Choroby s dedičnou predispozíciou

Ochorenie s dedičnú predispozíciu mať rozdiely oproti genetických ochorení, ktoré sú potrebu vplyv na ľudské telo faktorov životného prostredia do týchto ochorení prejavujú.Podľa genetickej povahy choroby s dedičnou predispozíciou sú rozdelené do 2 skupín.

1. Monogénne choroby s dedičnou predispozíciou.

Táto skupina ochorení, sa vyznačuje tým, že náchylnosť je určený iba jeden gén, tj. E. To je spojená s mutáciou génu. To zahŕňa: neurofibromatóza Marfanov syndróm, familiárna hypercholesterolémia, osteogenesis imperfecta, atrofickú myotonie, achondroplazie, adenomatóznej polypózy rakoviny hrubého čreva, Huntingtonovej choroby, polycystické ochorenie obličiek, cystická fibróza, hemoglobinopatie. Pre prejav príznakov choroby je povinný vplyv environmentálneho faktora nevyhnutný.Tento faktor je zvyčajne presne identifikovaný a liečený s ohľadom na túto chorobu ako špecifický.

2. Polygénne choroby s dedičnou predispozíciou.

Táto skupina ochorení, závisí od viacerých gény, z ktorých každý je viac než normálne patologicky pozmenená.Definícia týchto génov je veľmi zložitá.Zahŕňa: diabetes, dnu, rozštiepené pery, rozštiepené podnebie, ktoré majú rodinnú povahu. Ich patologický prejav sa prejavuje pri interakcii s celým komplexom environmentálnych faktorov. Takáto ochorenia sa nazývajú multifaktoriálne, t. E. rozvíjať pod vplyvom mnohých faktoroch, a to ako vonkajšie a vnútorné.Relatívna role genetických faktorov a faktorov životného prostredia sú rôzne, a to nielen pre toto ochorenie, ale aj pre každý jednotlivý prípad ochorenia.

Tieto vlastnosti spôsobujú, že tieto choroby sú odlišné z hľadiska genetiky a významu v patológii človeka. Prvá skupina relatívne málo chorôb, tieto metódy sú užitočné Mendelian genetická analýza, ich prevencia a liečba dostatočne jednoznačné a účinné v niektorých prípadoch. S ohľadom na významnú úlohu životného prostredia vo svojom prejave, tieto ochorenia sa považujú za geneticky spôsobený patologickou reakcii na pôsobenie vonkajších faktorov.

multifaktoriálne ochorenie, tvorí 90% chronických neinfekčných ochorení rôznych systémov a orgánov. Analýza týchto ochorení objasniť role jednotlivých génov a ich interakcie s faktormi životného prostredia je veľmi ťažké, a preto pri ich liečbe a prevencii Genet ešte nie je významne prispela. O Najmä spomínaná

multifaktoriálne ochorenie, je zložitosť genetickej analýzy, obmedzené klinické a dvojitá Genealogický výskumné metódy je potrebné použiť zložitých matematických a biologických metód na objasnenie úlohy špecifických génov a faktorov životného prostredia v rozvoji týchto ochorení.Početné materiály a genealogické dvojča analýzy, nahromadené v priebehu rokov štúdie o ochorenie s dedičnou predispozíciou, zobraziť iba o význame dedičnosti pri výskyte ochorení, ale nie je dekódovať akýkoľvek gén alebo typ prenosu.

z rysov vývoja multifaktoriálne chorôb by mala byť široká škála prejavov jemných alebo dokonca skrytých foriem až ťažkým únikom a terapia hard-to-.Rozmanitosť genetického základu každého ochorenia založené na individualite každého organizmu, pomáha vysvetliť také vlastnosti multifaktoriálne ochorenie, ako je variabilita( dokonca aj v rámci jednej rodiny), vek začiatku ochorenia, jeho vývoj, spektrum prejavov choroby a stupňa závažnosti. S týmito vlastnosťami existujú aj výrazné rozdiely vo výskyte rôznych chorôb a ich foriem v rámci populácie.