Somatotropisk insuffisiens( veksthormoninsuffisiens) oppstår med et stort antall sykdommer og syndromer. I de fleste tilfeller manifesteres denne sykdommen av nanismens syndrom( fra den greske na...

diffunderer toksisk struma - thyroid sykdom som forekommer i brudd av funksjonene i immunsystemet, karakterisert ved en vedvarende økning i produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner, vanligvis d...

human arvelig sykdom som kalles disse patologiske tilstander forårsaket av endringen i det genetiske materialet. Hvis dette oppstår endringer i de grunnleggende arveen kalles gener, så er det ...

Medisinsk genetikk er en del av human genetikk. I motsetning til andre arter av levende organismer som det ikke er vanlig å dele genetikk i separate seksjoner, for en person når han selv blir ...

Denne komplikasjonen er en lesjon vev som ligger rundt i øyeeplet, som utvikler seg som et resultat av dysfunksjon av immunsystemet. Med denne sykdommen oppstår en dystrofisk forandring i fors...

autoimmun tyreoiditt er en av de hyppigste sykdommer i skjoldbruskkjertelen. Blant befolkningen i ulike land autoimmun tyreoiditt forekommer i 0,1 - 1,2%( hos barn) - 6-11%( hos kvinner eldre ...

enzymet 11-hydroksylase er også involvert i syntesen av adrenal hormoner( for eksempel glukokortikoider og mineralkortikoider).Ulempen med hormonet kortisol er ledsaget av overdreven produksjon a...

medfødt sykdom, som manifesterer seg i menn i den klassiske versjonen i eunuchoid kroppsproporsjoner, brystforstørrelse, testikulær hypoplasi og fravær av spermier i sæden. For første gang ble de...

Turners syndrom hos menn og Noonans syndrom er sjeldne og utilstrekkelig studerte sykdommer. Svært ofte i litteraturen blir de behandlet som synonymer. I de fleste tilfeller, Turners syndrom( ...

transsexualism er en medfødt sykdom hvor det er en vedvarende bevissthet som hører til det annet kjønn, til tross for den høyre( som svarer til den genetiske sex) utvikling av gonadene og sekundæ...

pseudohypoparathyreosis( medfødt Albright osteodystrofi) - en sjelden arvelig syndrom karakterisert resistente vev til parathyroid hormon, redusere mengden av kalsium i blodserum, økt parathyr...

Autoimmune polyglandulært syndrom type 1 - en sjelden sykdom, som er kjennetegnet ved en triade av klassiske symptomer: sopp hud og slimhinner, hypoparatyroidisme, kronisk primær adrenal insuff...

syndrom av multippel endokrin neoplasi type 1 blir overført i en autosomal dominant arvemønster med høy proyavlyaemostyu muterte genet. Sett syndrom komponenter varierer, ikke bare mellom familie...

Chorea Huntington - vunnet strukturer i det sentrale nervesystemet, som overføres i en autosomal dominant arvemønster og er karakterisert ved fremveksten av omfattende ufrivillig hurtig, ubere...

sykdom Friedreichs ataksi - en sykdom som blir overført i en autosomal recessiv arv, er det tap av strukturene i nervesystemet, og er karakterisert ved nedsatt motorisk koordinasjon og involve...

Spinal muskelatrofi - heterogen gruppe av arvelige sykdommer kjennetegnet ved degenerative forandringer i ryggmargen til spesielle celler som er direkte involvert i å utføre bevegelser. Disse s...

første beskrivelse av en progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, som er ledsaget av treghet i bevegelser, tremor og stivhet, gitt i 1817, James Parkinson. Da ble denne sykdommen kal...

I studere fenylketonuri oppmerksomhet av forskere, forskere trakk faktisk høy frekvens av mental retardasjon hos barn født av kvinner som lider av denne sykdommen, og ikke følger riktig kostho...