Anémiá spôsobené prepravou abnormálnych nestabilných hemoglobínov
Nestabilné hemoglobíny sa chápu ako také anomálne hemoglobíny, ktoré vzhľadom na nestabilitu molekúl precipitujú v erytrocyte, čo vedie k anémii.
V roku 1952 bolo v literatúre po prvýkrát opísané choré dieťa s vrodenou hemolytickou anémiou, po ktorej sa telu Heinz našlo vo všetkých erytrocytoch po odstránení sleziny. Len o 18 rokov neskôr malo toto dieťa príčinu vzniku telies Heinzu - abnormálnej frakcie hemoglobínu. Na začiatku sa táto skupina ochorení nazývala "vrodená hemolytická anémia s Heinzovými orgánmi".Prvý nestabilný hemoglobín so zavedenou štruktúrou bol objavený v roku 1962 u 2 osôb zo švajčiarskej rodiny. Utrpeli akútnu hemolytickú krízu( masívna deštrukcia erytrocytov so všetkými charakteristickými prejavmi: hlboká anémia, žltačka, intoxikácia, zvýšenie telesnej teploty atď.) Po podaní sulfanilamidových prípravkov. V roku 1964 sa zistilo, že časť hemoglobínu s telieskami Heinz ľahko precipituje s malým ohrevom. V roku 1969 bol navrhnutý nový názov pre celú skupinu anémie - "hemolytická anémia spôsobená prepravou nestabilných hemoglobínov".
Choroba sa prenáša dominantným typom dedičstva. Heinzove teľatá sú pripojené k vnútornému povrchu erytrocytovej membrány. To mení tvar a pružnosť červených krviniek. Slezina vylučuje telo Heinz z erytrocytov, erytrocyty strácajú časť povrchu a trvá ich život. Po odstránení sleziny v erytrocytoch sa objavujú telá Heinzu, ktoré pred operáciou nie sú často určené, zatiaľ čo životnosť červených krviniek sa predlžuje.
Výskyt ochorenia je veľmi rôznorodý.V niektorých prípadoch môže obsah hemoglobínu zostať normálny, iní majú ťažkú anémiu s hemoglobínovou redukciou až 40-60 g / l. Závažná alebo stredne závažná až závažná hemolytická anémia bola zistená už od detstva. Závažnosť žltačky a anémie sa líši. U niektorých jedincov je farba kože a skléra normálna, iné majú trvalé alebo pravidelné žltnutie. Slezina sa vo väčšine prípadov zvyšuje, ale niektoré formy ochorenia môžu zostať normálne. Mnoho ľudí má pečeň.Anémia je často komplikovaná cholelitiázou. Zmeny v kostre môžu byť rovnaké ako v prípade mikrofero-cykózy a pri miernych formách ochorenia chýbajú.
Anémia s rôznou závažnosťou sa zistí v krvi. Obsah nezrelých foriem červených krviniek sa vždy zvyšuje.
Detekcia ochorenia je založená na detekcii abnormálnych nestabilných hemoglobínov špeciálnymi metódami.
Liečba .Niektorí ľudia s nestabilnými hemoglobínmi nepotrebujú žiadnu liečbu. Osoby s významným prejavom ochorenia podstúpia operáciu na odstránenie sleziny. Užitočný riboflavín( vitamín B2) alebo jeho aktívne lieky.