Erfelijke stofwisselingsziekten

Onder erfelijke menselijke ziekten is een van de belangrijkste plaatsen bezet door erfelijke stofwisselingsziekten. Dit is een vrij grote groep ziekten, waaronder ongeveer 700 verschillende ziekten. Voor 200 van hen is de directe oorzaak, d.w.z. een genetische mutatie, gelokaliseerd in het menselijke chromosoom. Het merendeel van de stofwisselingsstoornis aangeboren tekort aan een bepaald enzym, waarvan de oorzaak is de genetische mutatie. Wanneer het tekort aan het enzym ofwel niet gevormd in het menselijk lichaam helemaal of gevormd, maar verschilt van de normale lage activiteit die leidt tot stofwisselingsstoornissen. Het enzym is een stof zonder welke verschillende chemische reacties die de basis vormen van het metabolisme niet kunnen stromen. Het verlies van deze functie van het enzym creëert een blokkade in de juiste chemische reactie. Als een resultaat is er een opeenstapeling van metabolieten onmiddellijk voorafgaand aan het blok en een tekort aan de uiteindelijke reactieproducten;het metabolische blok kan ook leiden tot verstoring van het transport van individuele verbindingen.

Chemische stoffen die vóór het blok zijn geaccumuleerd, zijn vrij vaak giftig. Wanneer dus falen van een bepaald enzym in bloed en weefsels ophoopt niet alleen het aminozuur fenylalanine, maar fenylpyrodruivenzuur, toxische effecten op geesteskind zodanige ziekte zoals fenylketonurie. Erfelijke aandoeningen ureumsynthese kan leiden tot ophoping in het bloed en weefsels van ammoniak, die eveneens wordt begeleid door giftige centrale zenuwstelsel.

Veel ziekten worden veroorzaakt door een tekort aan de eindproducten van het metabolisme gestopt als gevolg van een bepaald blok. Voorbeelden zijn de synthese van hormonen erfelijke ziekten( adrenogenitaal syndroom, hypothyroidisme, hypoparathyreoïdie).

Een aantal erfelijke stofwisselingsziekten wordt veroorzaakt door een tekort aan vitaminen. In sommige gevallen, kan de afwezigheid of vermindering van de respectieve enzymactiviteit gedeeltelijk worden hersteld door toediening van hoge doses vitamine. Dergelijke stofwisselingsstoornissen worden aangeboren vitamine-afhankelijk genoemd. Indien het door genetische mutatie van de formatie enzym verstoord of geheel gevormd met een verminderde enzym structuur, zonder de activiteiten van de toediening van hoge dosissen vitamine heeft geen effect. Dergelijke schendingen van bedrog van stoffen worden vitamine-resistent( resistent tegen de introductie van vitamines) van aangeboren aandoeningen genoemd.

Een aantal erfelijke stofwisselingsziekten kan worden veroorzaakt door tekorten aan micronutriënten. Meer dan 180 enzymen van het menselijk lichaam zijn metalloproteïnen, dat wil zeggen, ze hebben moleculen of metaalionen in hun samenstelling. Dergelijke metalen zijn bijvoorbeeld koper, zink, mangaan, magnesium, molybdeen, kobalt, seleen. Micronutriënten deficiëntie kan te wijten zijn aan de specifieke kenmerken van de omgeving waarin de mens leeft, hoewel in de meeste gevallen wordt vaak geassocieerd met een verminderde absorptie of het transport van metalen in het lichaam. De meeste

alle erfelijke ziekte erfelijk recessief uitwisseling( autosomaal of X-gebonden) type. Dominante overerving is uiterst zeldzaam. Er zijn verschillende classificaties

NBO - de aard van de erfenis, door de aard van metabole aandoeningen en anderen, maar geen van hen is niet volledig en niet volledig beeld van het hele complex geheel van deze pathologie.

De herkenning van erfelijke stofwisselingsziekten door opkomende symptomen lijkt nogal moeilijk. Verandering in enzymactiviteit veroorzaakt verschillende metabole stoornissen, wat leidt tot een grote verscheidenheid aan symptomen. In sommige gevallen kan tekenen van een nieuwe ziekte bij de mens in verband worden gebracht met een zeer ernstige ziekte en leiden tot de dood, zelfs in de neonatale periode, wat leidt tot blijvende mentale retardatie en handicap. Soms gaan metabole stoornissen gepaard met minder uitgesproken symptomen of treden ze op bij volledige afwezigheid.

Ondanks de verscheidenheid van de symptomen van erfelijke stofwisselingsziekten, volgende gemeenschappelijke kenmerken waarop om conclusies te trekken over de aanwezigheid van afwijkingen bij de baby. Deze kenmerken zijn onder andere: mentale retardatie, aandoeningen van het zenuwstelsel, herhaalde stuiptrekkingen en coma, de specifieke geur van urine en het lichaam( zweetvoeten, kat urine, muis geur, de geur van ahornsiroop), verlies van spierweefsel, skeletafwijkingen, veranderingen in het haar enhuid, staar, vergrote lever en milt, spijsverteringsstoornissen, onverklaarde sterfgevallen broers( zussen).Veel erfelijke ziekten uitwisseling manifesteren al in de neonatale periode, maar zelden herkend. Dit is te wijten aan het feit dat de afwijkingen van de gezondheidstoestand van het kind vaak door artsen als de gevolgen van zuurstoftekort tijdens de zwangerschap en intracraniële geboortetrauma wordt beschouwd. Een onderscheidend kenmerk van erfelijke ziekten bij pasgeborenen is de aanwezigheid van een asymptomatische periode die kan duren voor 2-3 dagen na de geboorte. Kinderen worden geboren ogenschijnlijk gezond, maar hun toestand verslechtert plotseling.

