Dedičné choroby pľúc
Pri vývoji dedičné choroby mutácie génu vedie k nástupu ochorenia takmer bez ohľadu na vonkajšie faktory prostredia. Na rozdiel od toho genetický defekt v multifaktoriálne ochorenie svetla sa predáva pod vplyvom komplexu faktorov životného prostredia.
Klasickým modelom polygénne zdedených chorôb je bronchiálna astma. Rodinné bremeno alergických ochorení sa prejavuje u 50-86% detí trpiacich bronchiálnou astmou. Bolo zistené, že riziko detská ochorenia s bronchiálnou astmou v prítomnosti utrpení oboch rodičov je vyššia ako v prípade choroby jedného z nich.
prítomnosť astmy u jedného z rodičov v rodine je riziko pacienta prvého dieťaťa sa zvýšil o 12 krát v porovnaní s ukazovateľmi plošných;v prítomnosti rovnakej rodiny detí s rizikom astmy následných detí sa zvyšuje ochorenia o 20-25 krát. V jednovaječných dvojčiat je riziko astmy je mnohokrát, že o dizygotických dvojčiat.
V srdci bronchiálnej astmy, ako vieme, sú imunitné mechanizmy. Väčšina ľudí s bronchiálnou astmou má špecifické protilátky proti rôznym alergénom. Vysoké hladiny špecifických protilátok je zvyčajne sprevádzaná zvýšeným obsahom celkového imunoglobulínu E. významné zvýšenie obsahu séra IgE v krvi - charakteristický rys atopického bronchiálnej astmy. Obsah imunoglobulínu E v krvi s atopickou astmou zvyčajne výrazne prekračuje normu. To potvrdzuje, že forma kľúčovej role atopického astmy patrí protilátkach závislé typ alergickej reakcie. Predpokladá sa, že schopnosť produkovať protilátky( rovnako ako faktory regulujúce ich produkciu) je geneticky naprogramovaná.
Hereditná predispozícia má nespochybnený význam pri tvorbe chronických zápalových pľúcnych ochorení.Je známe, že príbuzní pacientov s chronickou bronchitídou trikrát väčšia pravdepodobnosť, že trpí pľúcnym ochorením v porovnaní s členmi zdravých rodín. Bol stanovený vysoký koeficient dedičnosti pre chronickú ne-obštrukčnú bronchitídu.
Úloha dedičných faktorov pri výskyte chronických ochorení pľúc je nejednoznačná.Oni sú jasne vysledovaní v rámci dedične zdedených chorôb, menej - u chorôb s dedičnou predispozíciou. Posledná skupina ochorení je najčastejšou a má významný vplyv na morbiditu, obmedziť výkon v produktívnom veku, čo je na postihnutie, a niekedy k dramatickým výsledkom. Spôsoby prevencie týchto ochorení sú známe.
hlavné zásady klinického vyšetrenia pacientov s chronickými bronchopulmonálnou patológiou sú aktívne včasné a ich identifikácia, evidencia, dynamický monitoring a liečba etapy kliniky, nemocnice, dom s opatrovateľskou službou. To platí najmä pre deti, pretože v detstve sú zvyčajne zistené vrodené a dedičné ochorenia.
Spektrum vrodenej a dedičnej patológie pľúc je dosť široké.Tieto ochorenia sa vyznačujú klinickou rozmanitosťou, povahou prúdu, povahou dedičstva. Zároveň však zostáva základný princíp klinického vyšetrenia pacientov s chronickou bronchopulmonárnou patológiou. Hlavnú úlohu pri profylaktickom lekárskom vyšetrení chorých detí patrí okresný pediatr. Lekár detské kliniky identifikuje pacientov s chronickými pľúcnymi poruchami, vrátane dedičné a vrodené lézie, a nasmerovala k prieskumu špecializované pľúcnej oddelenia a nemocníc. Moderný komplex inštrumentálnych, imunologických, biochemických a iných metód používaných v podmienkach dobre vybavených nemocníc umožňuje rozpoznať jednotlivé formy tejto patológie.
Po predbežnom prieskume a identifikácii osôb s vrodenou ochorenia a dedičné pľúcna patológia by mala byť pod trvalým dozorom ako miestne pediater a pľúcne centra. Frekvencia vyšetrenia okresného pediatra by mala byť aspoň 1 krát za 1-2 mesiace a pľúcne špecialisti - raz za 3 až 4 mesiace. Súčasne sa vykonáva dynamická kontrola funkcie vonkajšieho dýchania a kardiovaskulárneho systému. Pod klinickým dohľadom je nielen v nemocnici, ale aj doma liečba antibiotikami vykonávané, a to najmä u ochorenia, ako je cystická fibróza, syndróm polycystických, imunodeficiencie, ktoré často majú opakujúce sa kontinuálne( s periodickými exacerbáciami) v priebehu zápalového procesu v pľúcach. Rehabilitácia iných ložísk infekcie sa vykonáva. Osobitná pozornosť je venovaná na údržbu a obnovu drenážnej funkcie pľúc( Potrebná fyzioterapia, posturálne drenáž, kompresie hrudníka, s opakovanými kurzy inhalačných mukolytickými drog).
