Hormonale insufficiëntie
Somatotropische insufficiëntie( insufficiëntie van groeihormoon) treedt op bij een groot aantal ziekten en syndromen. In de meeste gevallen manifesteert deze ziekte zich door het syndroom van nanisme( van de Griekse nanos - "dwerg").Nanizm is een staat die wordt gekenmerkt door een scherpe vertraging in de groei van het kind en de fysieke ontwikkeling van zijn leeftijdsgenoten, wat te wijten is aan het absolute of relatieve tekort in het lichaam van groeihormoon. Omdat het groeihormoon wordt geproduceerd door de endocriene klier van de hersenen, die de hypofyse wordt genoemd, is nanisme hypofyse.
Om mensen dwergachtige onder mannen die groei onder 130 cm en vrouwtjes hebben -. . Minder dan 120 cm Kleinste in de literatuur dwerggroei beschreven was 38 cm dwerggroei optreedt met een frequentie van 1 op 5000 pasgeborenen. Verschillen in de incidentie van mannen en vrouwen worden niet waargenomen. De meest voorkomende vorm van groeihormoondeficiëntie is idiopathisch( 65-75%).Opgemerkt dient te worden dat met de introductie van de praktijk van MRI-studies en genetische verbetering van onderzoeksmethoden het percentage patiënten met idiopathische groeihormoondeficiëntie wordt geleidelijk verminderd, zoals steeds vaker mogelijk om de specifieke oorzaak van groeihormoondeficiëntie te identificeren. Naast het verstoren van de vorming van groeihormoon in de hypofyse, kunnen sommige andere oorzaken leiden tot hypofynair nazisme. Deze omvatten de vorming van het hormoon met de verkeerde chemische structuur en het inherente defect van receptoren gevoelig voor dit hormoon, als gevolg dat ze niet reageren op de productie van groeihormoon door de hypofyse.
Voor het grootste deel wordt somatotropische insufficiëntie veroorzaakt door een genetisch defect. Andere oorzaken van de ontwikkeling van deze ziekte kunnen echter zijn: hypoplasie, de verkeerde locatie in de hersenen, de vorming van cysten, tumorcompressie, trauma van het centrale zenuwstelsel. Daarnaast zekere waarde zijn infectieus en toxische beschadiging van het centrale zenuwstelsel bij jonge kinderen: intra virale infectie, tuberculose, syfilis, malaria, toxoplasmose, neonatale sepsis, ontsteking van de hersenen en de hersenvliezen. Veranderingen in inwendige organen tijdens dwerggroei bestaan uit dunner worden van botten, vertraging in groei en verstarring van het skelet. Interne organen, spieren en onderhuids vetweefsel zijn slecht ontwikkeld.
Lange tijd werd het tekort aan groeihormoon alleen gezien als een probleem van de endocrinologie van de kindertijd. Het belangrijkste doel van de behandeling op hetzelfde moment was het bereiken van normale groei door het kind. Pas recent werd ontdekt dat de aanwezigheid van somatotropische insufficiëntie bij volwassenen een heel complex van ernstige stofwisselingsstoornissen veroorzaakt. Deze toestand vereist constante monitoring door specialisten en de nodige medicatie. Deficiëntie van groeihormoon, verscheen voor het eerst in de volwassenheid, treedt op met een frequentie van 1 geval per 10 000 inwoners.
De belangrijkste tekenen van nanisme zijn de sterke vertraging in de groei en fysieke ontwikkeling van het kind. Kinderen met klassieke somatotropische insufficiëntie worden geboren met een normaal lichaamsgewicht. Ze beginnen te achterlopen in ontwikkeling vanaf de leeftijd van 2-4 jaar. Deze ontwikkeling van de ziekte toegeschreven aan het feit dat het hormoon prolactine, het invoeren van het lichaam van het kind met de melk van de moeder tijdens de eerste jaren van de vroege kinderjaren kinderen een effect vergelijkbaar met groeihormoon kan geven. In het geval van erfelijke pathologie van groeihormoon bij kinderen met groeiachterstand en seksuele ontwikkeling, is het in de meeste gevallen mogelijk om vergelijkbare gevallen van korte gestalte in de familie van één ouder te identificeren tijdens ondervraging. Bij volwassenen, die in de kindertijd niet de noodzakelijke behandeling hebben gekregen, worden de lichaamsaandelen van kinderen genoteerd.
