Glycogeenziekte( glycogenosen)
glycogeen ziekte bestaat uit een groep ziekten waarbij verstoren de splitsing en de synthese van glycogeen, wat gepaard gaat met een buitensporige accumulatie in levercellen, nieren, spieren of de ontwikkeling van algemene glycogenolyse, t. E. De afzetting van koolhydraat in verschillende organen en weefsels van het lichaam tegelijkertijd. Beschreven de ziekte in 1901. Er wordt aangenomen autosomaal recessieve wijze van overerving van de ziekte. In totaal zijn momenteel 12 soorten glycogenese geïsoleerd, hoewel slechts 6 van hen voldoende zijn bestudeerd.
type I - hepatische renale glycogenose( de ziekte van Girke). belangrijkste manifestaties van de ziekte vergrote lever, dwerggroei, verminderde hoeveelheden suiker en vergrotingen van vetgehalte in het bloedserum.zult u merken dat het traag is, beweegt een beetje in de eerste weken van het leven van een kind, verminderde eetlust tot aan de volledige afwezigheid, soms braken verschijnt, wordt het kind niet het verkrijgen van voldoende gewicht, wat leidt tot de ontwikkeling van ondervoeding. Het vergroten van de grootte van de lever is een verplicht teken van de ziekte. Een significante toename van de omvang van de maag tot een kromming van de wervelkolom in de lumbale wervelkolom. De grootte van de nieren kan toenemen, de grootte van de milt blijft binnen normale grenzen. Bij sommige kinderen kunnen convulsies en coma optreden als gevolg van een scherpe daling van de bloedglucose. Verstoringen van het maag-darmkanaal komen meestal niet voor. Indien het kind niet gevoed tijd, wordt hij bleek, lethargisch, ontwikkelt zweten. Neuropsychische ontwikkeling van het kind blijft normaal. Korte gestalte, overmatige afzetting van vet in de onderhuidse weefsel bij oudere kinderen geeft een kind een typische "pop" look. Wanneer
biochemisch bloedonderzoek blijkt bloedglucoseverlagende, cholesterol, integendeel, toegenomen. In de urine wordt vaak genoeg eiwit gevonden, soms glucose, vaak aceton. Bij een belasting van glucose in de bloedsuikerspiegel stijgt en daalt aanzienlijk trage curve die suiker lijkt in diabetes. Onderzoek van de suikerconcentratie tijdens de dag onthult grote verschillen: het vasten glucose is bij extreem lage aantallen, postprandiale de inhoud ervan toeneemt. Speciale onderzoeksmethoden onthullen een grote hoeveelheid glycogeen in leukocyten - witte bloedcellen. In delen van de lever die door biopsie zijn verkregen, wordt ook een significante accumulatie van glycogeen gevonden.
Type II -( Pompe-vorm) .Bij het II-type glycogenose in de meeste weefsels van het lichaam wordt glycogeen afgezet. Het gehalte aan spieren bereikt 10-20%, in de hartspier 6-12%.Aanzienlijke hoeveelheden glycogeen worden gevonden in de lever, de nieren en het zenuwstelsel. De belangrijkste kenmerken van dit type van de ziekte zijn onder andere symptomen van cardiovasculaire of neuromusculaire systemen. Kort na de geboorte van een kind het ontwikkelen van algemene cyanose( blauwachtige verkleuring van de huid), aandoeningen aan de luchtwegen, angst, vervolgens het kind inactief. Bovendien kunt u ongewoon grote grootte van de tong, slaperigheid, verminderde spierspanning opmerken. De maat van het hart neemt toe, het krijgt een bolvorm, er verschijnt ruis. Verschijning bij sommige kinderen al bij de geboorte is zeer vergelijkbaar met de manifestaties van Down's ziekte. Kinderen sterven meestal in het eerste levensjaar na hartfalen of longontsteking. Overwicht van neuromusculaire aandoeningen uitgedrukt in spierdystrofie sinds hun geboorte gedetecteerd afname van de spiertonus, reflexen slap, moeilijk ingeroepen. Spierzwakte vordert, kan het kind niet houd mijn hoofd omhoog en houd de positie als gevolg van het volledig ontbreken van ledematen spieren. In de studie van stukjes leverweefsel en spieren wordt de accumulatie van glycogeen in cellen gedetecteerd. Het suikergehalte in het bloed, suikercurves en andere monsters met een belasting blijven meestal binnen de normale grenzen.
