Ziekten met erfelijke aanleg
Ziekten met erfelijke aanleg moeten verschillen met genetische ziekten dat de noodzaak om invloed op het menselijk lichaam van milieu-factoren voor deze ziekten gemanifesteerd zijn. Volgens de genetische aard van de ziekte met erfelijke predispositie zijn onderverdeeld in 2 groepen.
1. Monogene ziekten met erfelijke aanleg.
Deze groep van ziekten gekenmerkt doordat een predispositie alleen bepaald door één gen, bijv. E. Het wordt geassocieerd met een mutatie van het gen. Het omvat: neurofibromatose, het syndroom van Marfan, familiaire hypercholesterolemie, osteogenesis imperfecta, atrofische myotonie, achondroplasie, adenomateuze polyposis darmkanker, de ziekte van Huntington, polycystische nierziekte, cystic fibrosis, hemoglobinopathies. Voor de manifestatie van tekenen van de ziekte is het verplichte effect van de omgevingsfactor noodzakelijk. Deze factor wordt meestal nauwkeurig geïdentificeerd en behandeld met betrekking tot deze ziekte als specifiek.
2. Polygene ziekten met erfelijke aanleg.
Deze groep ziekten wordt bepaald door verschillende genen, die elk meer normaal zijn dan pathologisch veranderd. De definitie van deze genen is erg moeilijk. Het omvat: diabetes, jicht, gespleten lip, gespleten verhemelte, die van familiale aard zijn. Hun pathologische manifestatie die ze uitvoeren bij interactie met een heel complex van omgevingsfactoren. Zulke ziekten worden multifactoriële ziekten genoemd, dat wil zeggen ze ontwikkelen zich onder de invloed van een groot aantal factoren, zowel extern als intern. De relatieve rol van genetische factoren en milieufactoren verschillend zijn, niet alleen voor deze ziekte, maar ook voor elk individueel ziektegeval.
Deze kenmerken maken deze ziekten verschillend in termen van zowel genetica als significantie in humane pathologie. De eerste groep relatief weinig ziektes, deze werkwijzen bruikbaar Mendeliaanse genetische analyse, preventie en behandeling voldoende bepaald en effectief in sommige gevallen. Gezien de belangrijke rol van het milieu in hun manifestatie, worden deze ziekten beschouwd als genetisch worden veroorzaakt pathologische reactie op de invloed van externe factoren.
multifactoriële ziekten vertegenwoordigen 90% van chronische niet-infectieuze aandoeningen van diverse systemen en organen. Analyse van deze ziekten om de rol van individuele genen en hun interacties met omgevingsfactoren verduidelijking is uiterst moeilijk, dus de behandeling en preventie Genet nu toe niet aanzienlijk bijgedragen. In het bijzonder zei
multifactoriële ziekten is de complexiteit van de genetische analyse, beperkte klinische en twin genealogisch onderzoek methoden nodig hebben om complexe wiskundige en biologische methoden te gebruiken om de rol van specifieke genen en omgevingsfactoren te ontrafelen in de ontwikkeling van deze ziekten. Talrijke materialen en genealogische aparte analyses loop der jaren van de studie van ziekten met erfelijke aanleg, tonen slechts de betekenis van erfelijkheid bij het ontstaan van de ziekte, maar geen gen of het type transmissie decoderen.
van de kenmerken van de ontwikkeling van multifactoriële aandoeningen moet een breed scala aan manifestaties van de subtiele of zelfs verborgen vormen tot ernstige lekken en hard-to-therapie. De diversiteit van de genetische basis van elke ziekte op basis van de eigenheid van elk organisme, helpt om dergelijke functies van multifactoriële aandoeningen zoals variabiliteit( zelfs binnen dezelfde familie), de leeftijd bij het begin van de ziekte, de ontwikkeling, het spectrum van verschijnselen van de ziekte en de mate van ernst te verklaren. Met deze kenmerken zijn er ook significante verschillen in de incidentie van verschillende ziekten en hun vormen binnen de populatie.