Methoden voor prenatale diagnose
Ultrageluidonderzoek
Momenteel is voor de aanvullende bestudering van een zwangere vrouw de meest verspreide distributie een eenvoudige en toegankelijke echocardiografie methode: echografie. Zijn onbetwiste voordelen zijn veiligheid, afwezigheid van aanvullende training, bijna volledige afwezigheid van contra-indicaties. Voor een vrouw met een normale zwangerschap wordt drie keer echografie uitgevoerd:
1) bij de zwangerschapsperiode van 11-13 weken;
2) gedurende een periode van 20 weken;
3) gedurende een periode van 32 weken.
Dit onderzoek wordt uitgevoerd om de defecten van de ontwikkeling van de baarmoeder te identificeren. Het is vooral belangrijk om deze studie in een vroeg stadium uit te voeren, wanneer het leggen van de belangrijkste organen en systemen plaatsvindt. Als een ernstige pathologie wordt gedetecteerd, is het mogelijk om een vroege abortus te hebben.
Als er aanvullende indicaties zijn, kan echografie worden uitgevoerd op een eerder tijdstip, tot 12 weken zwangerschap. In bepaalde situaties, de behoefte aan meer frequente controle toeneemt:
1) Als een vrouw heeft de ziekte( diabetes mellitus, erfelijke Zabolev Niya, neurologische aandoeningen, alcoholisme, enz.), Waardoor de kans op een baby met misvormingen van de foetale ontwikkeling vermenigvuldigt; .
2) de aanwezigheid van een verzwakte obstetric-gynaecologische voorgeschiedenis, de geboorte van een kind met
met intra-uteriene misvormingen van een vorige zwangerschap;
3) in gevallen waarin zwangerschap optreedt met verschillende complicaties, zowel in de eerste als in de tweede helft;
4) als er een vertraging optreedt in de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder;
5) in aanwezigheid van aangeboren misvormingen bij de echtgenoten, evenals bij verwanten van 1-3 generaties aan beide zijden;
6) bij blootstelling aan het lichaam van een vrouw met schadelijke factoren( virale aandoeningen, bestraling, het nemen van bepaalde medicijnen, enz.) In de vroege stadia van de zwangerschap;
7) de aanwezigheid van verhoogde serumspiegels van alfa-fetoproteïne in de 17e week van de zwangerschap.
Echografisch onderzoek maakt het mogelijk de pathologie van verschillende organen en systemen te onthullen: mochevidelitelnoy, spijsvertering, cardiovasculaire, zenuwstelsel, musculoskeletaal systeem.
kunnen pathologie identificeren: 1) het zenuwstelsel: microcefalie( kleine hersenen), of een volledig gebrek aan hersenen, spinale hernia, abnormale ontwikkeling van het bot schedel, de splitsing van de wervellichamen;
2) uit het maagdarmkanaal: buikwand defecten, of de afwezigheid, ongeperforeerde lumen van het duodenum, geperforeerd of volledige afwezigheid van de slokdarm;
3) met de urinewegen: verstoring van de structuur en het aantal nier en ureter, renale fusion, polycystisch( poly - veel cyste - een fles vloeistof) nier;
4) vanaf de zijkant van het cardiovasculaire systeem: gecombineerde en geïsoleerde misvormingen zijn mogelijk: afwezigheid van grote bloedvaten, een hart met twee kamers;
5) van het bewegingsapparaat: abnormale ontwikkeling, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van ledematen.
Ondanks de veiligheid van de methode, wordt het nog steeds niet aanbevolen om nogmaals echografie uit te voeren, omdat het effect van het echosignaal dat bij dit onderzoek op de foetus wordt gebruikt, alleen wordt bestudeerd.
Blood zwangere onderhoud
AFP alfa-fetoproteïne een proteïne noodzakelijk voor een normale foetale ontwikkeling.
De bepaling van de hoeveelheid ervan is van diagnostisch belang: een toename in de concentratie van dit eiwit duidt op een mogelijke pathologie van de dissectie van de zijkant van het zenuwstelsel, de voorste buikwand. Reductie kan worden waargenomen in de aanwezigheid van het syndroom van Down bij de foetus, dus vrouwen die het risico lopen om een kind met een dergelijke pathologie te krijgen, moeten het gehalte van dit eiwit in het bloed bepalen.
