Erfelijke ziekten van het metabolisme van koolhydraten
Koolhydraten zijn complexe organische verbindingen die een aantal belangrijke functies in het menselijk lichaam vervullen. Koolhydraten, bestaande uit één molecuul, worden monosacchariden genoemd;van twee gebonden moleculen, disacchariden;van verschillende moleculen met elkaar verbonden, polysacchariden;bestaande uit verschillende eenvoudige koolhydraten - oligosacchariden. De belangrijkste monosachariden van het menselijk lichaam zijn glucose, fructose, galactose en ribose. Disachariden en oligosacchariden maken deel uit van een verscheidenheid aan voedingsproducten. Bovendien zijn polysacchariden gebruikelijk in de planten- en dierenwereld. De belangrijkste functie van koolhydraten in het menselijk lichaam is om energie te leveren voor alle processen die erin plaatsvinden. Koolhydraten worden ook gebruikt als bouwmateriaal, omdat het een bestanddeel is van de basisstof van bindweefsel, botweefsel en kraakbeenweefsel. Ze vervullen een aantal specifieke functies, met name structurele elementen van de klieren van het menselijk lichaam( bijvoorbeeld speekselklieren).Koolhydraten zoals ribose en deoxyribose zijn de belangrijkste componenten van respectievelijk RNA en RNA.Een dergelijke stof, zoals glucuronzuur, glucose is afgeleid en is betrokken bij de neutralisatie van diverse toxische stoffen in het lichaam, en het koolhydraat heparine betrokken bij bloedstolling. De betrokkenheid van koolhydraten is bewezen in de beschermende reacties van het immuunsysteem van het lichaam. In het menselijk lichaam worden oligo- en polysacchariden voorzien van voedsel, dat in deze vorm niet kan worden opgenomen. In dit verband ondergaan ze ontleding in monosacchariden onder invloed van spijsverteringssappen in het maag-darmkanaal. In deze vorm worden ze onderworpen aan absorptie in de darm, voer de bloedbaan en vandaar naar de lever waar ze verdere chemische reacties ondergaan of ophopen in lichaamsweefsels de voorraad. Koolhydraten nemen deel aan het metabolisme en veranderen zo nodig in aminozuren of vetten.
Bij volwassen bloedfructose koolhydraten kunnen doorgaans niet worden gedetecteerd, echter, tijdens de prenatale periode is een normaal bestanddeel van foetaal bloed. Dit komt door de eigenaardigheid van het metabolisme in deze leeftijdsperiode. De uitwisseling van glucose na opname in de darm wordt bepaald door de energiebehoeften van het lichaam en door de toevoer van weefsels met zuurstof. Met een tekort aan energie breekt glucose af tot melkzuur en bij gebrek aan zuurstof in de weefsels in dit stadium houdt de glucose-uitwisseling op. Onder omstandigheden van voldoende zuurstof in het menselijk lichaamsweefsel treedt het verdere verloop van de afbraak van glucose tot eindproducten, die kooldioxide en water. Aangezien de afbraak van glycogeen in de lever en de oxidatie van melkzuur in de afwezigheid van voldoende zuurstof worden gericht op compensatie van het energieverbruik van het lichaam. Het proces van ontleding van glycogeen in afwezigheid van zuurstof gaat gepaard met de vorming van een bepaalde hoeveelheid energie die wordt gebruikt voor de levensduur van het organisme. De omzetting van glucose in melkzuur gaat ook gepaard met het vrijkomen van energie. Dit proces vindt plaats met de deelname van 13 enzymen. Het proces van splitsing van glucose in kooldioxide en water resulteert in de vorming van een hoeveelheid energie die 15 maal de hoeveelheid energie die wordt gevormd door de afbraak van glycogeen in de lever afwezigheid van zuurstof in lichaamsweefsels. Het proces van anoxische splitsing van glycogeen is het meer oude mechanisme om het menselijk lichaam van energie te voorzien.
