ahistidasia
Choroba bola opísaná v roku 1961. Je prenášaná autozomálnym recesívnym typom dedičnosti a je spôsobená nedostatkom enzýmu histidázy. Tento enzým v tele je obsiahnutý hlavne v množstve v pečeni a povrchovej vrstve pokožky, zúčastňuje sa výmeny aminokyselín histidínu a prenáša ho na kyselinu urokanínovú.Predpokladá sa, že existuje niekoľko variantov ochorenia: s deficienciou enzýmu v pečeni a pokožke, s nedostatkom enzýmu v pečeni a normálnou aktivitou v koži. Výsledkom narušenia metabolizmu aminokyselín je akumulácia v tkanivách a telesných tekutinách. Navyše, telo nahromadí veľké množstvo toxických kyselín, ktoré sú derivátmi histidínu. Táto choroba sa týka skríningu. Masové skríning histiémie bol vykonaný v rôznych krajinách po celom svete.
Symptómy ochorenia sa objavujú u dieťaťa zvyčajne počas prvých dvoch rokov života. Typické príznaky zahŕňajú príznaky oneskoreného psychomotoriky a vývoja reči, znížený svalový tonus, konvulzívny syndróm. U starších detí sú mentálne poruchy a poruchy reči v popredí.Väčšina chorých detí má charakteristické vonkajšie znaky: blond vlasy, modré oči.
Vzhľadom na to, že v dôsledku masovej skríningu v rôznych regiónoch sveta, bol odhalený určitý počet detí s gipergistidinemiey prúdiacou bez akýchkoľvek príznakov, vyvstala otázka: je ochorenie neškodný biochemické poruchy? Nedávne štúdie však potvrdili vzťah medzi metabolickými poruchami a poškodením nervového systému. Diagnóza
histidinemia sada založená na stanovenie zvýšenej hladiny tejto aminokyseliny v krvi a moči, sa zdá neadekvátne reakcii na histidín záťaže, je zvýšenie jeho obsahu v sére a v moči.Špeciálne metódy vedú k zníženiu aktivity enzýmovej histidázy v pokožke. Okrem toho existujú spôsoby, ako tento enzým určiť v pečeni. Posledné dve metódy vyšetrovania sú špecifické a sú vykonávané len vo vysoko špecializovaných nemocniciach na štúdium dedičnej patológie.
Pre prenatálnu diagnostiku ochorenia je možné určiť aktivitu histidázy v bunkách plodovej vody.liečba
ochorení, rovnako ako v prípade fenylketonúrie, je predovšetkým diéta s obmedzením histidín aminokyselín. V tomto prípade sa znižuje pravdepodobnosť dieťa iba ku kŕčom, a pravdepodobnosť, že inteligencia a rečových porúch zostal na rovnakej úrovni.