Fenylketonurie II
Dit type fenylketonurie is atypisch. Voor de eerste keer werd atypische fenylketonurie beschreven in 1974. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. In tegenstelling tot de vorm van fenylketonurie hierboven besproken ligt in het feit dat een schending van het omzetten van het aminozuur fenylalanine op aminozuur tyrosine is gelokaliseerd op een ander niveau in de keten van chemische reacties. Dientengevolge hopen zich een grote hoeveelheid fenylalanine en zijn derivaten in het lichaam op, maar in dit geval geen zuren maar andere verbindingen. Met dit type fenylketonurie in het lichaam is er een tekort aan materiaal tetrahydropterine deelname aan de uitwisseling van fenylalanine.
ernstige mentale retardatie, epileptische aanvallen, tekenen van verhoogde prikkelbaarheid, verhoogde reflexen, verminderde spierspanning, spastische parese van alle ledematen domineren het klinische beeld van fenylketonurie II.Het verloop van de ziekte is progressief en leidt vaak tot de dood op de leeftijd van 2-3 jaar. Patiënten worden geïdentificeerd als gevolg van massascreening van pasgeborenen op fenylketonurie. Het niveau van fenylalanine in het bloed bij deze kinderen is van nature toegenomen. Vroeg begonnen dieetbehandeling kan de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te normaliseren, maar niet voorkomen dat het optreden van symptomen die bij het kind kan worden opgemerkt aan het begin van de tweede helft van het leven.
diagnose berust op het bepalen van het kind symptomen, toename van de hoeveelheid bloed aminozuren fenylalanine en massale uitscheiding derivaten daarvan. Grote diagnostische waarde heeft een belastingtest met tetrahydropterine, die door de mond aan de patiënt wordt toegediend. Na 4-6 uur na ontvangst van één enkele dosis van een specifieke stof in een scherpe daling van bloed fenylalanine tot volledige normalisatie parameter. Tegelijkertijd is er een gelijktijdige toename van het gehalte van het aminozuur tyrosine, waarvan het gehalte afneemt met fenylketonurie.
Er is de mogelijkheid van prenatale diagnose van fenylketonurie II.Het voorwerp van onderzoek in dit geval zijn de cellen van het vruchtwater.
Behandeling van voor dit type fenylketonurie bestaat ook in overeenstemming met een eiwitbeperkingsdieet en producten die fenylalanine bevatten. Het is noodzakelijk om vitaminepreparaten te nemen, evenals aanvullende toediening van tetrahydropterine. De effectiviteit van de behandeling hangt af van de timing van het begin.