sykdom ble først beskrevet i 1958, er det overføres i en autosomal recessiv arv type. primære biokjemisk defekt i denne type av metabolske lidelser som er et proteinmangel i enzymaktivitet...

Amavroticheskaya idiotisme - en arvelig sykdom karakterisert ved en progressiv nedgang i syn og degradering av intelligens i kombinasjon med andre symptomer på nervesystemet. Sykdommen ble først ...

Slike deformasjoner er delt inn i fem hovedgrupper: 1) tilbaketrekning av neseryggen( sal nesen); 2) lang nese; 3) Humpbacked nese; 4) kombinert deformasjoner( lang og knusende nese)...

fleste arvet hudsykdommer fortrinn ekomezodermalnoe og ectodermal opprinnelse. Den viktigste gruppen av opp monogent dominerende autosomal sykdom sjelden observert autosomal recessiv dermatose...

Downs syndrom( sykdom) har en ganske høy prevalens: 120-140 barn per 100.000 nyfødte. Forekomsten av dette syndromet påvirker mors alder. Når kvinner i aldersgruppen over 45 år, er sannsynli...

da han skapte programmet "Human Genome", de tre viktigste målene for dette programmet har blitt identifisert: etablering av nøyaktig genetisk kart, etablering av et fysisk kart over det menneskel...

Kronisk gastritt, gastro - en kronisk, som forekommer med periodiske eksaserbasjoner, utsatt for progresjon av inflammatorisk-dystrofiske lesjoner i slimhinnen i magesekken og tolvfingertarmen...

Funksjonelle lidelser i tykktarmen er blant de vanligste sykdommer i fordøyelsesorganer, komponenter, i henhold til forskjellige forfattere, fra 30 til 70% i strukturen av sykdommer i mage og tyk...

Kjernen til hver somatisk celle i menneskekroppen inneholder 46 kromosomer. Sett hver enkelt kromosomer, både normale og patologiske, kalles en karyotype. Av de 46 kromosomer, humane kromosomer k...

Meiose er den prosess av fisjon kimceller i løpet av deres transformasjon inn i kjønnsceller. Meiosis inkluderer to celle divisjoner, som kalles henholdsvis meiosis I og meiosis II.Hver av ...

Marfan syndrom er en arvelig sykdom i bindevev. For første gang ble en slik sykdom beskrevet av forskeren Williams i 1876. Etterpå ble sykdommen også beskrevet av Marfan i 1896, som kalte denne p...

syndrom Turner ble først beskrevet i 1925 av den tyske vitenskapsmannen NA Cheret-Sheva, og full kliniske manifestasjoner har blitt beskrevet X. X. Turner i 1938 ble han kåret til ære. Hyppi...

monogene arvelig sykdom kalles også mendelsk, fordi de er arvet etter reglene som setter Gregor Mendel i 1865. Mendel viktigste fortrinn ligger i det faktum at han bygger på en kvantitativ vur...

Shvahmana Diamond syndrom - medfødt hypoplasi i bukspyttkjertelen, kombinert med en reduksjon i antall hvite blodlegemer, lav vekst og ben anomali. Denne sykdommen er en hyppig årsak til buksp...

I begynnelsen av 40-tallet. XX århundre.dukket egne beskrivelser av tilfeller av arvelig hemolytisk anemi uten kjerne, var tenkt på den tiden, det sign - microspherocytes utseende. Slike hemol...

reduksjon i aktiviteten til enzymet er ledsaget av utilstrekkelig syntese av hormoner slik som kortisol og aldosteron, så vel som akkumulering av mellomprodukter( metabolitter) som et resultat...

Magesår - polygenic arvelig kronisk sykdom fortsetter med dannelsen av sår i mage eller tolvfingertarm, med mulig progresjon og utvikling av komplikasjoner. I strukturen av sykdommer i mage-ta...

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom på grunn av en defekt i genet som er ansvarlig for syntesen av transportproteinet. Denne forringelsen endrer den normale prosessen: overgangen av klorid og...