Fenylketonúria I
Klasická fenylketonúria bola opísaná v roku 1934. Ochorenie sa prenáša autozomálnym recesívnym typom. Základom fenylketonúrie je nedostatok enzýmu, ktorý zabezpečuje konverziu aminokyseliny fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín. V dôsledku toho sa veľké množstvo fenylalanínu a rôznych kyselín, ktoré sú jeho derivátmi, hromadí v tkanivách a kvapalinách chorého organizmu. Vedúca úloha vo vývoji fenylketonúrie má toxický účinok fenylalanínu na centrálny nervový systém. Navyše, pri fenylketonúrii je výmena bielkovín, tukov a hormónov narušená.Určitá hodnota pri tvorbe porúch centrálneho nervového systému má dysfunkciu pečene, pretože v tomto prípade sa nedokáže vyrovnať s takým veľkým množstvom toxických produktov objavujúcich sa v tele, ktoré sú normálne neutralizované v tomto orgáne.
Klasická fenylketonúria je najčastejšou chorobou zo skupiny porúch metabolizmu proteínov. Vzhľadom na závažný priebeh a možnosť preventívnej liečby sa toto ochorenie odporúča na skríning u všetkých novorodencov. Na tento účel novorodenci vo veku 5-7 dní odoberajú krv a robia špeciálnu laboratórnu štúdiu. Screening, takzvaná daná štúdia, je najskoršou metódou diagnostiky ochorenia v detstve. Detekcia ochorenia pred dosiahnutím veku 8 mesiacov zabezpečuje plný rozvoj dieťaťa. V našej krajine sa vo všetkých regiónoch nerealizuje masívny prieskum, čo vysvetľuje také veľké množstvo neskoro diagnostikovaných foriem fenylketonúrie. Zvyčajne sa vývoj prvých príznakov v ranom detstve môže pozorovať už v priebehu 2 až 6 mesiacov. Zvyčajne najčastejšie príznaky choroby sú: pomalosť dieťaťa, podráždenosť, úzkosť, regurgitácia, zníženie svalového tonusu. Moč u týchto detí nadobúda "myši" zápach. V budúcnosti, keď dieťa rastie, ak nedostane liečbu, dochádza k rozvoju mentálnej retardácie av niektorých prípadoch aj do značnej miery. Vzhľad detí s fenylketonúriou má tiež svoje vlastné zvláštnosti: farba pleti, vlasy a dúhovka sú oveľa bledšie v porovnaní so zdravými deťmi, čo sa vysvetľuje nízkym obsahom melanínového pigmentu v nich.
Diagnostika fenylketonúrie je založená na kombinácii príznakov ochorenia, informácie o pôvode chorého dieťaťa( možné uzavretie manželstva, podobná choroba v blízkych príbuzných), ako aj výsledky laboratórnych štúdií.Charakteristické laboratórne príznaky fenylketonúrie sú zvýšenie obsahu aminokyseliny fenylalanínu v krvi, výskyt jeho derivátov v moči, predovšetkým kyseliny fenylpyruvátovej, ktorý sa dá detegovať pomocou špeciálnych vzoriek.
V súčasnosti sa vyvíjajú molekulárne genetické metódy diagnostiky fenylketonúrie. Predmetom skúmania týchto diagnostických metód sú lymfocyty, chorionické bunky a plodová tekutina. Definovanie genetickej chyby pomocou sondy DNA je najspoľahlivejšia diagnostická metóda, ktorej presnosť dosahuje 100%.
Hlavnou cestou liečby fenylketonúrie je dodržiavať prísnu diétu, ktorá vylučuje príjem proteínov a aminokyselín fenylalanínu do tela. Krmivá pacientov zahŕňajú zeleninu, ovocie, šťavy, ako aj špeciálne výrobky obsahujúce minimálne množstvo bielkovín( chlieb, cestoviny, obilniny, varené na základe škrobu).Na kompenzáciu nedostatku bielkovín dostávajú deti proteínové prípravky, ktoré neobsahujú fenylalanín. Tiež pacienti s fenylketonúriou potrebujú vitamíny( najmä skupina B).Súbežne s diétou a užívaním vitamínov je potrebná lekárska terapia. Liečba liekov zahŕňa rôzne lieky zo skupiny nootropík( nootropil, fesam, pyracetam atď.), Antikonvulzíva, ako aj prípravky z skupiny ATP.Nefarmakologické metódy liečby fenylketonúrie zahŕňajú metódy fyzioterapie, ako sú masážne a fyzioterapeutické cvičenia s opakovanými kurzami.
V súčasnosti zostáva otázka trvania liečby a možného načasovania jej ukončenia nevyriešená.Je známe, že rozširovanie stravy v mladšom školskom veku zabraňuje mysľujúcim schopnostiam detí, negatívne ovplyvňuje ich správanie, pozornosť, pamäť, tj nepriaznivo ovplyvňuje funkciu mozgu.