Erfelijke skeletaandoeningen
Het menselijk skelet is een goed georganiseerd bindweefsel dat vatbaar is voor ernstige erfelijke ziekten. Dit zijn genetisch veroorzaakte aandoeningen waarbij bot en kraakbeen aangetast zijn. Erfelijke skeletaandoeningen vormen meer dan de helft van alle aangeboren aandoeningen en misvormingen bij kinderen. De meeste ziekten van het bewegingsapparaat zijn tot op zekere hoogte erfelijk.
Erfelijke ziekten van het skelet kunnen worden onderverdeeld in chromosomaal en gen. De meeste chromosomale ziekten die gepaard gaat met ernstige meervoudige skeletmisvormingen( syndroom van Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau).Genetische skelet ziekte kan manifesteren bij de geboorte( achondroplasie, orogene dysplasie, aangeboren klompvoet), of een beetje later, wanneer de baby geboren is zonder zichtbare botafwijkingen en de ziekte ontwikkelt zich geleidelijk, en de eerste manifestatie kan later in het leven te zien. Daarnaast zijn er een aantal ziekten die zich voordoen tussen de geboorte, maar het uiterlijk van een kind is heel anders dan het typische patroon van de ziekte, die later ontwikkeld leeftijd( metatropicheskaya dysplasie, congenitale spondee-epifysaire dysplasie).
Onder erfelijke ziekten van het bewegingsapparaat, wordt een speciale plaats bezet door erfelijke systemische skeletaandoeningen. Deze ernstige categorie erfelijke ziekten vormt een uitgebreide groep. Erfelijke Systeemziekten skelet gegeneraliseerd( vaak) aandoeningen van bindweefsel in verband waarmee het ziekteproces kan worden betrokken bot, pezen, ligament, oog, binnenoor, en inwendige organen, namelijk E.. Alle lichamen waarin het bindweefsel aanwezig. Het leidende teken van dergelijke ziekten is echter nog steeds de nederlaag van bot en kraakbeen, wat zich manifesteert in een schending van de groei en ontwikkeling van het osteoarticulaire apparaat van het kind. Veel vormen van erfelijke systemische skeletaandoeningen vergezeld van buitensporige dwerggroei: een duidelijke verkorting van de ledematen of verkorting van de groei door een primaire laesie van de ruggengraat. Een deel van de erfelijke systemische ziekten van het skelet kan al bij de geboorte verschijnen. In dit geval zijn het vormen die leiden tot de dood van een kind vóór of kort na de geboorte. Echter, sommige vormen nog steeds verenigbaar zijn met het leven( achondroplasie, orogene dysplasie metatropicheskaya dysplasie, dysplasie Knista aangeboren spondee-epifyse dysplasie), maar leiden tot ernstige misvormingen. Een aanzienlijk deel van de erfelijke systemische skeletaandoeningen manifesteert zich alleen in de volgende levensjaren, voornamelijk op 3-6 jaar. Alle erfelijke systemische skeletaandoeningen worden gekenmerkt door een voortdurend voortschrijdend verloop, evenals een uitgesproken variëteit van manifestaties. Erfelijke systemische ziekten van het skelet kunnen worden overgedragen door autosomaal dominante, autosomaal recessieve of X-gekoppelde overerving. Sommige vormen van erfelijke systemische ziekten van het skelet met dezelfde manifestaties kunnen onmiddellijk worden overgedragen via verschillende soorten overerving. Momenteel zijn meer dan 150 verschillende vormen van erfelijke systemische ziekten van het skelet beschreven. Allemaal zeldzame, maar uiterst ernstige ziekten. Erfelijke systemische skeletaandoeningen vormen een van de meest complexe groepen orthopedische ziekten. Ondanks de relatieve schaarste veroorzaken ze aanzienlijke schade aan het gezin en de samenleving, wat de patiënten tot een vroege en ernstige handicap leidt. In het algemeen blijven erfelijke systemische ziekten van het skelet slecht begrepen. Essentiële oorzaken hiervan zijn de zeldzaamheid van deze ziekten en een aanzienlijke variëteit van hun manifestaties.
Alle erfelijke ziektes van het skelet kunnen in drie groepen worden verdeeld, afhankelijk van het deel van het bot waar de botvorming begint. De volgende delen onderscheiden zich in het bot: epifyse, metafyse en diafyse. Diaphysis is het middelste deel van het bot;epifyse - de uiteinden van het bot, bedekt met gewrichtskraakbeen;metafyse - een botplaats gelegen tussen de diafyse en de epifyse. Overeenkomstig de aangeduide delen van het bot, wordt dysplasie verdeeld in epifysaire, diafyseale en metafyseale. De meest typische vertegenwoordigers van epifysaire dysplasie zijn spondylo-epifysaire dysplasie en multipele epifysaire dysplasie.