Pri vykonávaní profylaktického lekárskeho vyšetrenia pacientov s bronchiálnou astmou má okresný lekár rozhodujúcu úlohu. Konzultácie v priestoroch s alergologickými centrami, pulmonologické centrá umožňujú lekárovi, ktorý má na starosti, dešifrovať formu ochorenia a poskytnúť odporúčania týkajúce sa manažmentu pacienta. Deti, ktoré trpia miernou až stredne ťažkou astmou, pediater skúmať najmenej 1 krát za štvrťrok, a alergie špecialistami office - 1-2 krát do roka. Pri ťažkej astme je potrebné ho pravidelne sledovať od okresného pediatra a raz za štvrťrok od alergikov.
Jedným zo štádií liečby pacientov s chronickou pľúcnou patológiou je špecializované pľúcne sanatórium. Zároveň nemožno zdôrazniť, že výber pacientov na postúpenie liečby sanatóriom je vážnou úlohou. Na liečbu v špecializovaných sanatóriách nemajú byť pacienti s ťažkým respiračným zlyhaním( DN II-III), hemoptýza, hnisavá intoxikácia. Títo ľudia pomerne často potrebujú naliehavú kvalifikovanú pomoc a ich poslanie do sanatória môže viesť k dramatickým dôsledkom. Vo všetkých štádiách sledovania liečebných postupov je nevyhnutná sociálna rehabilitácia. V tomto ohľade je odborná orientácia študentov mimoriadne dôležitá.Permanentný
ošetrovňa pozorovanie a periodické priebeh liečby v mnohých prípadoch umožňujú stabilizovať proces znižuje aktivitu bronchopulmonálna infekcií u ochorenia, ako je syndróm Kartagener, malformácie, cystickej fibrózy.
Deti s vrodenou a dedičnou patológiou pľúc nie sú odobraté z registra. Do veku 15 rokov ich pozoruje okresný pediatr a špecialisti pediatrického pľúcneho centra, potom sú pod dohľadom terapeutov. Najzávažnejší pacienti s vrodenou a dedičnou patológiou sa prenesú do postihnutia už v detstve.
Osobitným miestom v systéme pozorovania osôb s vrodenou a dedičnou patológiou pľúc je medikogénne poradenstvo. Medikogénne poradenstvo je zamerané na prevenciu dedičnej patológie, prevenciu vzniku detí s genetickými poruchami. V súčasnej dobe je považovaná za najvhodnejší spôsob viacúrovňovú genetického poradenstva - od všeobecnej siete zdravotníckych zariadení do špecializovaného genetického centra. Hlavným princípom genetického poradenstva je určiť stupeň genetického rizika pre následné potomstvo a objasniť to rodičom. Treba však zdôrazniť, že o otázkach plodenia rozhoduje iba rodina.
Ak je genetické poradenstvo primárne určené riziko pacienta, ktorý má dieťa, ktoré je závislé na povahe dedičnosti. Monogenne zdedená patológia pľúc, rovnako ako všetky monogénne ochorenia, patrí k vysokorizikovým ochoreniam( 1: 10).Tu je potrebné poznamenať, že v tejto chorobe registri s autozomálne dominantnou dedičnosti malého počtu pľúcnych ochorení( primárna pľúcna hypertenzia, alveolárna mikrolitiázy, idiopatickej difúzny fibrózy).V tomto type dedičstva je pacient zvyčajne jedným z rodičov. Pravdepodobnosť dedenia mutantného génu je v týchto prípadoch 50%.
Most dedičné choroby pľúc sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom. Do tejto skupiny patria dedičné a najčastejšie patológie, tečúcou lézie bronchopulmonálna: je cystická fibróza, primárna ciliárne dyskinéza a Kartagener syndróm. Rodičia detí s touto utrpenia sú zdravé nosiče a sú len mutovaný gén. Riziko narodenia chorého dieťaťa je 25%.
nesmierne ťažká otázka stanovenia dedičské rizika malformácií dýchacieho systému, pretože v niektorých prípadoch môžu byť prejavom monogenních dedičných ochorení, a niekedy - výsledkom nepriaznivých vplyvov na životné prostredie.
Stanovenie miery rizika s polygénny dedičných chorôb, najmä bronchiálnej astmy, predstavuje značné ťažkosti, pretože vývoj tohto ochorenia majú význam ako dedičné predispozície a vplyvu faktorov životného prostredia. Predpokladá sa, že riziko ochorenia dieťaťa, ktorý je generovaný po pacientov je 14%, pričom choroby jedného z rodičov - 31%, s ochorením oboch rodičov - 70%.
ďalší rozvoj genetického poradenstva je neoddeliteľne spojená s rozvojom prenatálnej diagnostické techniky. S ohľadom na ochorenie pľúc veľkú pozornosť venovať možnosti prenatálnej diagnostiky cystickej fibrózy, deficitom a1-antitrypsínu.Úspech v tejto súvislosti súvisí s vývojom metód diagnostiky DNA.