Neurale spieratrofie
spieratrofie zijn divers in hun manifestaties, en genetische defecten in een heterogene groep van ziekten gekenmerkt door meerdere laesies van perifere zenuwen. Voor de eerste keer dat de ziekte is door de Franse neuroloog Charcot en Marie zijn toegewezen in 1886 m., En in hetzelfde jaar beschreef de Britse neuroloog Tutom, waarna het op dit moment, aangeduid als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth ziekte.
De incidentie van de ziekte in de bevolking varieert van 1 tot 15 per 100 000 inwoners met hogere concentraties van de getroffen families van geïsoleerde populaties( Verenigde Staten, Zuid-Afrika).Sharko- ziekte Marie-Tooth ziekte op autosomaal dominant, autosomaal recessief, verweven met de vrouwelijke X-gebonden overerving soort worden verzonden.
De eerste tekenen van de ziekte van Charcot-Marie-Toot ontstaan op de leeftijd van 10-20 jaar. Na 30 jaar is de ziekte zeldzaam, maar sommige gevallen zijn tot laat asymptomatisch. Vroege symptomen van de ziekte Charcot-Marie-Tooth ziekte vermoeidheid in de beenspieren onder statische belasting( langdurig zitten en t. D.) Lange lopen, rennen. Moeite hebben rechttrekken tenen, worden peesreflexen verminderd of verdwijnen rond( vooral Achilles reflex), is er een probleem bij het lopen op je hielen, en voeten misvorming. Geleidelijk toenemende zwakte en atrofie van de spieren van de benen, dan handen( enkele jaren), die zich vanaf de tenen naar het lichaam begint te lopen, lopen veranderingen hangen steeds verkrijgen van een karakteristiek type "cock".Bij langdurige verloop van de ziekte als gevolg van de atrofie van de spieren van het onderbeen dunner en doet denken aan de "ooievaar benen", heupen en de vorm van "omgekeerde flessen."Progressieve vervorming van de voeten leidt tot problemen bij het selecteren van schoenen. In de daaropvolgende is er een moeilijkheid in de mobiliteit in de enkels, waardoor het moeilijk is om te hurken op de volle voet en staan. Gevoeligheidsstoornissen worden gevormd in de vorm van pijnen van verschillende aard, gevoelloosheid, tintelingen, kruipen( paresthesie), pijnlijke spiercontracties. In de onderbenen en onderarmen nemen pijn en temperatuurgevoeligheid, evenals de gevoeligheid van spieren, gewrichten en pezen voor verschillende stimuli, voornamelijk aan trillingen, af. In 25-30% van de gevallen wanneer de ziekte van Charcot-Marie-Tooth ziekte type I met een zorgvuldig onderzoek bleek een toename van de grootte van de perifere zenuwen, in het bijzonder het oppervlak van het oor en de grote peroneus zenuwen. Gekenmerkt door aandoeningen van het autonome zenuwstelsel en de bloedvaten, die tot uiting overmatig zweten en het verlagen van de temperatuur van de handpalmen en voetzolen, de huid blauwachtige kleuring van de vingers en voeten, neus en oren. Het verloop van de ziekte verloopt langzaam. Zieke mensen verliezen zelden het vermogen om zelfstandig te bewegen. In 10% van de personen die lijden aan de ziekte van Charcot-Marie-Tooth ziekte, zijn alle manifestaties van de ziekte minimaal uitgedrukt en pathologie kan alleen worden gedetecteerd door zorgvuldig onderzoek in ziekenhuizen. Combinaties ziekte
, Charcot-Marie-Tooth ziekte met langzaam progressieve overtredingen van de bewegingen van de ledematen, visuele handicap als gevolg van atrofie van de oogzenuw met retinitis pigmentosa( zie. Erfelijke oogziekten).
De speciale vorm van de beschouwde pathologie van het zenuwstelsel is de ziekte van Refsum( type IV van de ziekte van Charcot-Marie-Toot).Deze ziekte is geassocieerd met overmatige ophoping in het lichaam van fytinezuur, wat het gevolg is van een defect in het enzym dat deel uitmaakt van zijn splitsing. Erfelijke zenuwbeschadiging met een predispositie voor verlamming manifesteert zich voor het eerst op de leeftijd van maximaal 20 jaar. De meest frequent aangedane zijn de peroneale en ulnaire zenuwen, maar de plexus brachialis en de craniale zenuwen kunnen bij het pathologische proces betrokken zijn. Meestal wordt een goed herstel van de functie van de aangetaste zenuwen waargenomen.
belangrijkste symptomen van de ziekte Charcot-Marie-Tooth ziekte, die zonder twijfel erfelijke ziekte reactie zijn:
1) de aanwezigheid van terugkeer van de ziekte in de familie;
2) uiterlijk van de eerste tekenen van de ziekte op de leeftijd van 10-20 jaar;
3) zwakte en atrofie van de spieren van de ledematen;
4) niet-gewelddadige gevoeligheidsstoornissen;5) vervorming van de voeten;
6) afname van de snelheid van impulsgeleiding langs de perifere zenuwen, die wordt bepaald door onderzoek in gespecialiseerde neurologische ziekenhuizen en centra;
7) tekenen van verlies van de mantel van zenuwvezels, hetgeen wordt bepaald door het perifere zenuwgebied te bestuderen door biopsie;
8) langzaam vorderende koers;
9) positieve resultaten in DNA-onderzoek.
Effectieve behandeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth ziekte afwezig is. Anticholinesterase toegepaste geneesmiddelen, vitaminen, geneesmiddelen die het metabolisme( vitamine E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale) versterken, evenals middelen om de circulatie van bloed in kleine vaten( Trental) verbeteren. Voorschrijven herhaalde kuren van fysiotherapie, massage ledematen, magnetische therapie, lasertherapie, elektroforese, of benzogeksony pentamin op de borst en in de taille, acupunctuur, laser acupunctuur, lokale hyperbare onderste ledematen, elektrostimulatie van de spieren. Indien nodig is het raadzaam orthopedische correctie, die wordt bereikt door het dragen van speciale schoenen. Uitgedrukt verlies van beweging in gewrichten produceren transsectie pees( tenotomie) of een operatie uitgevoerd waarbij de botten gefixeerd in het gewricht, wat leidt tot beperking van beweging in het gewricht. Het doel van deze behandeling is om de verloren ledematen functie te herstellen na een tijdje. Het is ook aanbevolen spa behandeling met modderbaden en spa-faciliteiten.