Cystická fibróza u detí
( cystická fibróza pankreasu) je dedičné ochorenie odovzdávajú v autozomálne recesívny spôsobom. Choroba je spôsobená systémovými lézie žliaz s vonkajšou sekréciou, a to ako sliz( respiračného traktu, črevá, slinivky brušnej), rovnako ako serózna( sliny, pot, slzné).
typickým rysom cystickej fibrózy je zvýšenie viskozity sekréciou slizu, ktorý aplikuje na bronchopulmonálna systému spôsobuje vážne narušenie čistiaca funkcia priedušiek a bronchiálna obštrukciu.
Donedávna bola myšlienka, že cystická fibróza je takmer výlučne pediatrické problém, pretože pacienti zvyčajne zomierajú v ranom detstve, a zriedka prežiť dospievania, nieto dospelosti. Incidencia cystickej fibrózy u dospelých bola považovaná za najčastejšiu kazuistiku. V posledných rokoch sa situácia výrazne zmenila. Takže, vďaka zlepšeniu počtu ošetrenie pre pacientov s cystickou fibrózou prežívajúcich na 20 alebo viac rokov, veľmi výrazne zvýšil. Na druhej strane, široké využitie moderných diagnostických metód, najmä tzv potu testu, potom sa nechá rozpoznať relatívne priaznivé prúdiaci vymazané formu choroby u dospelých. Nebolo bez bázou pohľadu, pričom vymazané a vo väčšine prípadov nie sú diagnostikovaná formy danej choroby základom obštrukčnou bronchitídu a ďalšie chronické bronchopulmonálna ochorenia u významného počtu pacientov. Frekvencia cystickej fibrózy u živo narodených detí sa pohybuje v rozmedzí od 1: 8000 až 1: 559.
Podľa presvedčenia väčšiny výskumníkov, cystická fibróza je ochorenie s autozomálne recesívne spôsob dedičnosti.
V posledných rokoch, vďaka pokrokom v molekulárnej genetike pri klonovaní DNA sekvencií stanovených lokalizáciu mutovaného génu z dlhom ramene chromozómu 7.
Infekčný proces v bronchiálnom strome hraje významnú úlohu vo vývoji cystickej fibrózy. To je nielen v rozpore s kolektorom a čistiacu funkciu dýchacích ciest, ale aj s výrazným znížením imunity. Prevládajúce flóra v bronchiálnej náplne je Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus a Haemophilus influenzae, často v spojení.Chronická pseudomonádová infekcia spôsobuje zmeny v imunitnom systéme.
hlavné morfologický príznak cystickej fibrózy je detekcia viskózny viskózny sekrécie bronchov lumenov, cesty vylučovania mucous žľazy. Niekedy sa žľazy rozvinú cysty. S otvorením väčšiny úmrtí cystickou fibrózou jednotlivci sú pozorované masívne hnisavý zápal priedušiek, zápal pľúc masívne mozgov.
Klinické príznaky pľúcneho ochorenia u cystickej fibrózy pravdepodobnejšie v prvom roku života. Klinický obraz cystickej fibrózy je pomerne rôznorodý.Pacienti majú obavy z kašľa s viskóznym, ťažkým vykašliavaním, hemoptýzou. Vo väčšine prípadov dochádza k sťažnosti na dýchavičnosť s miernou fyzickou námahou a niekedy dokonca aj v pokoji. V mnohých prípadoch sa od prvého roka života vyskytujú poruchy trávenia, slabá tolerancia tukov a bolesť brucha. Deti spravidla zle získavajú váhu. Prolaps konečníka.
RTG snímku cystickej fibrózy závisí od závažnosti a fáze ochorenia, rovnako ako u pacientov vo veku. Typický je rozšírenie pľúcneho vzoru. Pľúcna vzorka sa zdá byť napnutá alebo sieťovaná.Vo väčšine prípadov sa tieto a ďalšie zmeny kombinujú.Korene pľúc spravidla vyzerajú zväčšene. V niektorých prípadoch sa celkový obraz o lobulárna subsegmentární alebo segmentové Atelektáza( spadenie pľúcneho tkaniva).V prípade zvýšenia vzdušnosti pľúc označené zvýšenie transparentnosti pľúcach s výhodou v hornej časti, aspoň - nízka stojace že pohyb membrány. Počas exacerbácií
intersticiálna pľúcna zmena vzor sa zvyšuje, tam je často segmentové alebo polysegmental zápal pľúc.
Pri bronchoskopickom vyšetrení sa stanoví difúzna purulentná endobronchitída. Tajomstvo je viskózne a ťažko sa vyskytuje z tracheobronchiálneho stromu.
skorý nástup pľúcnej prejavy spolu s oneskoreným telesného vývoja, časté hnačky, intolerancia mastných potravín považovaná za dostatočne charakteristické klinické príznaky cystickej fibrózy. Istá diagnostický význam je dôkladná identifikácia rodinnej anamnézy( najmä prítomnosť medzi príbuznými boli chorí alebo zomreli v dojčenskom veku od črevnej obštrukcie alebo pretrvávajúcej hnačky, rovnako ako respiračné ochorenie( zápal pľúc) alebo horúčkou neznámeho pôvodu).
extrémne veľký, ak nie rozhodujúcu úlohu v diagnostike cystickej fibrózy je štúdium potu( "potné test").
Choroba prúdi s periodickými exacerbáciami zápalového procesu v bronchopulmonárnom systéme. Pre deti je charakteristické opakujúce sa( s periodickými exacerbáciami) priebehu procesu. Prevalencia patologického procesu v pľúcach, pretrvávajúci nedostatok kyslíka vytvárajú podmienky na zvýšenie tlaku v pľúcnej tepne. Známky pľúcneho srdca sa často vyskytujú u malých detí.
