Metódy diagnostiky monogénnych dedičných ochorení
Donedávna diagnóza monogenních dedičných chorôb založené výhradne na vlastnostiach fenotypových prejavov choroby. Iba pri niektorých dedičných metabolických ochoreniach bola vykonaná diagnóza, stanovenie hladiny zmenených metabolitov alebo dokonca zmeneného enzýmu.diagnostika fenotypové úrovni niekedy dostatočné vyriešiť niektoré problémy klinickej genetiky, napríklad pre výber liečebných stratégií klinicky podobné, ale geneticky veľmi heterogénne ochorenie, ako je neuromuskulárne ochorenie alebo pigmentového retinálnej dystrofiou.
Treba tiež poznamenať, že liečba v týchto prípadoch bola čisto symptomatická.Pokroky v molekulárnej genetiky umožňujú mnoho monogenní ochorení diagnostika preložiť na úroveň stanovenie zmien v genotype. Z predchádzajúcich kapitol texte by malo byť jasné, že takáto diagnóza DNA v niektorých prípadoch zásadne mení spôsob, akým klasifikáciu dedičných chorôb a otvára nové možnosti pre patogenetické liečbe dedičných ochorení.Okrem toho diagnóza DNA je silným nástrojom na prenatálnu diagnostiku dedičných ochorení.
Všetky metódy DNA diagnostiky dedičných ochorení možno rozdeliť na priame a nepriame. Priama aj nepriama metóda diagnostiky DNA je veľmi rôznorodá.Priame metódy analýzy majú niekoľko výhod. Pre nich nie je potrebné študovať iných členov rodiny alebo zvážiť možné rekombinácie v géne. Existuje tiež problém nedostatočného informačného obsahu genetických markerov.
hlavné nepriame metódy diagnózy DNA dedičných chorôb je väzbové analýza za použitia ako genetické markery k hľadaniu spojení s rôznymi DNA polymorfizmu génu ochorenia. Analýza väzby sa môže aplikovať na akýkoľvek charakterizovaný gén dedičnej choroby. Nevyžaduje štúdium jemnej štruktúry mutantného génu. DNA markery nám umožňujú zistiť, či jednotlivec zdedil chromozóm nesúci mutantný gén alebo nie. Spôsob spojka má niekoľko nevýhod, medzi nimi - je potrebné študovať veľké množstvo príbuzných pacienta s cieľom stanoviť, s niektorými alelami a akékoľvek markerovou gén súvisiacich ochorení;je potrebné vziať do úvahy možnosť Crossing Over( cross) medzi DNA markerov a génu, ochorenia, ktorý neumožňuje, aby byť istí, že na 100% v diagnostike ochorení.Posledný z nich sa dosahuje použitím priamych metód.
Fenotypové príznaky, ktorými sa zaoberá medicínska genetika, sú dedičné choroby a ich príznaky. Medzi príznakmi dedičnej choroby a zmenou jedného proteínu v dôsledku mutácie v určitom géne je vzdialenosť obrovská.Mutantný proteín, produkt mutovaného génu, musí byť nejakým spôsobom interagovať so stovkami, ak nie tisíce ďalších proteínov kódovaných génmi iných zmeniť niektoré normálne znaky alebo sa objavila patologická znamenie. Okrem toho génové produkty, ktoré sa podieľajú na vývoji akéhokoľvek fenotypového znaku, môžu interagovať s faktormi životného prostredia a meniť ich.
Monogénne dedičné choroby sa zdedia podľa pravidiel stanovených G. Mendelom. Existujú autozomálne dominantné a autozomálne recesívne dedičné ochorenia. Rodokmeň rodín, v ktorých sú choroby zdedené týmto spôsobom, má niekoľko charakteristických vlastností.Existujú aj prísne metódy na preukázanie dominantného alebo recesívneho dedičstva chorôb.