homocystinurie

Homocystinurie is een genetisch bepaalde schending van het metabolisme van het zwavelhoudende aminozuur methionine. Voor het eerst de ziekte is in 1962 beschreven homocystinurie optreedt met een frequentie van 1 op 50 000-250 000 pasgeborenen alsmede overgedragen autosomaal recessieve overerving type. Serum en urine vooral mensen aan deze ziekte lijden, hebben een groot aantal aminozuur methionine, alsook stoffen zoals homocystine( normaal in weefsels en lichaamsvloeistoffen van een persoon), en een significante vermindering van het gehalte aan het aminozuur cystine.

Het onderzoek naar het effect van hoge concentraties methionine en homocystine werd uitgevoerd in dierproeven, waarbij het pathologische effect van overmatige hoeveelheden van deze stoffen op het lichaam werd aangetoond. Aldus verhogen van de hoeveelheid homocysteïne in het serum leidt tot de vorming van foci van inklappen van weefsel in de nieren, milt, maag mucosa, bot, bloedvaten en andere organen. Het schadelijke effect van homocysteïne op de binnenmantel van de slagaders met daaropvolgende accumulatie daarop bloedplaatjes( trombocyten spelen bij de bloedstolling) is overtuigend aangetoond in experimenten in bavianen. Het gebruik van geneesmiddelen die de mogelijkheid hebben om de vorming van bloedstolsels te voorkomen, leidt niet tot het herstel van de beschadigde binnenwand van bloedvaten. Vergelijkbare veranderingen werden gevonden bij mensen met homocystinurie in de studie van de secties van verschillende weefsels die tijdens het leven daaruit werden genomen( hepatisch, bot, enz.).Het is bekend dat de stof homocystine door het activeren van een groot aantal chemische transformaties in het menselijk lichaam bijdraagt ​​tot de vorming van trombi in de bloedvaten. Gelijktijdig heeft homocysteïne een slechte oplosbaarheid en kan het zich vestigen op de pathologisch veranderde binnenwand van bloedvaten, waardoor ook voorwaarden worden gecreëerd voor de vorming van bloedstolsels daarin. Bij het bestuderen van het hersenweefsel van mensen die stierven aan trombose van cerebrale vaten met homocystinurie, werden ook weefselvernietigingslocaties gevonden. Ook komt homocystinurie bijna altijd voor bij de ontwikkeling van osteoporose van botweefsel. De nederlaag van de ogen met homocystinurie bestaat uit veranderingen van de lens en oogspieren.

Bij homocystinurie is er aanvankelijk een verstoring van het metabolisme van het zwavelhoudende aminozuur methionine. Later zijn er andere soorten metabolisme betrokken bij het pathologische proces, dat een van de redenen is voor de ontwikkeling van alle manifestaties van de ziekte, die nogal verschillende organen en systemen van het menselijk lichaam kunnen beïnvloeden.

Mogelijke manifestaties van homocystinurie worden door veel onderzoekers beschreven. Tegelijkertijd wordt de aandacht gevestigd op de grote verscheidenheid aan symptomen van deze ziekte. Echter, de meeste auteurs zijn van mening dat voor homocystinurie wordt gekenmerkt door een eigenaardige reeks van symptomen die mentale retardatie met de vorming van de symptomen van schade aan het zenuwstelsel omvat( manifestaties afhangen van de omvang van de schade aan het zenuwstelsel), ectopia van de lens, het skelet misvormingen, trombo-embolie, en de nederlaag van het cardiovasculaire systeem. Mensen die lijden aan homocystinurie hebben de neiging om een ​​sterke, slanke lichaamsbouw te hebben. Zij worden gekenmerkt door lange dunne uiteinden, het verlengen van de vingers en tenen, valgus positie van de kniegewrichten, verschillende kromming van de ruggengraat, trechtervormig of keeled borst vervorming, Matige osteoporose van het skelet. Vanwege de aanwezigheid van osteoporose bij een persoon met homocystinurie treden vaak tal van fracturen op bij een klein trauma. Daarnaast zijn er beschrijvingen van dergelijke vormen van de ziekte, waarbij veranderingen in het bewegingsapparaat minimaal of helemaal afwezig zijn.

