Ichthyosis en ichthyosiforme dermatose
Het is een heterogene groep van erfelijke ziekten keratinisatie, verschillen over nieuwe symptomen, wijze van overerving en de begeleidende symptomen. Een gemeenschappelijk kenmerk van deze ziekten is een droge huid schilfers en uitgesproken gelaagdheid.
Er zijn twee vormen van ichthyosis: normaal en X-gebonden. Ichthyosiforme dermatosen - keratinisatie een heterogene groep van ziekten, waaronder ziekten zoals nebulleznaya ichthyosiforme erythroderma, lamellaire ichthyosis, bulleuze ichthyosiforme erythroderma, en een aantal ziektebeelden. Normaal
ichthyosis is de meest voorkomende, de frequentie ervan wordt geëvalueerd als 1: 3000. Erfelijke deze pathologie op autosomaal dominante wijze. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen in de vroege jeugd, meestal na 3 maanden oud. Tegelijkertijd worden beide geslachten even vaak aangetast. Ichthyosis manifesteert droogheid en schilfering van de huid, meest prominent op het binnenoppervlak van de extremiteiten. Huidplooien met ichthyosis worden niet beïnvloed. Handpalmen en voetzolen droog, met een uitgesproken patroon van huidplooien en diepte, waardoor ze een soort seniele geeft. Nagels zijn niet veranderd. Veel mensen met deze symptomen hebben tekenen van allergische reacties. Met de leeftijd neemt de intensiteit van het proces enigszins af.
X-gebonden( geslachtsgebonden) recessief erfelijke ichthyosis type, die de meer zeldzame gebeurtenis, een frequentie van 1 uitlegt: 6000 bij mannen. De volledige ontwikkeling van alle symptomen die kenmerkend zijn voor deze vorm van ichthyosis wordt alleen waargenomen bij jongens. In tegenstelling tot gewone ichthyosis, kan deze vorm van de ziekte zich vanaf de geboorte manifesteren. De schubben gevormd op de huid van het kind, een grote, roodachtige kleur. Het proces betrokken en huidplooien, de nek, het achteroppervlak van de stop, maar geen verandering op de handpalmen en voetzolen. Cutane veranderingen meer uitgesproken op het binnenoppervlak ledematen en buik, peeling kan aanzienlijk op de hoofdhuid. Vaak is de verdere onderzoek bleek het hoornvlies, evenals hypoplasie van de genitaliën.
ichthyosiforme erytrodermie afwijken van de gebruikelijke aanwezigheid van ichthyosis symptomen al bij de geboorte, evenals de aanwezigheid van tekenen van ontsteking( zwelling, roodheid, pijn, verhoging van de lokale temperatuur van de huid).Wanneer bullosa formulier op de huid blaren aanwezig zijn, met name in de neonatale periode ™ en de vroege kindertijd. Dit heeft ook invloed op de huidplooien vaak genoeg - huidaanhangsels( haar en nagels).
Voor bulleuze ichthyosiforme erythroderma wordt gekenmerkt door geprononceerde lagen van schalen op het binnenoppervlak van de verbinding, aanwezigheid van bellen, de versnelde groei van haar en nagels. Veranderingen in de huid van het gezicht worden enigszins uitgedrukt, voornamelijk gelegen in het onderste deel ervan. De ziekte wordt autosomaal dominante wijze.
speciale plaats is het zogenaamde congenitale ichthyosis, een heterogene groep huidziekten die, afhankelijk van de ernst van de werkwijze onverenigbaar zijn met het leven( fruit harlequin of congenitale ernstige ichthyosis) zijn verworden tot een vorm ichthyosiforme erythroderma( zogenaamde kollodiynyfoetus) of bijna volledig spontaan genezen in de eerste maanden van het leven van een kind.
tussenruimte tussen de gemeenschappelijke en centraal keratose nemen curly variabele erythro-keratodermieën uitgezonden op autosomaal dominante overerving type. Het belangrijkste kenmerk van deze voorwaarden is de aanwezigheid van huidletsels, hebben schetst in de vorm van verschillende vormen, verschuivende grenzen binnen enkele minuten, uren of dagen.
Behandeling van .Het belangrijkste hulpmiddel voor de behandeling van ichthyosis is vitamine A en keratolytische geneesmiddelen. Wanneer ichthyosiforme erythroderma meest effectieve geneesmiddel zoals tigazon( bij een initiële dosering van 0,5-1 mg / kg lichaamsgewicht, de aanwezigheid van bellen - 0,3 mg / kg lichaamsgewicht per dag).In sommige vormen van deze groep van ziekten is het mogelijk prenatale diagnostiek. Te dien einde, een gericht onderzoek vruchtwater. Prenatale diagnostiek van aangeboren ichthyosiforme erytrodermie met behulp van microscopisch onderzoek van de foetale huid genomen op 18-20 weken zwangerschap.