Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanosis lenticular progressing
Dit is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door verhoogde gevoeligheid voor ultraviolette straling, donker worden van de huid en dunner, fotofobie en andere veranderingen aan de zijde van het oog. In sommige van de mensen die lijden aan deze ziekte, er zenuwbeschadiging dat de kenmerkende verschijnselen veroorzaakt, afhankelijk van de mate van beschadiging van het zenuwstelsel. De ziekte gaat verder met constante progressie. Er is een zeer hoog risico op het ontwikkelen van huidtumoren veroorzaakt door blootstelling aan ultraviolette straling. Meestal is xeroderma pigmentosum autosomaal recessieve wijze. Er is bewijs van de mogelijkheid autosomale dominante overerving, en de aanname van gedeeltelijke koppeling van de ziekte met de vloer.
De eerste symptomen zijn inflammatoire veranderingen in de huid onder invloed van zonnestraling, ontwikkelen, zelfs bij kort pakte onder de zon, fotofobie, tranenvloed en conjunctivitis. Ze ontwikkelen zich vaak in de neonatale periode of in de vroege jeugd, maar kan ook later optreden - in het tweede decennium van het leven. De mediane leeftijd van aanvang is 1-2 jaar. Kort na de eerste tekenen, ongeveer 2 jaar oud, er zijn donkere vlekken, zoals sproeten en tal van sproeten, te beginnen het meest overvloedig in de open gebieden van het lichaam. Na verloop van tijd ontstaat een afbeelding soortgelijk aan chronische radiodermatitom - droge huid, vasodilatatie, toename actinische huid en dunner kan zijn gevormd foci van verhoogde dichtheid, depigmentatie. In de regel zijn er verschillende ontsierende gevolgen: de geringe omvang van de mond spleet, het verkleinen van de nasale openingen, eversie van het ooglid marges, uitdunnen van de oren en neus. De meeste in de kindertijd ontwikkelen goedaardige huidtumoren, minder vaak gevormd maligniteiten met snel voortschrijdende, metastatische en fatale op de leeftijd van 10 tot 15 jaar.
toevoeging fotofobie en conjunctivitis, kunnen patiënten met deze aandoening verschillende oogschade, troebeling en corneale ulceratie en andere oculaire veranderingen, waaronder tumoren ontwikkelen. Met deze ziekte lijken mensen veel ouder dan hun leeftijd. Er kan een vertraging in de groei zijn, hypoplasie van de genitaliën, enkele markante aandoeningen van het zenuwstelsel, in het bijzonder de schending van de intellectuele ontwikkeling tot idiotie, klein formaat hersenen, verminderde coördinatie van de bewegingen, progressieve doofheid.
-behandeling. noodzakelijke voorwaarde is om blootstelling aan de zon te beperken, het gebruik van middelen tegen licht, het gebruik van antioxidanten( vitamine C, E), stimulerende middelen van het immuunsysteem( interferon), vroege verwijdering van tumoren ontvangen profylactisch retinoïden( tigazon).Karakteristieke symptomen voor het detecteren van dragers in families met deze erfelijke ziekte: verhoogde pigmentatie van het lichaam blootgestelde gebieden van sproeten soort, en verhoogde gevoeligheid voor zonlicht. Prenatale diagnose is mogelijk door de cellen van het vruchtwater te onderzoeken.