meest karakteristieke pathologie van het oog met homocystinurie is een lens subluxatie. In dit geval verschuift het in de regel naar beneden. Deze functie is verre van de laatste waarde in de herkenning van deze ziekte. In sommige gevallen kan de lens echter in een andere richting bewegen. Vanwege de verplaatsing van de lens vaak de ontwikkeling van secundaire glaucoom, die zich onderscheidt door een bijzonder kwaadaardig verloop en vaak vordert ondanks agressieve behandeling en herhaalde operatie. Veranderingen in het cardiovasculaire systeem bij patiënten met homocystinurie komen vaak voor en zijn in strijd met de metabole processen in de hartspier en de ontwikkeling van trombo-embolische voorvallen in slagaders. Thrombo-embolie treedt in de regel op jonge leeftijd( tot 30 jaar) op en eindigt met een fatale afloop. De aanwezigheid van bloedstolsels in de bloedbaan is ook te wijten aan het optreden van symptomen van het zenuwstelsel( verlamming en parese) en mentale retardatie.

neuropsychiatrische activiteit homocystinuria verschillende inertie( lage schakelen van aandacht en lage prestaties), kritiekloze houding ten opzichte van hun mogelijkheden, gebrek aan bewustzijn over het milieu, een zekere oriëntatie heerst in het denken van de mensen. Spraak bestaat meestal uit korte zinnen, vaak met manifestaties van dyslalia. Mimiek met deze ziekte is in de regel slecht ontwikkeld, soms is er een ongemotiveerde glimlach. De coëfficiënt van intellectuele ontwikkeling komt op hetzelfde moment overeen met 32-72 eenheden( met een snelheid van 85-115 eenheden).

homocystinurie De diagnose is gebaseerd op bewijs van een vergelijkbare ziekte broeders in de afwezigheid van de ouders van de menselijke patiënt met de ziekte, op een aantal symptomen( subluxation lens, secundair glaucoom, veranderingen in het bewegingsapparaat, intelligentie daling, hemiparesis).Onschatbare waarde bij de herkenning van de ziekte laboratorium diagnostiek( biochemische, enzymatische, x-ray functionaliteit), die worden uitgevoerd in gespecialiseerde klinieken.

Homocystinurie heeft een constant progressief karakter van de cursus. Tegelijkertijd vertoont bij zuigelingen meestal geen volledige reeks tekenen van de ziekte. De nederlaag van de ogen en veranderingen in het skelet worden in de regel niet eerder dan 3-5 jaar gevormd. Dan, als het kind groeit, is er een geleidelijke opkomst van nieuwe personages, en de ziekte wordt meer ernstige stadium - decompensatie stap, die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van secundaire glaucoom, herhaalde beledigingen en vele andere symptomen.

Als gevolg van het feit dat alle uitingen van homocystinuria zijn zeer vergelijkbaar met die in het syndroom van Marfan( hetzelfde type oogziekte, bewegingsapparaat), de diagnose verkeerd is in sommige gevallen. Homocystinurie verschillend van Marfan soort syndroom erven( syndroom van Marfan is een autosomaal dominant), een ernstig oogletsel als gevolg van de ontwikkeling van secundaire glaucoom, minder vertraging van de massa van de groei van het kind, het ontbreken van een aneurysma van de aorta en versla valvulaire, een lagere graad van "losheid"gewrichten, platte voeten, evenals de aanwezigheid van osteoporose. Mensen die lijden aan homocystinurie zijn vaak blond of lichtblond, met zacht, licht krullend haar, blauwe ogen. Bovendien kunnen kenmerkende verschillen, als de gedaante van bepaalde aminozuren en hun metabolische producten met homocystinurie worden gedetecteerd wanneer laboratoriumtests bloedserum. Met het syndroom van Marfan worden dergelijke veranderingen in de samenstelling van het bloed niet gedetecteerd.