verschillende metabole ziekten zelden hebben karakteristieke kenmerken, maar de persoon heeft symptomen kunnen worden ingedeeld in twee groepen: giftig type en gipoenergeticheskogo type.hersenschade geassocieerd met het type toxische accumulatie in het lichaam van giftige stofwisselingsproducten. Dit kunnen organische zuren, ammoniak, en vele andere stoffen. Gemeenschappelijke manifestaties van toxische laesies zijn: de afwijzing van de borst, braken, lethargie en coma, convulsies, respiratoire insufficiëntie, spier- en nierfalen, hypertensie, spier clonus, het verlies van grote hoeveelheden vloeistof.hersenbeschadiging kenmerk gipoenergeticheskogo type of uitputting van energievoorraden, of het onvermogen om het lichaam te gebruiken. Dit soort letsel manifesteert dezelfde symptomen( braken, lethargie, coma), maar met een duidelijke daling van spiertonus, vermindering of volledige afwezigheid van reflexen, hartafwijkingen, vasculaire insufficiëntie, syncope en zelfs plotselinge dood.

Vroege diagnose van erfelijke stofwisselingsziekte vóór de verschijning van de kenmerkende symptomen, waarvan de aanwezigheid is al over de onomkeerbaarheid van de processen in het menselijk lichaam, is het noodzakelijk in de eerste plaats om de tijdige correctie van metabole aandoeningen, evenals de mogelijke gevaarlijke gevolgen te voorkomen. Te dien einde, in de afgelopen decennia, worden op grote schaal gebruikt zeven programma( screening).Ze worden gebruikt om de bevolking van bepaalde vormen van erfelijke metabole ziekten op te sporen. Mass onderzocht alle pasgeborenen, evenals personen uit specifieke risicogroepen, zoals kinderen met diverse ontwikkelingsstoornissen. Screeningsprogramma's bestaan ​​uit twee fasen. De eerste fase geïdentificeerde vermeende ziek of individuele dragers van erfelijke stofwisselingsziekten, de tweede - is een volledig onderzoek uitgevoerd en een definitieve erkenning van de ziekte. In moderne massa screeningsprogramma's zijn hoofdzakelijk gebruikte werkwijzen voor het bepalen van de abnormale bloed van stofwisselingsproducten.

Er zijn een aantal criteria voor de selectie van bepaalde ziekten, zoals zeven uitwisseling object:

1) ziekte moet heel gebruikelijk in de bevolking met een frequentie van ten minste 1 100 000 levendgeborenen zijn;

2) zonder ziekte tijdige opsporing en behandeling leidt tot ernstige gezondheidsproblemen;

3) zijn werkwijzen voor het behandelen van de ziekte;

4) beschikken over adequate diagnostische tests te identificeren;

5) kosten van screening programma's niet hoger zijn dan de middelen die nodig zijn om deze groep patiënten te bedienen.

Op basis van deze criteria, werd erkend dat massale screening nodig is om fenylketonurie, hypothyreoïdie, adrenogenitaal syndroom, galactosemie en andere metabole ziekten op te sporen.

Onderzoek van risicogroepen mens, met name kinderen die achterblijven in psychomotorische en lichamelijke ontwikkeling, is het noodzakelijk om ernstige gevolgen van metabole ziekten te voorkomen. Tijdige detectie van de ziekte bijdraagt ​​aan, naast het voorkomen van handicaps bij kinderen;effectieve genetische counseling gezinnen ondervraagd, waardoor de verspreiding van de ziekte voorkomt in het gezin en de samenleving.

inmiddels ontwikkeld principes van de behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten geweest. Zij omvatten de volgende items:

1) het volgen van een specifiek dieet met als doel het uitsluiten van de dieetproducten die stoffen bevatten die niet volledig worden gesplitst en daaropvolgende transformaties die voorkomen in een gezond lichaam. De accumulatie van toxische stoffen is dus uitgesloten;

2) de introductie van ontbrekende regulatoren van het metabolisme( hormonen, vitamines B6, B12, enz.);

3) vervanging van ontbrekende enzymen;

4) transplantatie van organen en weefsels( nier, beenmerg, hart);

5) eliminatie of beperking van de invloed van ongunstige omgevingsfactoren( eliminatie van blootstelling aan de zon bij ziekten met verhoogde of vervormde huidgevoeligheid, intrekking van geneesmiddelen, verzwarende stofwisselingsstoornissen);

6) specifieke behandelingsmethoden.

De medische behandeling van mentale retardatie bij erfelijke stofwisselingsziekten omvat het gebruik van stimulerende middelen van het centrale zenuwstelsel. Ze verbeteren de metabole processen in het zenuwweefsel en spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van psycho-spraak en motorische ontwikkeling bij kinderen. Bij complexe behandelingen wordt een grote rol gegeven aan vitamines. Wanneer erfelijke ziekten van het endocriene systeem worden uitgewisseld, worden vaak geschikte hormonen gebruikt. Wanneer de vorming van botweefsel wordt verstoord, is de ontvangst van hormonale preparaten in combinatie met preparaten van calcium, fosfor, groep B-vitaminen, citraten en antioxidanten zeer effectief.

Bij de preventie van erfelijke ziekten van het metabolisme behoort een speciale rol tot de prenatale diagnose. De proefpersonen van het onderzoek zijn ofwel chorioncellen op de week 7-9 weken of het vruchtwater wordt genomen voor een zwangerschapsonderzoek van 16-17 weken. Momenteel is prenatale diagnose mogelijk met meer dan 60 verschillende erfelijke stofwisselingsziekten.