Er zijn geen medische contra-indicaties voor de bepaling van alfa-fetoproteïne in het bloed van een zwangere vrouw. Bij lage concentraties van het eiwit wenselijk Qi togeneticheskoe( "cyto" - cel) is onderzoek foetale cel en is hoog - de inhoud van vruchtwater( foetale) vloeistof bepalen. Je moet ook een echoscopisch onderzoek van de foetus uitvoeren.
Vruchtwaterpunctie
Vruchtwaterpunctie - een diagnostische procedure waarbij een punctie is uitgevoerd met membranen van het vruchtwater te verkrijgen. De verkregen vruchtwater en ook daarin sluschonnye foetale celmembranen en onderworpen aan biochemische onderzoeken tsitogenetiche-sky.
Procedure wordt uitgevoerd na voorafgaand echografisch onderzoek. Dit is nodig voor:
1) opheldering van de zwangerschapsduur;
2) de exacte locatie van de placenta;
3) eliminatie van misvormingen van de foetus en de baarmoeder;
4) waarschuwingen voor polyhydramnio's. Vruchtwaterpunctie wordt gebruikt in Rusland meer dan 30 jaar
en vormt een van de belangrijkste methoden van prenatale diagnostiek. Het uitvoeren van de beste voor de zwangerschapsduur van 16-18 weken, dus het is in deze periode in het vruchtwater bevat een groot aantal cellen nodig is voor het onderzoek. Als er bovendien bepaalde indicaties zijn, is het mogelijk om de procedure na een bepaalde tijd te herhalen.
Met dit onderzoek kan het geslacht van de foetus te bepalen en om een aantal erfelijke pathologie te identificeren, bijvoorbeeld de stofwisseling.
analyse van chorionvlokken
analyse van chorionvlokken( horionbiopsiya, pla-tsentobiopsiya) - diagnostische methode waarbij rekening placenta chorionvlokken en voor onderzoek. Deze methode van de diagnose is erg belangrijk, want het maakt het mogelijk om een groot aantal erfelijke ziekten te diagnosticeren in een vroeg stadium van de zwangerschap. De meest optimale tijd voor deze procedure is de periode van 8 e tot 16 e week van de foetale ontwikkeling.
De procedure wordt uitgevoerd onder toezicht van echografie.
analyse van chorion villi van de placenta en kan worden uitgevoerd op twee manieren:
1) door de buikwand;
2) door de baarmoederhals.
wanneer de volgende complicaties optreden survey:
1) minor bloeden;
2) het aangaan van de baarmoeder infectie die ontsteking ontstaat, deze complicatie is zeldzaam;
3) weeën, die optreedt in 2% van de gevallen;
4) spontane abortus, deze complicatie ontwikkelt zich in 1,5% van de gevallen.
Horionbiopsiyu raadt u niet voor de 8ste week van de zwangerschap.
analyse van navelstrengbloed
analyse van navelstrengbloed wordt uitgevoerd onder echografische begeleiding. De meest optimale periode voor het uitvoeren van deze procedure is de draagtijd van 18 tot 22 weken. Verkregen uit het navelstrengbloed wordt blootgesteld aan verschillende studies: cytogenetische, biochemische, mo-lecularvirological genetische. De onderzoeksresultaten zijn binnen 72 uur. In deze analyse van het voordeel van deze methode ten opzichte van de studie vruchtwater cellen waarvoor deze periode veel langer.
analyse van navelstrengbloed voor verschillende ziektes diagnosticeren:
1) immuundeficiëntie foetale aandoening;
2) erfelijke bloedziekte. Thrombo-tsitopatii, verminderde activiteit van het bloedstolling systeem hemoglobinopathieën, etc;
3) chromosomale ziekten;
4) bloedtoestand in de aanwezigheid van Rh-conflict;
5) aanwezigheid van intra-uteriene infectie.