Vitaminepreparaten worden veel gebruikt bij de behandeling van homocystinurie. In sommige vormen van de ziekte zijn tamelijk goede resultaten verkregen met vitamine B6-behandeling. Na toepassing van relatief lage doses vitamine B6 in de vierde dag van de behandeling verdwijnen karakteristieke homocystinurie stofwisselingsstoornissen: homocystine niet gedetecteerd in het serum en urine methionine aminozuurgehalte teruggebracht tot normale, verhoogde het aminozuur cystine. Maar niet altijd kan het behandelen van deze vorm van homocystinurie worden beperkt tot het gebruik van relatief kleine doses vitamine B6.Het is vaak nodig om toevlucht te nemen tot grote doses van het medicijn en de methode om enkele weken door te gaan. Wanneer stabiel dergelijke werkwijze voor de behandeling van homocystinuria vormen de basiswerkwijze een dieet dat een minimumaantal methionine aminozuren bevat. In principe wordt dit bereikt als gevolg van een significante beperking van eiwitten van dierlijke oorsprong. De voorkeur wordt gegeven aan producten met een laag gehalte aan methionine, welke koe, geit en menselijke melk, rijst, sinaasappels, mandarijnen, wortelen, bieten, aardappelen, groene erwten, tomaten, bananen, sinaasappelsap bevatten.

Bij de behandeling van homocystinurie worden ook constant kleine doses zachtwerkende anti-stollingsmedicijnen en de vorming van trombi op het binnenoppervlak van bloedvaten gebruikt. Deze geneesmiddelen omvatten alle bekende acetylsalicylzuur( aspirine), die dagelijks wordt ingenomen in een lage dosering, bepaald door de arts. Er is ook een behandeling gericht op het voorkomen van de ontwikkeling van glaucoom of de eliminatie ervan. Daarnaast hebben geneesmiddelen die de bloeddruk verlagen, indien nodig, een ontstekingsremmend effect, verbeteren ze de werking van de hersenen( noötropica) en beschermen ze ook de lever( hepatoprotectors).Volgens de indicaties worden herhaalde massage- en fysiotherapiebehandelingen, laseracupunctuur en reflexotherapie voorgeschreven. Veel aandacht wordt besteed aan de behandeling van chronische foci van infectie, het oplossen van vragen over de timing van chirurgische behandeling, evenals sanatoriumbehandeling.

De afgelopen jaren worden de kwesties van dynamische dispensary monitoring van kinderen met homocystinurie, evenals hun naaste familieleden, bijzonder actueel. Gerichte bewaking van zieke kinderen stelt hen in staat hun gezondheidsstatus te optimaliseren. Hij neemt nota van een aantal positieve ontwikkelingen in hun fysieke ontwikkeling( het wordt meer harmonieuze), identificeert een aantal verbeteringen in neuropsychologische de status( activering van cognitieve activiteit, verbeterde verbale geheugen en vrijwillige aandacht).Daarnaast wordt gewezen op de daling van het aantal vaak zieke kinderen en de toename van het aantal niet-zieke patiënten gedurende het jaar. Constante dispensary observatie van dergelijke kinderen helpt bij het stabiliseren van het belangrijkste pathologische proces, waarvan wordt gezegd dat het de toestand van de belangrijkste organen en lichaamssystemen verbetert.

Speciale aandacht wordt ook besteed aan kwesties van sociale aanpassing en beroepskeuzevoorlichting. Alle geobserveerde kleuters moeten gespecialiseerde kleuterscholen voor kinderen met gezichtsstoornissen bezoeken of op individuele basis zijn. Wanneer ze de leerplichtige leeftijd bereiken, moeten ze worden opgeleid in gespecialiseerde ondersteunende scholen.

Ouders van kinderen die lijden aan homocystinurie, om regelmatig te nemen myagkodeystvuyuschie geneesmiddelen die de vorming van stolsels in de bloedvaten( acetylsalicylzuur) te voorkomen.