Citrulinaemia( citrullinurie)
werd eerst beschreven in 1962, is de ziekte die autosomaal recessieve overerving type. De primaire biochemische defect is een deficiëntie van de enzymactiviteit, die de omzetting van citrulline en asparaginezuur argininyantarnuyu zuur. Dit enzym wordt in de lever, nieren en in mindere mate in hersenweefsel en huidcellen.
Een aantal symptomen bij deze ziekte worden veroorzaakt door ammonia-vergiftiging. Wetenschappers speculeren dat de verhoogde concentratie van citrulline, dat wordt gevormd in een overmatige hoeveelheid in het lichaam met een deficiëntie van een enzym ook toxische effecten op het centrale zenuwstelsel.
stroom tsitrullinemii( citrulline verschijning in het bloed) kan variëren van asymptomatisch tot zeer zware dodelijke slachtoffers in de eerste maand van het leven. Er zijn drie vormen van de ziekte.
In acute neonatale vorm van de symptomen zich ontwikkelt tijdens de eerste dagen van het leven van een kind na een korte symptoom-vrije periode, wanneer het kind ziet er heel gezond. De eerste tekenen van de ziekte zijn zuigaandoeningen en uitgesproken slaperigheid. Dan sluit zich ademhalingsstoornis, verhoogde spierspanning( het kind is in een positie met de benen gebogen in de gewrichten handen en voeten, handen gebald tot vuisten), zijn er convulsies, symptomen van depressie van het centrale zenuwstelsel worden waargenomen tot coma. Manifestaties van de ziekte zijn zo ernstig dat ze tot een fatale afloop in de pasgeboren periode leiden.
Een andere vorm tsitrullinemii voor het eerst verschijnt, meestal op het eerste jaar van het leven in de vorm van terugkerende aanvallen van braken, convulsies. Het kind blijft progressief achter in de psychomotorische en fysieke ontwikkeling van zijn leeftijdsgenoten. In zeldzame gevallen is het mogelijk om het uiterlijk van verhoogde bloeding syndroom( hemorragisch syndroom), die zich manifesteert terugkerende bloeding in het maagdarmkanaal, nasale, baarmoeder bloeden, blauwe plekken met nauwelijks waarneembare schade en t mee. D. Het onderzoek in het ziekenhuis soms vergrote lever onthullen. De perioden van verslechtering van de receptie is meestal uitgelokt schrijven rijk aan eiwitten, of toevoeging van een andere ziekte.
derde vorm van de ziekte, zoals beschreven in de literatuur uitsluitend in individuele patiënten een milde goedaardig verloop. Geen symptomen, in de regel, nee, er zijn slechts karakteristieke veranderingen in bloed- en urineonderzoek.
metabole stoornissen op tsitrullinemii gekenmerkt door een toename van de hoeveelheid citrulline in bloed en urine, die alleen wordt bepaald tijdens de gerichte inspectie in gespecialiseerde ziekenhuizen.
positieve effect van dieet behandeling geeft beperking ontvangst eiwit onder controle van citrulline in het bloed en urine.