Erfelijke ziekten van het aminozuurmetabolisme

Erfelijke ziektes van aminozuuruitwisseling nemen een speciale plaats in in de enorme verscheidenheid aan genetisch bepaalde ziekten van de kindertijd. Manifestaties van deze ziekte komen niet onmiddellijk voor, maar na een bepaalde tijd na de geboorte. De meeste aandoeningen van het aminozuurmetabolisme leiden tot ernstige onomkeerbare stoornissen in de psychomotorische en lichamelijke ontwikkeling van kinderen. De leidende rol in de diagnose van erfelijke afwijkingen in de uitwisseling van aminozuren behoort tot biochemische methoden. Echter, biochemische diagnostische methoden die de uitvoering van een groot volume studies met behulp van geavanceerde apparatuur en zeldzame reagentia vereisen, beschikbaar voornamelijk alleen gespecialiseerde centra voor erfelijke ziekten en kan niet op grote schaal worden gebruikt in conventionele ziekenhuizen. Er is een mening dat de symptomen die optreden bij erfelijke aminozuurmetabolismestoornissen zo vergelijkbaar zijn dat het onmogelijk is om ze te onderscheiden zonder speciale onderzoeksmethoden. Toch is dit tot op zekere hoogte haalbaar. Op basis van een gedetailleerde studie van de manifestaties op verschillende erfelijke aandoeningen van aminozuurstofwisseling zijn verschillende groepen van mensen die bedreigd worden door de ontwikkeling van ziekten gericht voor later laboratoriumonderzoek. Elk van de geïsoleerde groepen komt overeen met bepaalde erfelijke metabole ziekten van aminozuren. Speciaal laboratorium

zijn kinderen met de volgende varianten:

1) een combinatie van mentale retardatie met een visuele beperking;

2) de combinatie van mentale retardatie met convulsief syndroom;

3) verandering in geur of kleur van urine;

4) combinatie van schade aan de lever en het centrale zenuwstelsel;

5) een combinatie van mentale retardatie met huidlaesies.

Dit hecht veel belang aan de aanwezigheid in het gezin van bloedverwante huwelijken, dezelfde patiënten met de ziekte, sterfgevallen in de kindertijd, om onverklaarbare redenen. De eerste tekenen van de ziekte zijn te zien in de eerste helft van het leven. Tijdens de zwangerschap en de bevalling is het ook van essentieel belang voor de juiste diagnose van de ziekte, omdat de uitwisseling van eiwitten kunnen worden verstoord, niet alleen als gevolg van het genetisch defect, maar ook beïnvloed door andere factoren, zoals de geboorte letsel.

Onder de erfelijke aandoeningen van het aminozuurmetabolisme, zijn er een aantal ziekten die vrij zwaar voorkomen. Met dergelijke ziekten kunnen symptomen al in de eerste dagen of weken van het leven van een kind worden vastgesteld. Een gemeenschappelijk kenmerk van deze stoornissen is de overheersing van symptomen van schade aan het centrale zenuwstelsel op de foto. Een kind dat gezond bij de geboorte lijkt, op 3 tot 5 dagen van het leven weigert te nemen voedsel wordt traag, slaperig, of, omgekeerd, zeer prikkelbaar en onrustig, waargenomen remming van reflexen, spiertonus wijziging( vermindering of, integendeel, toename), epileptische aanvallen. In een uiterst moeilijk geval kunnen lethargie en coma voorkomen. Ook is het mogelijk optreden van braken, verlies van eetlust, vergrote lever en ademhalingsfalen, de ontwikkeling van hemorragisch syndroom. In geval van verdenking van een overtreding van het eiwitmetabolisme, is een doelgericht laboratoriumonderzoek noodzakelijk. Aldus zuigelingen die convulsies ontwikkelen samen met ademhalingsinsufficiëntie en plotselinge depressie van het centraal zenuwstelsel( falen van voedselinname, zwakte, armoede van beweging, progressieve lethargie, depressie ongeconditioneerde reflex, verminderde spiertonus en reflexen, lethargie, coma), moetwerden onderzocht op niet-ketotische hyperglycinemie en erfelijke ureumsynthese defecten.