Gonadálne diferenciálne anomálie
V centre malformácií diferenciácie pohlavných žliaz( pohlavných žliaz), sú kvantitatívne alebo kvalitatívne abnormality pohlavných chromozómov, čo vedie k narušeniu tvorby primárnych karta gonád, z ktorých neskôr vytvorených vaječníkov u žien a semenníkov u mužov. Tento proces sa vykonáva na 6-10 th týždeň vývoja plodu, a vyžaduje kompletnú sadu pohlavných chromozómov( XX pre dievčatá a XY u mužov).
«clean» pohlavných žliaz agenéza( sada pohlavných chromozómov XX). Táto choroba sa vyznačuje ženskou štruktúrou vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov. Sexuálne žľazy sú zastúpené vo forme spojovacích tkanív( výhonky).Predpokladané kauzativní mutácie je pre normálny vývoj a funkciu vaječníkov potreby. V čase puberty nerozvíjajú prsia, má primárne amenorey( absencia menštruácie).V štúdii hormonálnych detekovaný charakteristické odchýlky vo forme nízkych hladín ženských pohlavných hormónov. Ochorenie je často spojená s neurologickými poruchami: hluchý-Mutis, poruchou pohybovej koordinácie. Voľba ženy je nepochybná.V období puberty sú takéto ženy liečené hormonálnymi liekmi. V literatúre sú popísané rodinné prípady ochorenia.
«clean» pohlavných žliaz agenéza( sada XY pohlavných chromozómov) .Vyznačujúci sa tým, žena konštrukcie vonkajších a vnútorných prítomnosť genitálií pohlavných žliaz, ako STRECK( vláknitých prameňov), sexuálne nezrelosť v puberte. Niekedy je zlá premena vonkajšieho genitálu v zväčšenej klitorisu. Toto ochorenie je často spojené s neurologickými a renálnymi vrodenými anomáliami. Existuje vysoké riziko vzniku nádoru pohlavných žliaz počas puberty. Chirurgické odstránenie sterického gonáda( gonád) je pri tejto chorobe povinné.V pubertovom období( obdobie puberty) sa terapia uskutočňuje s ženskými pohlavnými hormónmi.
Shereshevskogo- syndróm Turner( gonadálnej dysgenéza) .Vo väčšine prípadov, vyznačujúci sa tým, monosomie chromozómu X( 45, X0), aspoň - strata časti chromozóme X alebo štrukturálne anomálie. Keď Turnerovým syndrómom existujú aj iné možnosti nastavenia sexchromozómy: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-strata časti chromozómov 46, XX / isochromosome, kruh X chromozómu, 45, XO /46, XY.X-chromozóm anomálie viesť k narušeniu génov proyavlyaemosti ovládajúcich vývoj a funkciu vaječníkov, čo má za následok miesto vaječníkov usporiadanie vytvorených vláknových prameňov( strekovye pohlavné žľazy).Okrem toho trpí gény riadiace procesy rastu a diferenciáciu normálnych buniek v tele, čo vedie k poklesu konečnej rastu a rozvoju mnohých vrodených chýb.
choroba je jednou z najčastejších príčin hypogonadizmu( zaostalosti z pohlavných žliaz) u dievčat. Novorodenecké obdobie sú typické prejavy zníženého rastu a telesnej hmotnosti pri narodení, holenie a nôh opuchy. Ochorenie spôsobené monosomie chromozómu X a kruh chromozómu X, vyznačujúci sa tým výrazný vonkajšie znaky: skrátený krk, krídlo skladaná krčnej semilunární kožný záhyb na vnútornom kútiku oka, "gotický neba" skrátenie záprstia kosti, a mnoho ďalších, sú možné kardiovaskulárne malformácie.kardiovaskulárny systém, renálne anomálie( vynechanie obličiek, jeho rotácia).Retardáciu jasné rastu u detí s Turnerovým syndrómom je poznamenaný 6-7 rokov, pokračujú v budúcnosti kvôli nedostatku rastového skoku v puberte, ktorá sa vyskytuje u zdravých detí, a konečné výšky týchto detí je zvyčajne nie viac ako 140-150 cm. Vývoj kostrovej kosti mierne zaostáva za vekom dieťaťa. Rastový hormón je zlomkové, ale v puberte, čo vedie k nedostatočnej tvorbe pohlavného hormónu rastového hormónu môže byť znížená.Počas puberty u 92% detí sekundárne pohlavné znaky sú úplne chýba, je primárna amenorea( úplná absencia menštruácie).Sekundárne ochlpenie sa vyvíja v 12-13 rokov kvôli účinkom mužských pohlavných hormónov produkovaných nadobličkami. Vo výnimočných prípadoch sa môže v priebehu puberty a menštruačné funkcie, ktoré sa rýchlo vyčerpané objaviť spontánne.
Identifikácia tohto ochorenia je založená na plnenie karyotyp( chromozóm štúdie set) a detekciu monosomie syndróm X chromozómu, alebo ďalších možných variantov. Vzhľadom k vysokej frekvencie Turnerovým syndrómom, chromozóm nastaviť štúdia vykonaná v všetkých dievčat pri vyhlásení inhibíciu rastu a absencii sekundárnych pohlavných znakov na začiatok puberty.