Z komplikácií cystickej fibrózy z dýchacieho systému je potrebné spomenúť spontánny pneumotorax. Pri vzniku valvulárneho pneumotoraxu môže byť táto komplikácia život ohrozujúca, najmä pri ťažkom respiračnom zlyhaní.Komplikácie môže byť rozpoznaný náhly nástup bolesti na hrudníku, alebo objavenie sa prudký nárast dýchavičnosti, ako aj charakteristické cieľ a rádiologických príznakov.
U detí s cystickou fibrózou dochádza k oneskoreniu pohlavného vývoja. U dospelých mužov dochádza k poklesu pohlavnej funkcie a v mnohých prípadoch k sterilite spojené s poruchou motility spermií.Liečba cystickej fibrózy
smerujúce k potlačeniu infekcie dýchacieho systému, bronchiálna zlepší priechodnosť.Zahŕňa korekciu pankreatickej insuficiencie a diétnu terapiu u pacientov so zmiešanou formou ochorenia.
Zvláštne miesto pri liečbe pacientov s cystickou fibrózou je antibiotikum. Antibiotiká sú predpísané v období exacerbácie zápalového procesu v bronchopulmonárnom systéme. Vzhľadom k častým exacerbáciami a často s priebežným recidivujúce( s periodickými exacerbáciami) Priebeh kurzov ochorení antibiotík sú zvyčajne dlhé a opakovať.Pri liečení cystickej fibrózy
bežne používa širokospektrálnych antibiotík( aminoglykozidy, karbenicilín, cefalosporíny, III a IV generácie, chinolóny).
bronchiálnej obštrukcie u pacientov s cystickou fibrózou sú závislé na koncentrácii v vzduch vedúci spôsoby viskózny spútum, evakuovať, ktorí nie sú schopní pracovať alebo riasinkový epitel ani kašeľ mechanizmus. Vhodný liečebný účinok je inhalácia moderný mukolytiká, t. E. Príprava skvapalnenie spúta( acetylcysteín a jeho analógy, mukosolvina, mukomista).Určitý prínos prináša aj ultrazvukové inhalácie 3% roztoku stolovej soli. Veľká dôležitosť, najmä v prípade miernych a ťažkých foriem ochorenia, má lekársku( šancu) bronchoskopiu. Pri vykonávaní bronchoskopií je zavedenie mukolytických liekov a antibiotík do bronchiálneho stromu veľmi rozšírené.V posledných rokoch sa tiež použila bronchoalveolárna laváž.Dôležitú úlohu pri zlepšovaní priechodnosti priedušiek hrá vibromasáž a terapeutické cvičenie.terapia
Diéta u pacientov s ochorením kĺbov poskytuje určité obmedzenia tuku, zatiaľ čo vymenovanie vitamíny rozpustné v tukoch( A, D, E) a zvýšenie príjmu bielkovín na 3-5 g na 1 kg telesnej hmotnosti za deň, zvýšenie príjmu kalórií.Pankreatická nedostatočnosť je indikáciou k substitučnej terapii( pankreatín panzinorm forte, Festalum, Creon).
Problém včasnej detekcie cystickej fibrózy je mimoriadne dôležitý.Včasné odhalenie pacientov a organizácia špeciálneho a systematického pozorovania môžu výrazne zlepšiť prognózu ochorenia. Je zrejmé, že zavedenie masového skríningu cystickej fibrózy novorodencov a malých detí je odôvodnené.
aplikovať v niektorých mestách našej krajiny a v niektorých cudzích krajinách k štúdiu novorodeneckého nositeľom génu cystickej fibrózy umožňuje prvých dňoch života na stanovenie diagnózy a včasné spustenie adekvátnu liečbu.
Zvláštna pozornosť sa venuje možnosti diagnostiky prenatálnej patológie. Prenatálna diagnostika na začiatku tehotenstva môže zabrániť vzniku chorých detí.
Prognóza cystickej fibrózy zostáva veľmi vážna. Považuje sa to za priaznivejšie v prípadoch oneskoreného objavenia príznakov ochorenia a vymazaných, priaznivo tečúcich foriem. Včasná diagnostika a rýchla iniciácia komplexnej liečby môže v mnohých prípadoch zabrániť rýchlej progresii ochorenia a výrazne predĺžiť život.
imunoreaktívnych trypsín v krvi novorodencov( test na vrodené cystickej fibrózy)
Cystická fibróza( cystická fibróza) - pomerne časté ochorenie. Cystická fibróza sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, sa ukazuje, 1 v 1500-2500 novorodencov. Vďaka včasnej diagnóze a účinnej liečbe sa ochorenie už nepovažuje za inherentné iba v detstve a dospievaní.Zlepšením metód liečby a diagnostiky narastá počet dospelých pacientov. V súčasnosti 50% pacientov prežíva až 25 rokov. Primárne metóda pre včasnú diagnózu postnatálnej mukovis-tsidoza - stanovenie sérových koncentrácií trypsínu novorodencov. Referenčné hodnoty imunoreaktívnych trypsín ( IRT) v sére sú uvedené v tabuľke.
Tabuľka Referenčné hodnoty koncentrácie imunoreaktívneho sérové trypsínu
Zvýšenie koncentrácie trypsínu v krvnom sére detí v prvých niekoľkých týždňov po narodení, indikuje prítomnosť mukovistsi dávku, a preto definícia tohto ukazovateľa sa považuje za účinný spôsob skríningu. Ako choroba postupuje a rozvoj skutočného pankreatické nedostatočnosti koncentrácie v krvnom sére sa znižuje trypsínu.