Type III .Momenteel zijn er verschillende mogelijkheden om het type III ziekte, door de letters A, B, C. Deze uitvoeringen verschillen van elkaar verschillende verhoudingen van glycogeen in de lever en spieren aangeduid. Zo is in de meest voorkomende vorm - limitdekstrinoze A - bevatte de grootste hoeveelheden van glycogeen in de lever, de spieren, erytrocyten. Manifestaties van dergelijke glycogenolyse heel gevarieerd: kan spierdystrofie, duidelijke toename in de maag grootte door het vergroten van de lever ontwikkelen, verminderde spiertonus, verminderde reflexen. In sommige gevallen is een indicatie dat de nederlaag van de hartspier - verhoging van de grootte van het hart, de typische ECG-veranderingen. Bij volwassenen kan de ziekte zich alleen manifesteren door tekenen van spierschade. Bloedsuiker wordt meestal verlaagd, aceton wordt vaak in de urine aangetroffen.
Type IV. De leidende tekenen van dit type glycogenese zijn een toename in de grootte van de lever en milt en de ontwikkeling van levercirrose.
Type V .In 1951 werd voor de eerste keer een merkwaardige ziekte beschreven, waarbij er pijnen in de spieren en algemene zwakte ontstonden na lichamelijke inspanning. Later werd het bestaan van een accumulatieziekte bewezen - neuromusculaire glycogenose, geassocieerd met de insufficiëntie van een bepaald enzym. Naast spierzwakte onthult dit type glycogeenaandoening spierspasmen en hartkloppingen. Het spierweefsel bevat overtollig glycogeen.
Leverschade in de vorm van de afmetingen toenemen( hepatomegalie) opgemerkt in het type VI glycogenic ziekte, evenals verschillende andere minder bestudeerde types.
Type VII glycogenic ziekte manifesteert tekenen van spierzwakte, verhoogde vermoeidheid na lichaamsbeweging, bij afwezigheid van het uiterlijk van de spier melkzuur, dat wordt gevormd in een gezond organisme na lichamelijke inspanning. In de studie van spierweefsel verkregen door biopsie, wordt 2-9% glycogeen erin gevonden.
Specifieke behandeling van -glycogeenziekte bestaat nog niet, hoewel de eerste pogingen om de ontbrekende enzymen te introduceren, werden aangebracht bij patiënten. Aanbevolen frequente maaltijden, rijk aan koolhydraten, vetarm. In sommige gevallen wordt het effect van het gebruik van het hormoon glucagon waargenomen. In andere gevallen is de behandeling gericht op het elimineren van alle symptomen. Wanneer V-type ziekte fysieke activiteitsbeperkingen vereist. Wanneer een bedreiging van overmatige afname van de hoeveelheid glucose in het bloed wordt aanbevolen, vaak maaltijden rijk aan koolhydraten. Voorspelling
. Wanneer ik de prognose kan tot vier jaar ongunstig voor kinderen vanwege onderlichaam weerstand tegen infecties, evenals de grote daling in bloedglucose. Voor en tijdens de puberteit ontwikkelen kinderen zich echter behoorlijk goed. Zeer slechte prognose bij type II: kinderen sterven vroeg aan hartfalen. Hetzelfde geldt voor type IV, waarbij leverinsufficiëntie en longontsteking de dood veroorzaken. Voor de types III en V is de prognose gunstig. Vanwege het onvoldoende aantal waarnemingen, is het nog niet mogelijk om de prognose voor VI en andere soorten glycogeenziekte te beoordelen.