Polycystische nierziekte bij kinderen

Niercysten bij kinderen komen vrij vaak voor. Cystic ziekte( cystic) nieren onder erfelijke ziekten neemt een essentiële plaats: het is waargenomen bij 5-10% van de patiënten met chronische nierinsufficiëntie wordt vaak gediagnosticeerd in foetussen wanneer echografie diagnose van aangeboren afwijkingen. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid in het nierweefsel van meerdere cysten, die kunnen verschijnen of verschijnen op verschillende leeftijdsgroepen. De ziekte heeft een progressief verloop, het resultaat is chronisch nierfalen.

meest algemeen beschouwd als de verdeling van polycysteuze ziekte in de autosomaal recessieve type, dat vaak wordt gezien bij zuigelingen en jonge kinderen, vaak in combinatie met fibrose van de lever, en een autosomaal dominant patroon van overerving, dat is klinisch vaker na 30 jaar. Polycystisch kan een van de klinische manifestaties zijn van meerdere ontwikkelingsanomalieën, zoals het Meckel- of Celeveger-syndroom.

autosomaal dominante polycystische ziekte type ziekte heeft geen klinische verschijnselen bij kinderen, is de ontwikkeling van de ziekte meestal gezien bij mensen 30-40 jaar. De belangrijkste klinische verschijnselen: selectie van bloed in de urine( hematurie) in de nieren pijn, heel vaak metgezel is hypertensie. Cystische niertransformatie wordt gedetecteerd door echografie, bevestigd door computertomografie. Er moet ook worden opgemerkt dat excretie-pyelografie tekenen vertoont die duiden op de aanwezigheid van cysten in het nierweefsel.

De meeste cystic transformatie beïnvloedt de proximale tubulus, maar het is mogelijk de detectie van cysten in andere delen van het nefron. Meestal verloopt de ziekte langzaam en leidt deze tot de vorming van chronisch nierfalen na 40 jaar. Volgens de Europese Dialyse en Transplant Association, autosomaal dominante polycystische ziekte type - een van de meest voorkomende oorzaken zijn genetische aandoeningen die de behoefte aan vervangende therapie voor chronische nierinsufficiëntie bij volwassenen veroorzaken.

Gelijktijdig gebruik van ultrageluid voor de vroegtijdige detectie van cysten in het nierweefsel en de toepassing van moleculaire hybridisatietechnieken met het mutante gen bij mensen identificeren met vermoede aanwezigheid van ziekte gaf een hoge mate van correlatie, waardoor ultrasone binding en zeer informatieve in huishoudens waar patiënten met autosomaal dominantpolycystische ziekte( AIDB).

Het wordt vaak beschreven als een combinatie van polycystische ziekte met de aanwezigheid van stenen in het urinestelsel. Mogelijke gelaagdheid van infectie van het urinestelsel.

polycystische nierziekte een autosomaal recessieve overerving( Arru)

ziekte is vrij zeldzaam. Deze variant van polycystische ziekte bij pasgeborenen kan worden gecombineerd met respiratory distress syndrome. Uiterlijk hebben kinderen veel kleine ontwikkelingsstoornissen, met een gevoel van de maag onthullen sterk vergrote nieren. Met een matige ernst van de ziekte ontwikkelt het kind geleidelijk hypertensie, portaal hypertensie syndroom, chronisch nierfalen. Vergrote nieren worden goed gedetecteerd tijdens echografisch onderzoek, excretie urografie. Vanwege hun kleine omvang worden cysten echter meestal niet gevisualiseerd.

merkbare verandering in de aard echogeniciteit, terwijl de radiopake nierstudie worden gedetecteerd ophoping van contrastmiddel in de verzamelbuizen. De afmetingen van de lever zijn vergroot, veranderingen in de intrahepatische galwegen met periportale fibrose zijn morfologisch bepaald. Progressie van de ziekte en de ontwikkeling van chronisch nierfalen in verband worden gebracht met de vorming van het eerste jaar van hyponatriëmie en hypertensie. Een andere uitvoeringsvorm

autosomaal recessieve polycystische nierziekte verschijnt rond de leeftijd van 2 jaar, maar vaak aangeduid als aangeboren leverfibrose, renale stoornis. Het wordt ook juveniele polycystose van de lever, nieren, pancreas genoemd. De prevalentie in het klinische beeld van de symptomatologie van een van de cystically veranderde organen bepaalt de ontwikkeling ervan. Voor

autosomaal recessieve polycystische nierziekte Type I wordt gekenmerkt door cystische Potter, wanneer cysten voornamelijk gelokaliseerd in de cortex, maar kan zich in de renale medulla.

In autosomaal recessieve ziekte erkend door het kind, de ouders nier onderzoek leverde geen afwijkingen onthullen. Verdenking van deze ziekte moet plaatsvinden in de aanwezigheid van aangeboren leverfibrose van een kind. Voor de juiste diagnose moeten worden uitgesloten Meckel syndroom, Rong syndroom retinalnorenalnaya dysplasie Ivemarka syndroom, evenals vele andere syndromen. Geïsoleerde

cystic renale dysplasie kan worden waargenomen als een onafhankelijke pathologie met herhaalde manifestatie risico familie, niet meer dan 10%.Dit duidt op een genetische heterogeniteit van de anomalie.

detectie van dysplastische veranderingen in de nieren ouders aanzienlijk verhoogt het risico van re-geboorte van het zieke kind en vereist de uitsluiting van een aantal ziektebeelden.

Nomenclatuur erfelijke en congenitale nierziekte en urinewegen

I. nefropathieën en uropathieën anatomische afwijkingen structuur nieren en urinewegen:

1) de ontwikkeling van de nier misvormingen:

a) kwantitatieve( geen hypoplasie extra nier);B) positioneel( onjuiste opstelling, weglating, rotatie);C) formele( hoefijzers, S- en L-vormige nieren);

2) afwijkingen van de ureter( verandering van het aantal, grootte);

3) structurele afwijkingen van de urineblaas en de urethra;

4) afwijkingen van de structuur en opstelling van de renale vaten;

5) innervatie afwijkingen van de urinewegen met het syndroom neurogene blaas.

II.Aandoeningen van de nieren:

1) cystic:

a) polycysteuze ziekte( autosomaal dominant, autosomaal recessief varianten);B) Fanconi nephronophytosis;Seniors syndroom;C) Fins type congenitaal nefrotisch syndroom;D) andere soorten cystische ziekte;

2) beskistoznye weefsel dysplasie( ontwikkelingsstoornissen):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) gesegmenteerde dysplasie( Ask-Apmarka ziekte);

c) nefropathie geassocieerd met hypoplastisch dysplasie;

3) reflux-nefropathie.

III.Erfelijke nefritis:

1) zonder gehoorverlies;

2) met doofheid( Alport-syndroom).

IV.Tubulopathie:

1) primair:

a) polyurie( renale diabetes insipidus);

b) met botdeformatie( fosfaat diabetes, ziekte Toni- de Debre-Fanconi, renale tubulaire acidose);2) secundair: met erfelijke pathologie van metabolisme.

V. Dizmetabolicheskie nefropathie kristalurie:

1) cystinuria, cystinose;

2) oxalaat-nefropathie;

3) uraat( jicht) nefropathie, urinezuur diathese.

VI.Nefro- en uropathie bij chromosomale aandoeningen.

VII.Amyloïdose: erfelijk.

VIII.Embryonale tumoren( zoals Wilms' tumor).