Arvelige sykdommer i skjelettet
Det menneskelige skjelettet er et høyorganisert bindevev som er mottagelig for alvorlige arvelige sykdommer. Disse er genetisk forårsakede forstyrrelser der bein og brusk påvirkes. Arvelige sykdommer i skjelettet utgjør mer enn halvparten av alle medfødte sykdommer og misdannelser hos barn. De fleste sykdommer i muskuloskeletalsystemet er arvelige til en viss grad.
Arvelige sykdommer i skjelettet kan deles inn i kromosomal og gen. De fleste kromosomsykdommer ledsaget av alvorlige flere skjelettmisdannelser( Down syndrom, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).Genetisk skjelettsykdom kan manifestere ved fødselen( achondroplasia, orogenic dysplasi, medfødt klumpfot), eller litt senere, når babyen er født uten synlige benete misdannelser og sykdommer utvikler seg gradvis, og den første manifestasjon kan sees senere i livet. I tillegg finnes det en rekke sykdommer som oppstår fra tidspunktet for fødsel, men utseendet av et barn er meget forskjellig fra det typiske mønsteret av sykdommen, som utvikler senere i livet( metatropicheskaya dysplasi, medfødt versefot-epiphyseal dysplasi).
Blant arvelige sykdommer i muskuloskeletalsystemet er et spesielt sted okkupert systemiske sykdommer i skjelettet. Denne alvorlige kategorien arvelige sykdommer utgjør en omfattende gruppe. Arvelig systemiske sykdommer skjelett generaliseres( felles) sykdommer i bindevev i forbindelse med hvilken den patologiske prosess kan være involvert ben, sener, ligament, øye, indre øre, og indre organer, f.eks. E. Alle legemer hvor bindevevet er tilstede. Imidlertid er det ledende tegn på slike sykdommer fortsatt nederlaget for bein og brusk, noe som manifesteres i strid med veksten og utviklingen av barnets osteoartikulære apparat. Mange former for arvelig systemisk skjelettsykdom ledsaget av uforholdsmessig dverger: en markert forkortelse av lemmer eller forkorting av vekst av en primær lesjon i ryggraden. En del av de arvelige systemiske sykdommene i skjelettet kan vises allerede ved fødselen. I dette tilfellet er de former som fører til barns død før eller kort tid etter fødselen. Men noen former fortsatt er kompatible med livet( achondroplasia, orogenic dysplasi metatropicheskaya dysplasi, dysplasi Knista medfødt versefot-epiphyseal dysplasi), men føre til alvorlige misdannelser. En betydelig del av arvelige systemiske sykdommer i skjelettet manifesterer seg bare i de påfølgende årene av livet, hovedsakelig ved 3-6 år. Alle arvelige systemiske sykdommer i skjelettet er preget av en stadig progressiv kurs, samt et utpreget utvalg av manifestasjoner. Arvelige systemiske sykdommer i skjelettet kan overføres av autosomale dominante, autosomale recessive eller X-koblede arvtyper. Noen former for arvelige systemiske sykdommer i skjelettet med samme manifestasjoner kan overføres umiddelbart gjennom flere typer arv. For tiden er mer enn 150 forskjellige former for arvelige systemiske sykdommer i skjelettet beskrevet. Alle er sjeldne, men ekstremt alvorlige sykdommer. Arvelige systemiske sykdommer i skjelettet representerer en av de mest komplekse gruppene av ortopediske sykdommer. Til tross for relativ knapphet, forårsaker de betydelige skader på familien og samfunnet, som fører pasientene til tidlig og alvorlig funksjonshemning. Generelt er arvelige systemiske sykdommer i skjelettet fortsatt dårlig forstått. Viktige årsaker til dette er sjeldenhet av disse sykdommene og et betydelig utvalg av deres manifestasjoner.
Alle arvelige sykdommer i skjelettet kan deles inn i tre grupper, avhengig av den delen av beinet hvor dannelsen av beinet begynner. Følgende deler skiller seg ut i beinet: epifyse, metafyse og diafyse. Diaphyse er midtdelen av beinet;epifyse - endene på beinet, dekket med leddbrusk;metafyse - et beinområde lokalisert mellom diafysen og epifysen. Tilsvarende til de angitte delene av beinet er dysplasi delt inn i epifysisk, diaphyseal og metafyseal. De mest typiske representantene for epifysisk dysplasi er spondylo-epiphyseal dysplasi og multiple epifysiske dysplasi.