Dedičinové choroby metabolizmu aminokyselín

dedičné ochorenia metabolizmu aminokyselín majú osobitné miesto v obrovské množstvo geneticky podmienených ochorení v detstve. Manifestácia tejto choroby sa nevyskytuje okamžite, ale po určitom čase po narodení.Väčšina porúch metabolizmu aminokyselín viesť k ťažkým nevratnému poškodeniu psychomotorické a fyzický vývoj detí.Vedúca úloha pri diagnostike dedičných defektov pri výmene aminokyselín patrí do biochemických metód. Avšak, biochemické diagnostické metódy, ktoré vyžadujú vykonávanie štúdií veľkoobjemových pomocou sofistikované zariadenia, a vzácne činidiel, k dispozícii prevažne len špecializovaných centrách pre dedičné choroby a nemôžu byť široko používaný v bežných nemocniciach. Má sa za to, že tieto príznaky, ktoré sa vyskytujú v dedičných porúch metabolizmu aminokyselín, sú tak podobné, že odlíšiť bez zvláštnych metód prieskumu nie je možné.Napriek tomu je to do určitej miery možné.na detailné štúdium prejavov na rôznych dedičných porúch metabolizmu aminokyselín, založené na niekoľko skupín ľudí ohrozených rozvojom ochorenia cielených pre neskoršie laboratórne vyšetrenie. Každá z izolovaných skupín zodpovedá určitým dedičným metabolickým ochoreniam aminokyselín.Špeciálne laboratórne

byť deti s nasledujúcimi odchýlkami:

1) kombinácia mentálna retardácia s chybami zraku;

2) kombinácia mentálnej retardácie s konvulzívnym syndrómom;

3) zmena zápachu alebo farby moču;

4) kombinácia poškodenia pečene a centrálneho nervového systému;

5) kombinácia mentálnej retardácie s kožnými léziami.

To kladie veľký dôraz na prítomnosť v rodine príbuzný manželstve, rovnakých pacientov ochorenie, úmrtia v detskom veku, za nevysvetlených dôvodov. Prvé známky ochorenia možno pozorovať v prvej polovici života. Počas tehotenstva a pôrodu je tiež dôležité pre správnu diagnózu choroby, pretože výmena proteínov môže byť narušená nielen v dôsledku genetickej chyby, ale tiež ovplyvnená ďalšími faktormi, ako je pôrodné poranenia.

existuje rad chorôb, ktoré sa vyskytujú, je dostatočne tvrdý medzi dedičných porúch metabolizmu aminokyselín. Pri takýchto ochoreniach sa symptómy dajú určiť už v prvých dňoch alebo týždňoch života dieťaťa. Spoločným znakom týchto porúch je prevaha príznakov poškodenia centrálneho nervového systému na obrázku. Dieťa, ktoré sa zdá zdravia pri narodení, na 3 až 5 dní života odmieta vziať jedlo sa stáva pomalý, ospalosť, alebo naopak veľmi podráždený a nepokojný, pozorovať inhibíciu reflexov, zmeny svalového tonusu( zníženie, alebo naopak zvýšenie), záchvaty. V mimoriadne zložitom prípade sa môže vyskytnúť letargia a kóma. Je tiež možné, výskyt zvracanie, strata chuti do jedla, zväčšená pečeň, respiračné zlyhanie, vývoj hemoragickej syndrómu. V prípade podozrenia z porušenia proteínového metabolizmu je potrebné účelné laboratórne vyšetrenie. Tak, deti, ktoré vyvíjajú záchvaty v spojení s respiračného zlyhania a náhlej depresiu centrálneho nervového systému( poruchy príjmu potravy, slabosť, chudoba pohybu, progresívne letargia, depresia nepodmienečného reflexu, znížený svalový tonus a reflexy, letargia, kóma), by mala byťboli vyšetrené na nedostatok ketokovej hyperglycinémie a vrodených porúch syntézy močoviny.