Fenylketonurie I
Klassieke fenylketonurie werd beschreven in 1934. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. De basis van fenylketonurie is de tekortkoming van het enzym, dat zorgt voor de omzetting van het aminozuur fenylalanine in het aminozuur tyrosine. Dientengevolge hopen zich een grote hoeveelheid fenylalanine en verschillende zuren die zijn derivaten zijn op in de weefsels en vloeistoffen van het aangetaste organisme. De leidende rol in de ontwikkeling van fenylketonurie heeft het toxische effect van fenylalanine op het centrale zenuwstelsel. Bovendien is bij fenylketonurie de uitwisseling van eiwitten, vetten en hormonen verstoord. Ook heeft een bepaalde waarde in de vorming van stoornissen van het centrale zenuwstelsel een disfunctie van de lever, omdat het in dit geval niet zo'n grote hoeveelheid toxische producten in het lichaam, die normaliter geneutraliseerd worden in dit orgaan, aankan.
Klassieke fenylketonurie is de meest voorkomende ziekte uit de groep van stoornissen in het metabolisme van eiwitten. Vanwege het ernstige beloop en de mogelijkheid van preventieve behandeling, wordt deze ziekte aanbevolen voor screening bij alle pasgeborenen. Voor dit doel nemen pasgeborenen van 5-7 dagen bloed en maken ze een speciale laboratoriumstudie. Screening, het zogenaamde gegeven onderzoek, is de vroegste methode om de ziekte in de kinderjaren te diagnosticeren. De detectie van de ziekte vóór de leeftijd van 8 maanden zorgt voor de volledige ontwikkeling van het kind. In ons land is er geen massale enquête geïmplementeerd in alle regio's, wat zo'n groot aantal late gediagnosticeerde vormen van fenylketonurie verklaart. Meestal kan de ontwikkeling van de eerste tekenen in de vroege kinderjaren al binnen 2-6 maanden worden waargenomen. In de regel zijn de vroegste symptomen van de ziekte: traagheid van het kind, prikkelbaarheid, angst, regurgitatie, vermindering van spiertonus. Urine bij deze kinderen verwerft een "muis" -geur. In de toekomst, als het kind groeit, als hij geen behandeling heeft gekregen, ontwikkelt zich mentale retardatie, in sommige gevallen bereikt het een diepe graad. Het uiterlijk van kinderen met fenylketonurie heeft ook zijn eigen kenmerken: de huidskleur, het haar en de iris zijn veel bleker in vergelijking met gezonde kinderen, wat wordt verklaard door het lage gehalte aan melaninepigment in hen.
Diagnostiek van fenylketonurie is gebaseerd op een combinatie van symptomen van de ziekte, informatie over de stamboom van het zieke kind( mogelijk dichtbij huwelijk, een vergelijkbare ziekte bij naaste familieleden), evenals de resultaten van laboratoriumonderzoeken. Kenmerkende laboratoriumtekenen van fenylketonurie zijn een toename van het bloedgehalte van het aminozuur fenylalanine, het uiterlijk in de urine van zijn derivaten, voornamelijk fenylpyruvinezuur, dat kan worden opgespoord met behulp van speciale monsters.
Momenteel worden moleculair-genetische methoden voor de diagnose van fenylketonurie ontwikkeld. Het doel van onderzoek voor dergelijke diagnostische werkwijzen zijn lymfocyten, chorioncellen en vruchtwater. Het definiëren van een genetisch defect met DNA-sondes is de meest betrouwbare diagnostische methode, waarvan de nauwkeurigheid 100% bereikt.
De belangrijkste manier om -fenylketonurie te behandelen, is het volgen van een strikt dieet dat de inname van eiwitten en aminozuren fenylalanine in het lichaam uitsluit. Het voedselrantsoen van patiënten omvat groenten, fruit, sappen, evenals speciale producten die een minimale hoeveelheid eiwit bevatten( brood, pasta, ontbijtgranen, gekookt op basis van zetmeel).Om het tekort aan eiwit te compenseren, krijgen kinderen eiwitpreparaten die geen fenylalanine bevatten. Patiënten met fenylketonurie hebben ook vitamines nodig( vooral groep B).Parallel aan het op dieet zijn en het nemen van vitamines, is medische therapie noodzakelijk. Medicamenteuze behandeling omvat verschillende geneesmiddelen uit de groep van nootropica( noötrofil, fesam, pyracetam, enz.), Anticonvulsiva, evenals preparaten uit de ATP-groep. Niet-farmacologische methoden voor de behandeling van fenylketonurie omvatten fysiotherapie-methoden, zoals massage- en fysiotherapeutische oefeningen met herhaalde cursussen.
Momenteel is de kwestie van de duur van de behandeling en het mogelijke tijdstip van voltooiing nog steeds niet opgelost. Het is bekend dat de uitbreiding van het dieet in de jongere schooltijd het denkvermogen van kinderen remt, hun gedrag, aandacht, geheugen negatief beïnvloedt, dwz de werking van de hersenen negatief beïnvloedt.