok na štítnej žľazy dieťaťa. Po narodení po určitom čase materské protilátky zmiznú z krvi dieťaťa a prejdú všetky prejavy ochorenia. Vo väčšine prípadov prechodné hypotyreózy sa vyvíja u nedonosených a nezrelých detí, vo väčšine prípadov tohto ochorenia sa vyskytujú v oblastiach s veľkým množstvom jódu.

Rozlišuje sa veľké množstvo charakteristických znakov vrodenej hypotyreózy. V prvom týždni života však nie sú vždy pozorované u dieťaťa. Deti s vrodeným hypotyreoidizmom sa zvyčajne narodia s gestačným obdobím dlhším ako 40 týždňov a pri narodení majú veľkú telesnú hmotnosť.To je tiež charakterizovaná výskytom detí s touto chorobou: tváre, pier a viečok opuchnuté, ústa neustále pootvorené, pretože veľkosti jazyka sa zvyšuje, je široká a "rozšíril-orol", nad kľúčnu kosť, a na chrbte rúk a nôh umiestnil obmedzený opuch, ktoré majúdruh hustých "podložiek".Pri narodení napriek skutočnosti, že tehotenstvo bolo plné, má dieťa všetky alebo väčšinu známok nezrelosti. Tieto charakteristiky sú nasledovné: na koži dieťaťa sú vellus vlasov, nechtov doska nie je úplne uzavretý falanga, dievčatá labia nepokrývajú malá, atď. Ak je dieťa plače a kričí možno uviesť nízkou drsný hlas. ..Priechod mekónia dochádza oveľa neskôr, v porovnaní so zdravými deťmi rovnako ako zbehnutie pupočnej zvyšku. Výsledná umbilická rana sa tiež liečí dostatočne dlho. Fyziologická žltačka, ktorá sa u všetkých detí vyvíja s vrodeným hypotyreoidizmom, trvá dlhý čas. Známky kongenitálna hypotyreóza 3-4 mesiace života sú: znížená chuť do jedla, dieťa pridáva malú váhu v porovnaní s normou, existuje tendencia k zápche, časté nadúvanie, detská pokožka je suchá, bledá a zdá peeling, ruky a nohy sú chladné na dotyk,vlasy sú krehké, suché, nudné, svalový tonus sa znižuje.

Keď vek dieťaťa dosiahne 5-6 mesiacov, stane sa znateľné oneskorenie v psychomotorickom a fyzickom vývoji.

Na včasné zistenie vrodenej hypotyreózy deti odoberajú krv a určujú hladinu hormónov v nej. Krv sa odoberá z päty dieťaťa skôr ako piaty deň života. V prípade, že sa uskutoční štúdia hormónov štítnej žľazy pred stanoveným časom, existuje možnosť získať falošne pozitívne výsledky. V krvi sa určujú ako hormóny štítnej žľazy, tak hormón hypofýzy, ktorý ovplyvňuje štítnu žľazu, čím sa zvyšuje produkcia jeho hormónov. Tento hormón hypofýzy sa nazýva thyrotropic a označuje sa ako TTG.V prípade narodenia predčasného dieťaťa sa štúdia jeho krvi na hormónoch štítnej žľazy uskutočňuje v deň 7 až 14. dňa. Táto štúdia sa uskutočňuje pomocou špeciálnych foriem filtračného papiera. Ak sa u dieťaťa zistí vrodená hypotyreóza, okamžite sa podá potrebná liečba. Po prepustení dieťaťa z materskej nemocnice je potrebné uskutočniť opakovanú kontrolnú štúdiu krvných hormónov v detskom polyklinickom zariadení.Takáto štúdia sa uskutočňuje o dva týždne neskôr a potom 1 až 1,5 mesiaca po začiatku príslušnej liečby. Takáto viacnásobná definícia hormónov štítnej žľazy umožňuje rozlíšiť skutočnú kongenitálnu hypotyreózu od dočasnej kongenitálnej hypotyreózy. V prípade potvrdenia diagnózy vrodenej hypotyreózy má dieťa po dosiahnutí veku jedného roka túto diagnózu spresniť.Na tento účel zrušia hormonálne prípravky, ktoré dostávajú počas dvoch týždňov, a potom určia hladiny hormónov v krvi. V prípade získania normálnych parametrov hormonálne lieky už nie sú predpísané.

Liečba. Liečba vrodenej hypotyreózy je podávanie hormónov štítnej žľazy. Medzi tieto lieky patrí L-tyroxín. Dávka liečiva je vybraná individuálne ošetrujúcim lekárom.