glucosegehalte( suiker) wordt bepaald door verschillende factoren in het bloed, waaronder: de hoeveelheid glucose uit de darm, toegang van glucose in het bloed van organen die de opslagruimte( voornamelijk de lever), de vorming van glucose uit andere metabolieten. De hoeveelheid suiker in het bloed wordt gereguleerd door hormonen, waarvan het belangrijkste het hormoon van de alvleesklier is: insuline. Dit hormoon bevordert de vorming van glucose uit een stof zoals glycogeen. Dit laatste hoopt zich op in de lever en ondergaat zo nodig reverse transformaties, waardoor opnieuw glucose wordt gevormd. Bovendien bevordert insuline glucoseopname in de verschillende cellen van het lichaam, waarbij als gevolg van talrijke omzettingen opgewekte energie nodig voor levensprocessen. Wanneer er een gebrek is aan basisstoffen, waaruit glucose wordt gevormd, komen hormonen vrij uit de bijnieren, wat de mechanismen van glucose-vorming uit andere oorspronkelijke stoffen triggert. Insuline verhoogt het gebruik van glucose door perifere weefsels, verlaagt de bloedsuikerspiegel, het glycogeengehalte in de lever en verhoogt het gehalte ervan in de spieren.
Anderepancreashormoon - glucagon - heeft ook invloed op multilaterale glucosemetabolisme, waardoor haar beroep komt grotendeels overeen met de werking van adrenaline. Onder invloed van glucagon en epinefrine verhoogde afbraak van glycogeen in de lever, maar de weefselopname van glucose blijft ongewijzigd, resulteert in een verhoogde bloedsuikerspiegel. Schildklierhormonen verhogen de intensiteit van het metabolisme en mobiliseren koolhydraten uit het depot, hoewel er geen invloed is op de bloedsuikerspiegel. Terwijl groeihormoon( somatotropine) remt de vorming van glucose uit andere uitgangsmaterialen en vergroot tegelijkertijd de mate van lever glycogeen in de bloedglucosespiegel niet verandert. Een pasgeboren kind proces van koolhydraat metabolisme regeling is nog niet volledig ontwikkeld, waardoor de afname van het bloedglucosegehalte in de eerste dagen na de geboorte uit. In de regel vindt het herstel van het normale glucosegehalte plaats op de 5e tot de 10e dag van het leven van een kind. De reden voor de verminderde hoeveelheid glucose in het bloed van pasgeborenen is de onvoldoende rijpheid van de mechanismen van zijn vorming uit leverglycogeen. Van groot belang is ook de herstructurering van het endocriene systeem dat plaatsvindt in de eerste dagen van het leven. Ontvangst of vorming van glucose in bepaalde perioden van de dag overschrijden de voedingsvereisten van het organisme in de tijd, in welk geval het wordt opgeslagen in de cellen van de lever als glycogeen. Het verminderen van bloedglucose dient als een signaal voor de omgekeerde vorming van glucose uit glycogeen.
groot belang voor de detectie van erfelijke ziekte van koolhydraatmetabolisme werkwijzen kwalitatieve en kwantitatieve bepaling van koolhydraten in lichaamsvloeistoffen, de belangrijkste daarvan is bloed. Voor de snelle bepaling van glucose in de urine worden speciale indicatorstrips van papier gebruikt. Deze methode is echter alleen relatief nauwkeurig vanwege het feit dat het alleen de aanwezigheid van glucose en de geschatte hoeveelheid ervan bepaalt. Deze gegevens worden verkregen door de kleur van de indicatorstrip te wijzigen nadat deze in de urine van het onderwerp is geplaatst.
Om de ziektes van glycogeenopslag te bepalen, is de belastingtest van groot belang. In dit geval wordt de onderzoeker gevraagd om een oplossing van galactose met een bepaalde hoeveelheid te drinken, waarna het glucosegehalte in het bloed wordt bepaald. In sommige gevallen is het voor het ophelderen van het type ziekte noodzakelijk om de activiteit van enzymen die deelnemen aan de uitwisseling van glucose te bestuderen. Deze enzymen worden aangetroffen in de spieren, lever en sommige andere organen. De studie wordt uitgevoerd op stukjes orgaanweefsel die worden genomen met een speciale methode genaamd een biopsie.