cystinose
De ziekte wordt overgeërfd door een autosomaal recessief type. De aard van de genmutatie is niet vastgesteld. Momenteel worden de volgende vormen van -cystinose onderscheiden.
1. Zwaar kinderuniform. Kinderen worden geboren fenotypisch gezond, maar in de eerste maanden van het leven, lijken ze polyurie( uitscheiding van meer dan normale hoeveelheden urine), uitdroging( verlies van grote hoeveelheden vloeistof), aanhoudende of terugkerende koorts. Dan vertraagt de groei en tekenen van rachitis verschijnen. Echter, ze niet reageren op de behandeling met vitamine D. weergegeven fotofobie, netvlies gebieden ontbreken pigment gecombineerd punt gepigmenteerd clusters. Vroeg teken - gelijkmatig verdeelde porties corneale opaciteit, bloedcellen, zelfs zonder kleuring gedetecteerd cystinekristallen. Verder gekenmerkt door een sterke vertraging tijdens de groei en ontwikkeling van het kind en de snelle ontwikkeling van nierfalen met acidose( een verschuiving van zuur-base-evenwicht van het lichaam naar de zure kant), oedeem, anemie. Kinderen sterven in het geval van uremie( het verschijnen van urinecomponenten in het bloed), niet ouder dan 10 jaar. Diathese is een aanleg voor de ontwikkeling van nefropathie.
2 .De juveniele vorm van cystinose later getoond, wordt de groei van kinderen vertraagd, ook gevonden beschadiging van het netvlies van de ogen, fotofobie. Kristallen van cystine worden gevonden in bloedcellen, beenmergcellen, hoornvlies en bindvlies. De pathologie van de nieren ontwikkelt zich langzaam op de leeftijd van 10-12 jaar. Er verschijnen geen aminozuren in de urine, het Fanconi-syndroom ontwikkelt zich niet. Chronisch nierfalen wordt gevormd in de adolescentie.
3. bekend goedaardige vorm van cystinose ( volwassen type), die niet klinisch evident, maar cystine kristallen kunnen in het bloed en cellen van het hoornvlies.
Gedetailleerde beschrijving verdient een vroege pediatrische vorm van cystinose. Een vroege biochemische indicatie is het verschijnen van glucose in de urine( van sporen tot een vrij groot aantal).Ook kenmerkend voor deze ziekte is het verschijnen in de urine van een aanzienlijk aantal aminozuren. De uitscheiding in de urine van cystine wordt in dezelfde mate verhoogd als de uitscheiding van andere aminozuren toeneemt. Cystine-stenen in de nieren zijn zeldzaam. De uitscheiding van fosfaat in de urine wordt gecombineerd met een schending van de absorptie van anorganische fosfaten in de darm. Bijna altijd zit er een eiwit in de urine. Ondanks de metabole acidose( verschuiving van de pH naar de zure kant) in het bloed, blijft de urinereactie basisch. In dit geval worden aanzienlijke hoeveelheden ammoniumionen uitgestoten. Met schade aan het glomerulaire apparaat van de nieren verschijnen erytrocyten in de urine. Een afname van het gehalte aan fosfaten en kalium in het bloedserum wordt gedetecteerd. De resterende stikstof en ureum van bloed in de vroege stadia zijn niet veranderd.
De concentratie cystine in cellen overschrijdt de normale waarden met 100 keer. In bloedplasma bereikt het de maximaal toelaatbare drempel niet. Intracellulaire afzetting van cystine met cystinose vindt plaats met de volledig normale activiteit van de enzymen die de afbraak en oxidatie ervan veroorzaken. Bijna 80% van intracellulaire cystine is opgenomen in speciale celgranulaat, dus is het niet toegankelijk voor enzymen die het splitsen. In de cellen van ouders van kinderen met deze ziekte is het gehalte aan cystine 6 keer hoger dan normaal. Het neemt tijdens de zwangerschap significant toe in de cellen van het vruchtwater met een homozygote foetus, die kan worden gebruikt als een diagnose van de pathologie vóór de geboorte van het kind.
-behandeling. Het gebruik van penicillamine( dimethylcysteïne, cysteamine) preparaten wordt gesuggereerd. De niertransplantatie wordt toegepast, dus de tot expressie gebrachte cystinose in de getransplanteerde nieren ontwikkelt zich niet. Een niet-cystinedieet wordt voorgesteld, evenals eiwitvervanging in voeding met een mengsel van aminozuren( zonder cystine).De effectiviteit van het "synthetische dieet" van de behandeling kon niet worden aangetoond.