Progeria( syndróm hutchinson-guildford)
Jej hlavným prejavom je pomalý vývoj dieťaťa a jej predčasné starnutie, ktorý sa vyvíja v detstve. Predpokladá sa, že progeriu môžu byť dedičné do dvoch typov: ako autozomálne recesívne a autozomálne dominantné.Mechanizmus rozvoja progeria je stále nejasný.Obidve pohlavia( mužské aj ženské) trpia rovnakou frekvenciou. V štúdii kusov kožného tkaniva odobratého priamo z chorého dieťaťa, je rednutie všetkých vrstiev kože a podkožného tuku.
Bezprostredné príznaky progeriu začínajú objavovať na 2-3 roku života, aj keď v niektorých prípadoch môžu byť pozorované pri narodení.Je potrebné poznamenať, že dieťa začne výrazne zakrpatené ich rovesníkmi, body mass zostáva vo vekovej normy. Následne je prevládajúcim rysom tohto ochorenia sa stáva postupný vznik senilných zmien dieťaťa na koži, ktorá je zjavný najmä na tvári a končatinách. Koža sa stáva objaviť suché, tenké, vrásky, sprvu sotva znateľný, ale hlbšie, začne sa zvyšovať aj počet v priebehu času.Ďalej je možné vidieť, že pokožka je v niektorých miestach ľahších a v niektorých naopak tmavšie vzhľadom k nerovnomernému rozloženiu kožného pigmentu( melanínu).Okrem zmien na koži, pre tieto deti je charakterizovaná výskytom: na oko zachytí pomerne veľkú hlavu s preriedené vlasy, čelné kopce zástancovia prostredníctvom stenčená koža, priesvitných žilách, čo dáva koži modrastý nádych, čelia malé, špicaté, s orlím nosom, očné
jablká vypyachena, horná čeľusť je malá.Zuby vypuknúť neskoro, nedostatočne rozvinuté, sú často zlomeniny kostí, rôzne zakrivenie chrbtice. Subkutánne mastné tkanivo je silne riedené, môžu sa vyskytnúť ohniská zhutnenia. Pohyb v kĺboch je obmedzený.Pri skúmaní vonkajších pohlavných orgánov sa venuje pozornosť ich nedostatočnému rozvoju. Očné vyšetrenie často odhaľuje zakalenie šošovky. Deti sú citlivejšie na slnečné svetlo. Smrť ľudí, ktorí trpia progeriu, zvyčajne dochádza vo veku 10-25 rokov na komplikácie zavedené aterosklerózy medzi nimi.
Liečba zahŕňa príjem vitamínu E, kyseliny askorbovej. Dieťa by malo sledovať stravu bohatú na bielkoviny, ale obmedzené z hľadiska tukov a sacharidov.