Glykogénna choroba( glykogenéza)
glykogénu zahŕňa skupinu ochorení, pri ktoré narušujú štiepenie a syntézu glykogénu, ktorý je sprevádzaný jeho nadmerné hromadenie v pečeňových bunkách, obličiek, svalov, alebo vývoj generalizované glykogenóze, t. E. ukladaním sacharidov v rôznych orgánoch a tkanivách tela súčasne. Najprv popísal ochorenie v roku 1901. Predpokladá sa, autozomálne recesívne spôsob dedičnosti ochorenia. Total v súčasnosti vysielajú 12 typov glykogenóze ochorení, aj keď dostatočne študoval, iba 6 z nich.
píšem - obličiek a pečene s ukladaním glykogénu( Gierkeho choroba). hlavné prejavy choroby sú zväčšená pečeň, zakrpatenie, znížené množstvo cukru a zvýšenie obsahu lipidov v krvnom sére.všimnete si, že sa stane spomalený pohybuje trochu v prvých niekoľkých týždňoch života dieťaťa, znížená chuť do jedla až po jeho úplnej absencii, niekedy vracanie neobjaví dieťa nie je získať dostatočný vplyv, čo vedie k vzniku podvýživy. Zvýšenie veľkosti ochorenie pečene je povinný prvok. Významný nárast veľkosti žalúdka vedie k zakriveniu chrbtice v oblasti bedrovej chrbtice. Možno zvýšiť veľkosť obličiek, sleziny rozmery zostávajú v normálnom rozmedzí.U niektorých detí, vzhľadom k prudkému poklesu hladiny glukózy v krvi môže dôjsť k kŕče a kóma. Poruchy tráviaceho traktu nie je obvykle prípad. V prípade, že dieťa nie je privádza na čas, sa stáva bledá, letargický, vyvíja potenie. Neuropsychický vývoj dieťaťa zostáva normálny. Malý vzrast, nadmerné ukladanie tuku v podkoží u starších detí dáva dieťaťu typický "bábika" vzhľad. Keď
vyšetrenie biochemické krvi odhalí hypoglykemický, cholesterol, naopak zvýšila. V moči často detekovaný proteín, niekedy glukóza, často acetón. Pri záťaži glukózy v hladinu krvného cukru stúpa a klesá výrazne spomalí krivku, ktorá sa podobá cukru v cukrovke. Vyšetrovanie koncentrácia cukru v priebehu dňa odhaľuje podstatné rozdiely: glukóza pôstu je pri extrémne nízkych číslach, postprandiálnej jeho zvýšenie obsahu. Pri špeciálnej metódy skúmania ukázalo veľké množstvo glykogénu vo leukocytov - bielych krviniek. Pečeň kusy získané biopsiou, tiež vykazujú významnú akumuláciu glykogénu.
Type II -( Pompe forma) .Ak je glykogenóze typu II vo väčšine tkanív tela glykogénu uložené.Jeho obsah v svaloch dosahuje 10-20%, v srdcovom svale - 6-12%.Významná množstvo glykogénu nájdené v pečeni, obličkách a nervovom systéme. Medzi hlavné črty tohto typu ochorenia zahŕňajú príznaky kardiovaskulárneho alebo neuromuskulárnych systémov. Krátko po narodení dieťaťa rozvíjajúce všeobecnú cyanózu( modrasté sfarbenie kože), respiračné poruchy, úzkosť, neskôr sa dieťa prestane byť aktívny. Okrem toho je možné si všimnúť nezvyčajne veľké veľkosti jazyka, ospalosť, znížená svalový tonus. Veľkosť srdca sa zvyšuje, stáva sa guľovitý tvar, objaví sa šum. Vzhľad niektorých detí pri narodení je veľmi podobné prejavy Downov syndróm. Deti obvykle umierajú na 1 ročníku života srdcovým zlyhaním alebo zápal pľúc. Prevaha neuromuskulárne poruchy vyjadrená v svalovej dystrofie od narodenia zistený pokles svalového tonusu, reflexov ochabnutých, ťažké uplatniť.Svalová slabosť postupuje, môže sa dieťa neudrží hlavu a udržať pozíciu z dôvodu absolútneho nedostatku končatinových svalov. V štúdii kusov pečeňového tkaniva a ukladanie glykogénu vo svaloch sa nachádzajú v bunkách. Hladina cukru v krvi, cukor oblúky a ďalšie testy s zaťaženie zvyčajne zostávajú v normálnom rozmedzí.