De gelaatstrekken zijn klein( "poppengezicht"), de neusrug zinkt. Huid bleek met een geelachtige tint, droog, soms is er een cyanotische kleur, marmering van de huid. Bij onbehandelde patiënten verschijnt een ouderdom vroeg, de huid dunner, wordt gerimpeld. De verdeling van subcutaan vet varieert van uitputting tot obesitas, waarbij overschotten aan vetweefsel voornamelijk in de bovenste helft van de romp worden afgezet. Haar kan normaal of droog, dun, broos zijn. Secundair haar, dat in de puberteit zou moeten verschijnen, is in de meeste gevallen afwezig. Het spierstelsel is slecht ontwikkeld. Bij jongens heeft de penis in de regel een te kleine omvang, de seksuele ontwikkeling is vertraagd. De meerderheid van de kinderen met groeihormoondeficiëntie heeft een gelijktijdig tekort aan hormonen die de ontwikkeling van geslachtsorganen( gonadotropines) bevorderen.
Laronsyndroom - een endocriene stoornis die is gebaseerd op het verlies aan gevoeligheid van lichaamscellen groeihormoon als gevolg van genetische mutatie. Manifestaties van deze afwijking is ongeveer hetzelfde als bij hypofysaire dwerggroei. Vooral in dit geval zijn: een hoge mate van groeivertraging sinds de geboorte, botleeftijd achter de paspoortcontrole, maar voor de groei van het kind, de seksuele ontwikkeling begint in een relatief normale periodes 50% van de kinderen, kan de groei spurts veroorzaken. Bovendien, wanneer Laronsyndroom een hoog risico op diverse aangeboren afwijkingen, de meest voorkomende daarvan zijn: het verkorten van de kootjes, staar, onwillekeurige oogbewegingen( nystagmus), vernauwing van de aorta lumen, de splitsing van de bovenlip, congenitale dislocatie van de heupen, blauwesclera.
belangrijkste methoden die kunnen identificeren en bevestigen dwerggroei zijn: antropometrie( meting van de groei) en een vergelijking van de resultaten met de nodige referentiewaarden voor de test leeftijd van het kind;dynamische controle van de groei van het kind. Bij kinderen, groeihormoon-deficiëntie met groei van minder dan 4 cm per jaar. Om te verbinden verschillende aangeboren aandoeningen van het skelet dysplasie nodig weg te nemen die de lichaamssamenstelling te beoordelen. Bij het uitvoeren van X-ray onderzoek van de botten van de handen en pols gewrichten wordt bepaald door de zogenaamde bone( X-ray) leeftijd. In het geval van dwerggroei aangetoond dat er belangrijke vertraging van ossificatie. Wanneer X-stralen van de schedel toont de afmeting en vorm van sella( hypofyse been houder), kenmerkend jeugd. Ongeacht het feit dat alle bovenstaande onderzoeksmethoden zeer informatief, het nauwkeurigst worden correcte diagnose van hypofysaire dwerggroei is een bepaling van het gehalte aan groeihormoon in het serum. Een enkele bepaling van de bloedspiegels van groeihormoon voor de diagnose van somatotrope tekort doet er niet toe, omdat het hormoon episodisch komt vrij tijdens de dag, die kan leiden tot de vaststelling van een laag niveau, zelfs bij gezonde kinderen.
tekort bij volwassen groeihormoon gaat gepaard met schending van alle soorten van het metabolisme en zeer diverse manifestaties. Als gevolg van de metabole stoornissen vet ontwikkelt obesitas. Schending van eiwitsynthese leidt tot een afname in massa en sterkte van de skeletspieren, hartspieren gemerkt uitputting. Vaak kunt u let op de verschijning van hypoglycemie staten( met een tekort van bloedsuikerspiegel), die gepaard gaan met overmatig zweten tijdens de nacht en de opkomst van een hoofdpijn in de ochtend.
Bij ontoereikendheid van groeihormoon zijn de meest prominente manifestatie van veranderingen in de menselijke psyche. Er is een tendens om frequent depressies, angst, een persoon raakt snel vermoeid, leed de algehele gezondheid, gebroken emotionele reacties. Naarmate de tijd begint te tendens duidelijk tot sociaal isolement van mensen die lijden aan deze ziekte.
Onder mensen met groeihormoondeficiëntie die een behandeling ontvangen zonder groeihormoon, een twee-voudige toename van de sterfte aan hart- en vaatziekten. De reden hiervoor is de samenstelling van het bloed, de toename van de hoeveelheid vet, die begint te vestigen op het binnenoppervlak van bloedvaten veranderen, wat leidt tot de ontwikkeling van atherosclerose.
met een tekort aan groeihormoon is een afname van botmassa als gevolg van inbreuken op allerlei metabolisme, mineraalwater. Dit verhoogt de kwetsbaarheid van botten die leidt tot een toename in de incidentie van fracturen.behandeling
. basis therapie van hypofysaire dwerggroei is toediening van exogeen hormoon. Het middel van keuze in dit geval het menselijk groeihormoon geproduceerd door genetische manipulatie. Groeihormoondeficiëntie behandelen klassieke groeihormoon daags toegediend via subcutane injectie in de avond( 20.00-22.00).Application drukte groei met Laronsyndroom heeft geen enkel effect te brengen.