Pri liečbe detí so syndrómom Shereshevského-Turnera vyriešili dva hlavné problémy: korekcia krátkej postavy a nedostatočného rozvoja pohlavných žliaz. V súčasnosti neexistuje žiadna jednotná metóda na nápravu rastu tejto choroby. Možno použitie anabolických steroidov, liekov, ktoré stimulujú metabolizmus a tým podporujú rast dieťaťa( oxandrolone 0,05 do 0,1 mg / kg za deň, retabolil 1,0 mg za mesiac).Použitie prípravkov rastového hormónu v dávke 0,5 až 1,8 U / kg za týždeň sa stáva čoraz rozšírenejšou. Možno kombinované použitie rastového hormónu a anabolických steroidov alebo estrogénov( ženských pohlavných hormónov).Náhradná terapia s pohlavnými hormónmi začína po dosiahnutí veku 12 až 13 rokov. Po dosiahnutí účinku( vývoj prsníka, vývoj gonád typu žena) je priradený k cyklickej terapie s rovnakými lieky, ktoré sa používajú pre hormonálnu substitučnú terapiu.
Zmiešaná dysgenéza semenníkov( asymetrická gonadálna dysgenéza). Táto choroba sa vyznačuje asymetrickou tvorbou pohlavných žliaz( gonád), na ktorej je na jednej strane steh a na opačnej strane semenníky. Väčšina z týchto ľudí zisťuje chromozomálne abnormality vo forme 45, XO / 46, XY.Pri nábore chromozómov 46, XY sú možné štrukturálne anomálie samčích Y chromozómov.
Vonkajšie genitálie pri narodení sú bisexuálne, to znamená, že navonok pripomínajú štruktúru ženských a mužských pohlavných orgánov. Penis je dobre tvarovaný.Všetky osoby s ochorením majú vnútorné pohlavné orgány: maternica, maternice( vajcovodu), rúrky, ktoré sú vytvorené vo väčšom rozsahu od STRECK( degenerácia z pohlavných žliaz vo vláknitej šnúry).Pri externom prieskume je možné poznamenať tie isté znaky, ktoré sú charakteristické pre syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu. Počas sexuálneho vývoja je možná uspokojivá tvorba sekundárnych sexuálnych charakteristík muža vďaka zachovanému funkcii semenníka, produkujúceho androgény( mužské pohlavné hormóny - androgény).Možné plná integrácia mužského pohlavia, po príslušnom chirurgickej korekcii vonkajších genitálií a nútenej odstránenie patologicky zmenených pohlavných žliaz vo vzťahu k riziku jej nádoru.
Bilaterálne dysgenéza semenníkov( false samec hermafroditismus, primitívne semenníky syndróm) charakterizovaný bilaterálne hypoplázia semenníkov s ich nedostatočnej funkcii nevýrazné mužskej vývoj vonkajšieho genitálu a ženských pohlavných orgánov. Sada pohlavných chromozómov u tohto ochorenia sa líši od normálneho muža( XY), štruktúrny abnormality M Y chromozóm sú často kombinované s vrodenými abnormalitami obličiek a Wilmsov nádor. V období puberty sa objavujú všetky charakteristické príznaky hermaphroditismu. Existuje vysoké riziko vzniku opuchu pohlavných žliaz. Nedostatok funkčnej schopnosti semenníkov produkovať testosterónu( mužský pohlavný hormón) určuje výber ženy, ktoré je dosiahnuté prevedením opravu vonkajších pohlavných orgánov s tvorbou ženského vonkajšieho genitálu a povinné odstránením nezrelých mužských pohlavných žliaz. V období puberty sa uskutočňuje substitučná liečba ženskými pohlavnými hormónmi.
Pravý hermafrodizmus( syndróm bisexuálnych gonád) je extrémne zriedkavé ochorenie, v ktorom jednotlivec má ovariálne a testikulárne tkanivové elementy. Identifikovať túto formu hermaprodizmu je možné len na základe morfologickej štúdie sexuálnych žliaz. Keď platí hermafroditismus ženské a mužské prvky tkaniny, môžu byť v audio gonád zmiešaných alebo oddelene, a môžu byť usporiadané v dvoch oddelených pohlavných žliaz( tj jeden železa v tomto prípade predstavované semenníkoch a druhá -. . vaječníkov).
Dôvody pre tento stav nie sú v súčasnosti jasné.Najčastejšie sada pohlavných chromozómov zodpovedá normálne samice( 46, XX), aspoň - mužského pohlavia( 46, XY).V súčasnosti sú ľudia viac ochotní premýšľať nad možnosťou prenosu miesta chromozómu mužského Y na ženský X chromozóm. Navrhované príčina mozaicismus 46, XX / 46, XY tiež považovaný za dvojitý hnojenie rovnaké oocytov s následnou tvorbou bisexuálna pohlavných žliaz( pohlavné žľazy).
vonkajšie genitálie v tejto choroby majú bisexuálne štruktúru, ale len zriedka možno stretnúť osoby s normálnou ženské alebo mužské štruktúry vonkajšieho genitálu. Takmer vo všetkých prípadoch platí Hermafroditismus vnútorných rodidiel zachovať typ samica( prítomnosť maternice, vajcovody, vagína).V puberte možné príznaky omuzhestvleniya( klitorálny rozšírenie, mužský typ distribúcie vlasy, drsný hlas), alebo vývoj ženských sekundárnych pohlavných znakov( zvýšenie v mliečnych žľazách, začiatku menštruácie), v závislosti na funkčnú aktivitu pohlavných žliaz.
Výber pohlavia dieťaťa závisí od miery integrácie vonkajších genitálií a funkčnej aktivity semenníka a vaječníkov. Patologicky zmenené tkanivo pohlavných žliaz podlieha povinnému odstráneniu kvôli riziku malignity. Ak je vybraná samica, semenné tkanivo sa odstráni a vonkajšie genitálie sa zmäkčujú pre ženský typ. Výber muža sa odporúča len s plnou dôverou v prítomnosť semenníkov v plnej dĺžke. Hormonálna liečba sa vykonáva počas puberty v súlade s vybraným pohlavím v prípadoch, keď sú gonády úplne odstránené.Zostávajúce tkanivo vaječníka alebo semenníka zvyčajne poskytuje telu pohlavné hormóny.