Intracellulaire lipoïden. Niman-piekziekte
Erfelijke ziekte van het lipidemetabolisme, waarbij accumulatie van sfingomyeline-stof in de hersenen, lever en sommige andere organen plaatsvindt. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door Niman in 1914. In 1922 beschreef Peak in detail alle manifestaties van de ziekte. Tot op heden zijn in het algemeen ongeveer 100 gevallen van de ziekte van Niman-Pick beschreven.
Het feit dat de ziekte van Niemann-Pick erfelijk is, wordt bevestigd door de in de literatuur beschreven tweelingziekten en leden van dezelfde familie, evenals door de geboorte van zieke kinderen in het geval van bloedverwanten van de ouders. Het type erfelijkheid van deze ziekte is nog niet vastgesteld, aangezien kinderen met de ziekte van Nyman-Pick al op jonge leeftijd sterven. Er wordt verondersteld dat de ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type overerving.
In het geval van de Nyman-Pick-ziekte is het vetmetabolisme verstoord, wat leidt tot de accumulatie in de organen en weefsels van het lichaam van een stof zoals sfingomyeline. De ziekte manifesteert zich voornamelijk in de vroege kinderjaren en wordt gekenmerkt door een kwaadaardige loop. Aan het begin van de ziekte weigert het kind voedsel, periodiek verschijnt
braken, de maten van de lever en de milt nemen erg vroeg toe, hypotrofie ontwikkelt zich. Het verschijnen van tekens die de nederlaag van het zenuwstelsel aangeven, maakt het ook mogelijk om de ziekte van Niemann-Pick te vermoeden. Spastische parese kan worden vervangen door een algemene verlaging van de spierspanning, evenals lethargische reflexen, die, wanneer onderzocht, moeilijk op te roepen zijn. Progressieve nederlaag van het zenuwstelsel leidt tot een scherpe vertraging in de neuropsychologische ontwikkeling van het kind, het uiterlijk van doofheid en blindheid. Bij 1/3 van de kinderen onthult het onderzoek van de fundus karakteristieke veranderingen in de vorm van een donkerrode vlek. De huid van de baby krijgt een bruine tint. De weerstand van het lichaam tegen verschillende infecties neemt af: kinderen zijn vatbaar voor longziekten( longontsteking), oren( otitis).De prognose voor een dergelijke ziekte is in de regel ongunstig. Er is een mening dat de ziekte van Nyman-Pick verschillende varianten van de cursus heeft. In sommige vormen wordt het zenuwstelsel voornamelijk aangetast, terwijl in andere vormen de symptomen van beschadiging van het zenuwstelsel minimaal tot uiting komen. Bij onderzoek van het bloed wordt bloedarmoede gedetecteerd, een verminderd aantal bloedplaatjes( bloedplaatjes).Radiografisch onderzoek onthult verzachting van het botweefsel.
Kinderen met deze ziekte leven, ondanks alle pogingen tot behandeling, zelden tot 3 jaar oud. Een iets gunstigere prognose voor die vormen van de ziekte die voorkomen zonder het centrale zenuwstelsel te beïnvloeden.