Dysplasi - unormal utvikling av organer og vev. Generelt er dysplastiske manifestasjoner medfødte misdannelser. Uriktig utviklingen kan observeres i postembryonic liv, t. E. Etter fødselen, so...

Linsen er en gjennomsiktig kropp i form av en bikonveks linse. Den imaginære linjen som forbinder linsens fremre og bakre poler kalles linsens akse. Den normale linse har ikke blodkar. I øyekl...

Det er kjent at for beskrivelsen av karyotype finnes det et system med aksepterte forkortelser. Denne bestemmelsen tilskrives også beskrivelsen av kromosomale mutasjoner. Kromosomal sykdom ...

Plasmatiske lipoider er en arvelig sykdom, den vanlige egenskapen er et høyt nivå av fett( lipoider) i blodplasmaet. Et annet navn på disse sykdommene er familiehyperklipidemi. Plasma lipoider...

Det er to former for sykdommen: ervervet, dvs. utviklet i livet, og arvelig, noe som er ganske sjeldent. Arvelig form av sykdommen kan overføres både i den autosomale dominante og autosomale r...

Arvelig spastisk paraplegi - forskjellige i sine former og genetiske forstyrrelser gruppe av sykdommer, i hovedmanifestasjonen av dem er en lett paralyse av nedre ekstremiteter med økt musk...

sykdom er beskrevet i 1961, overføres det i en autosomal recessiv arv og er forårsaket av mangel på enzymet gistidazy. Dette enzymet er inneholdt i legemet hovedsakelig dets mengde i leveren o...

sykdom ble første gang beskrevet i 1962, er sykdommen overføres i en autosomal recessiv arv type. Den primære biokjemiske svikten er en mangel på enzymaktiviteten, og gir omdannelse av citrull...

Fruktozemiya-arvelige sykdommer, som består i fruktoseintoleranse, som er forbundet med nedsatt metabolismen i kroppen. Først beskrives sykdommen i 1956 umiddelbare årsak fruktoseintoleran...

Coarctation av aorta er en medfødt innsnevring eller en fullstendig aorta-brudd. Frekvensen av koagulering av aorta er 6,3-15% av alle hjertefeil. Den første beskrivelsen av denne medfødte hje...

Den arterielle kanalen er et fartøy som forbinder aorta og lungekroppen i intrauterin perioden. Åpen på flasker er et fartøy som har beholdt sin funksjon etter utløpet av lukningen. Vannflas...

Blant lungesykdommene tar idiopatisk diffus lungefibrose et spesielt sted. Denne sykdommen har også et annet navn: Hammam-Rich-syndromet, etter navnene til forfatterne som beskrev det. Idi...

Atrezium tricuspid ventil er den tredje mest vanlige blant medfødte hjertefeil av den blå typen etter tetotologi av Fallot og transponering av hovedkarene. Frekvensen blant alle vices varierer...

Normalt har aortaklappen tre ventiler. I 1886 ble det bemerket at bicuspid aortaklaffen er ganske vanlig funn i post mortem studier og mye mer vanlig enn andre medfødte hjertefeil. Dette bid...

truncus arteriosus - er et stort fartøy, som avviker fra hjertet gjennom en enkelt ventil og gir koronar( hjerte), blodsirkulasjon og blod inn i to( stor og liten) sirkulasjon. Andre navn: van...

av sykdommer forbundet med defekter for transport av mineraler, uthever enteropathic acrodermatitis manifestert av hudlesjoner, diaré og noen ganger inntrykk av fett i avføringen, samt hårtap. Hu...

Idiopatisk hemosiderose i lungene( Delen-Gellerstedt syndrom) er en av de sjeldne former for lungelesjoner. Sykdommen ble først beskrevet av R. Virchow i 1864. Den autosomale resessive typen a...

intoleranse monosakkarider er generelt kjennetegnet ved tilstedeværelsen av feil i den aktive transporten av glukose tarmslimhinnen. For tiden er både primære og oppkjøpte sykdommer i glukose ...