Dedičná spastická paraplegia

- rozmanité vo svojich prejavoch a genetické poruchy skupina ochorení, hlavným prejavom, ktorý je ľahký ochrnutie dolných končatín so zvýšeným svalovým napätím v dôsledku poranenia miechy. Po prvýkrát boli popísané spastické paraplégie v roku 1880. Frekvencia výskytu ochorení tejto skupiny sa pohybuje medzi 1 až 7 prípadmi na 100 000 obyvateľov. V tomto prípade je zaznamenané nerovnomerné geografické a etnické rozloženie spastického paraplegia. Bola zaznamenaná akumulácia prípadov ochorení v niektorých regiónoch v súvislosti s históriou tvorby populácie.

Dedičná spastická paraplegia sa líšia druhom dedičnosti. Medzi nimi sú izolované autozomálne dominantné, autozomálne recesívne a X-viazané formy. Tiež sa choroba môže vyskytovať v nekomplikovanej forme. V tomto prípade sa vyvinie izolovaná mierna paraza dolných končatín u osoby s nárastom svalového tonusu. Nekomplikované Okrem toho sú tu aj zložité formy chorôb, ktoré sú charakterizované vývojom ďalších známok poškodenia nervového systému, ako aj výskytom symptómov v patologickej zapojenie ďalších orgánov a systémov tela. Tieto charakteristiky zahŕňajú:. Zhoršené videnie( z dôvodu poškodenia zrakového nervu a sietnice), demencia, poruchy koordinácie, zvýšené sucha a odlupovanie kože, mentálna retardácia, hluchota, atď

vek, v ktorom sa prvé príznaky ochorenia výrazne líši, V literatúre sú prípady popísané s časným( 10 až 20 rokov) as neskorým( 50-60 ročným) výskytom tejto choroby. Pod pojmom "čistých" foriem ochorení sa postupne objavujú pocit tuhosti, pevnosti v nohách pri chôdzi, ktoré sú výraznejšie na začiatku vzdialenosti, a potom sa zníži. Tento jav sa nazýva symptóm "stimulácie".Často si iní všímajú zmenu chôdze pred samotným pacientom. So zvyšujúcou svalový tonus je stále ťažšie chodiť, je ťažké a obmedzenia ohýbanie nohy v kolenných a bedrových kĺbov, prinášať boky smerom ku stredovej línii tela, je ťažké trhať nohy od podlahy( "lyžiar chôdza"), a šiel sám vyžaduje značné úsilie.Často svalový tón stúpa vo vzpriamenej polohe - tón ​​podpory. Zvýšená šľachových reflexov, v reakcii na náhlu dotyk zdá rytmickú kontrakciu jednej svalu alebo skupiny svalov nôh, rovnako ako kolenná kosť, tam sú patologické reflexy.Časté porušenia reflexov sú najčastejšími príznakmi choroby. Charakteristickou črtou spastickej paraplegie je výrazná prevaha nadmerného svalového tonusu nad parézou( oslabenie dobrovoľných pohybov).Zvýšenie svalového tonusu v rukách sa vyvíja oveľa neskôr a je menej vyjadrené v porovnaní s dolnými končatinami. Po zvýšení trvania ochorenia môže dôjsť k zvýšeniu tónu a svalovej slabosti a nie k násilným poruchám stolice a močenia. Okrem toho je možné znížiť citlivosť na vibrácie v nohách. Intelekt spravidla netrpí.Pri vykonávaní špeciálnych metód výskumu sa odhaľujú atrofické zmeny v celom rozsahu miechy.

C spoľahlivý presnosť spastická paraplegiků môže hovoriť v prípade týchto vlastností:

1) opakujúcich sa prípadov tejto choroby v rodine;

2) čiastočné paréza( porucha vôľových pohybov) dolných končatín s prevahou vysokým tónom vyššie uvedený jav paréza;

3) absencia porúch citlivosti kože a dlhodobého zachovania funkcií panvy( stolica a močenie);

4) atrofické zmeny v mieche, identifikované osobitnými vyšetrovacími metódami;

5) pomaly postupuje kurz.

Liečba .Účinná liečba sa v súčasnosti nevyvíja. Aplikujte lieky, ktoré znižujú svalový tonus: midokalm, baclofen, sirdalud. Je účelné, aby elektroforéze na sodným hydroxybutyrát špičke oblasti, parafín alebo ozocerite kúpeľa, akupresúrna masáž, fyzioterapia, rovnako ako podávanie liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus.