Anemieën veroorzaakt door het vervoer van abnormale onstabiele hemoglobines
Onstabiele hemoglobines worden opgevat als dergelijke abnormale hemoglobines, die door de instabiliteit van de moleculen precipiteren in de erytrocyt, wat leidt tot bloedarmoede.
In 1952 werd een ziek kind met aangeboren hemolytische anemie voor het eerst beschreven in de literatuur, waarna het Heinz-lichaam werd gevonden in alle erytrocyten na verwijdering van de milt. Pas 18 jaar later had dit kind de oorzaak van de vorming van Heinz-lichaampjes - een abnormale fractie van hemoglobine. In het begin werd deze groep ziekten "aangeboren hemolytische anemie met Heinz-lichaampjes" genoemd. De eerste onstabiele hemoglobine met de gevestigde structuur werd in 1962 in 2 personen uit de Zwitserse familie ontdekt. Ze leden aan een acute hemolytische crisis( massale vernietiging van erytrocyten met alle karakteristieke verschijnselen: diepe bloedarmoede, geelzucht, intoxicatie, stijging van de lichaamstemperatuur, enz.) Na het nemen van sulfanilamidepreparaten. In 1964 werd ontdekt dat een deel van hemoglobine met Heinz-lichamen gemakkelijk precipiteert met weinig verwarming. In 1969 werd een nieuwe naam voorgesteld voor de hele groep bloedarmoede - "hemolytische anemie veroorzaakt door het vervoer van onstabiele hemoglobinen."
De ziekte wordt overgedragen door een dominant type overerving. Heinz's kalveren zijn bevestigd aan het binnenoppervlak van het erytrocytmembraan. Dit verandert de vorm en flexibiliteit van rode bloedcellen. De milt dislocates het lichaam van Heinz uit de erythrocyte, de erythrocyten verliezen een deel van hun oppervlak, en de duur van hun leven wordt ingekort. Na verwijdering van de milt in de erythrocyten verschijnen de lichamen van Heinz, die voor de operatie vaak niet worden bepaald, terwijl de levensduur van rode bloedcellen wordt verlengd.
Manifestaties van de ziekte zijn zeer divers. In sommige gevallen kan het hemoglobinegehalte normaal blijven, terwijl andere ernstige bloedarmoede hebben met een hemoglobinedaling tot 40-60 g / l. Ernstige of matige tot ernstige hemolytische anemie is al sinds de kindertijd waargenomen. De ernst van geelzucht en bloedarmoede varieert. Bij sommige personen zijn huidskleur en sclera normaal, andere hebben permanente of periodieke vergeling. De milt is in de meeste gevallen verhoogd, maar met sommige vormen van de ziekte kan dit normaal blijven. Een aantal mensen heeft een lever. Bloedarmoede wordt vaak gecompliceerd door cholelithiasis. Veranderingen in het skelet kunnen hetzelfde zijn als bij microspherocytose en voor milde vormen van de ziekte zijn ze afwezig.
In het bloed wordt bloedarmoede van verschillende ernst waargenomen. Het gehalte aan onrijpe vormen van rode bloedcellen wordt altijd verhoogd.
De detectie van de ziekte is gebaseerd op de detectie van abnormale onstabiele hemoglobinen door speciale methoden.
Behandeling van .Sommige mensen met onstabiele hemoglobines hebben geen behandeling nodig. Personen met significante manifestaties van de ziekte ondergaan een operatie om de milt te verwijderen. Nuttig riboflavine( vitamine B2) of zijn actieve geneesmiddelen.