Ziekten van het ademhalingssysteem
ademhalingsziekten erfelijke ziekten van ademhalingsorganen omvatten, volgens verschillende auteurs, 51-35% van het totale aantal patiënten met longziekte.
Er zijn eigenlijk erfelijke aandoeningen van de longen en luchtwegen laesies die verschillende vormen van erfelijke ziekten te begeleiden. Monogene longziekte kunnen worden overgeërfd, volgens een erfelijke ziekte. Aldus overerving kan worden geïmplementeerd als een autosomaal dominant en autosomaal recessieve wijze. Door monogene longziekte omvatten Tracheabronchomegalia( Mounier-Kuhn syndroom), syndroom van Williams-Campbell's, primaire ciliaire dyskinesie( Kartagener syndroom), primaire pulmonale hypertensie, erfelijke spontane pneumothorax, diffuse idiopathische longfibrose, geïsoleerde pulmonaire hemosiderosis, syndroom van Goodpasture, alveolaire microlithiasis. Bij erfelijke ziekten waarbij longletsel is een belangrijke klinische manifestaties kunnen worden genoemd cystic fibrosis en verschillende uitvoeringsvormen van primaire immunodefitsitayh toestanden.
longschade kan ook in andere erfelijke ziekten( Marfan, Ehlers-Danlos syndroom, syndroom Rowley Rezenberga, syndroom Rendu-Osler-Weber, hemofilie, syndroom van Klinefelter) die autosomaal dominant, autosomaal recessieve wijze, ofhet resultaat van chromosomale afwijkingen. Echter, de meest voorkomende in pulmonology kliniek patiënten met multifactoriële aandoeningen. Onder deze ziekten zijn bronchiale astma, de prevalentie van die in de wereld wordt steeds groter, evenals extrinsieke allergische alveolitis. Roken, infectie van de luchtwegen, en vele andere factoren leiden tot de ontwikkeling van emfyseem( verhoogde lichtheid) van de longen.
overgrote meerderheid van de erfelijke ziekten manifesteren zich in de kindertijd, zijn geen uitzondering, en longaandoeningen.
ernst van aangeboren en erfelijke aandoeningen van de longen, de terugkerende( periodieke verergering van de ziekte) en chronische, verminderde prestaties en arbeidsongeschiktheid voor zowel volwassenen als kinderen maken het probleem niet alleen medische, maar ook sociaal. Echter, pessimisme over de effectiviteit van therapeutische effecten bij erfelijke ziekten is niet gerechtvaardigd. Combinatietherapie bij veel patiënten leidt tot stabilisatie van het pathologisch proces en de verbetering van hun conditie.