typu III .V súčasnej dobe existujú rôzne možnosti ochorenia typu III, označené písmenami A, B, C. Táto prevedenie sa líši od seba navzájom rôznymi pomermi glykogénu v pečeni a svaloch. Tak, v najbežnejšie forma - limitdekstrinoze A - obsahoval najväčšie množstvo glykogénu v pečeni, svaloch, erytrocytov. Prejavy tohto typu glykogenóze veľmi rozmanité: môžu vyvinúť svalovú dystrofiu, výrazné zvýšenie veľkosti žalúdka zvýšením pečeň, znížené svalové napätie, zníženie reflexy. V niektorých prípadoch je známkou toho, že po porážke srdcového svalu - zvýšenie veľkosti srdca, typické zmeny na EKG.U dospelých, choroba sa môže prejaviť iba známky svalové zranenie. Hladina cukru v krvi sa obvykle znižuje, často sa v acetónu moči.
Typ IV. predných príznaky tohto typu sú glykogenóze zväčšená pečeň a slezina, a cirhóza pečene.
Typ V .V roku 1951, bol prvýkrát popísaný zvláštny choroby, pri ktorej pozorovaný bolesti svalov a slabosť vyvinuté po cvičení.Neskôr sa preukázala existencia nahromadenej choroby - neuromuskulárna glykogenéza, spojená s nedostatočnosťou určitého enzýmu. Okrem svalovej slabosti tento typ ochorenia glykogénu odhaľuje svalové kŕče, palpitácie. Svalové tkanivo obsahuje nadbytočný glykogén.
Poškodenie pečene vo forme zvýšenia jeho rozmery( hepatomegália) je uvedené v glykogenní ochorenia typu VI, rovnako ako niekoľko ďalších menej študovaných typov.
VII typ glykogenní ochorenie sa prejavuje známky svalová slabosť, zvýšená únava po cvičení, v neprítomnosti vzhľade svalovej kyseliny mliečnej, ktorý je vytvorený v zdravom organizme po fyzickej záťaži. Pri štúdiu svalového tkaniva získaného biopsii sa v ňom nachádza 2 až 9% glykogénu.
glykogenní špecifická liečba ochorenia neexistuje, aj keď sú robia pokusy prvé podávanie pacientom chýbajúcich enzýmov. Odporúčané časté jedlá, bohaté na sacharidy, s nízkym obsahom tuku. V niektorých prípadoch sa pozoruje účinok používania hormónu glukagónu. V iných prípadoch je liečba zameraná na odstránenie všetkých symptómov. Keď typ V choroby vyžaduje obmedzenie fyzickej aktivity. Ak sa odporúča nadmerné zníženie množstva glukózy v krvi, časté jedlá bohaté na sacharidy. Predpoveď
. Keď píšem prognóza môže byť nevýhodné pre deti do štyroch rokov v dôsledku nižšej odolnosti organizmu voči infekcii, rovnako ako nadmerné zníženie hladiny glukózy v krvi. Avšak pred a počas puberty sa deti rozvinú docela uspokojivo. Veľmi zlá prognóza u typu II: deti zomierajú skôr zo srdcového zlyhania. To isté platí pre typ IV, u ktorého je príčinou smrti hepatálna insuficiencia a zápal pľúc. Pre typy III a V je prognóza priaznivá.Vzhľadom na nedostatočný počet pozorovaní nie je možné posúdiť prognózu pre VI a iné typy glykogénnych ochorení.